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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
20ene
Retraso psicomotor en la infancia (IV Parte): evaluación del desarrollo psicomotor
Debido a la complejidad de este tema, vamos a describir sucintamente las posibles pruebas con las que los padres pueden encontrarse cuando acuden al Neuropediatra. NO hay ninguna obligatoria y otras que no aparecen, para ser lo más concretos posibles.
- Estudios analíticos: deberá valorarse la realización de una analítica con diferentes parámetros que determinará el médico. Ante la presencia de signos que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado en consecuencia, a veces con determinación de parámetros no sanguíneos como orina o líquido cefalorraquídeo.
- Estudios neurorradiológicos: la utilidad de los estudios mediante resonancia magnética cerebral (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la severidad del retraso.
- Estudios genéticos: se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. La inmensa mayoría de los pacientes con una DI padecen un trastorno genético, habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays) y a una secuenciación exómica-genómica si es necesario u otras pruebas genéticas de otro tipo.
- Otros exámenes: el EEG es una prueba en determinadas situaciones de sospecha según determine el médico. Otros estudios deberán realizarse dependiendo del caso.
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