Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202520mar
Guía para familias: entendiendo PANDAS y PANS
Resumen clave: son trastornos neuropsiquiátricos que aparecen de forma repentina en niños, vinculados a infecciones (como la faringitis estreptocócica). Afectan el cerebro y causan síntomas psiquiátricos graves, como obsesiones compulsivas (TOC), cambios bruscos de humor, ansiedad extrema o comportamientos agresivos. Su origen parece estar en una respuesta autoinmune desencadenada por infecciones, similar al Corea de Sydenham (SC): una manifestación neurológica postestreptocócica de la fiebre reumática aguda, caracterizada por movimientos coreicos involuntarios y cambios conductuales prominentes, incluyendo el TOC. Comentamos este tema en (https://www.quironsalud.com/blogs/es/neuropediatra/trastorno-obsesivo-compulsivo-toc-trastorno-espectro-autist
)Aunque no hay un tratamiento único, el manejo incluye apoyo psicológico, antibióticos, medicamentos de uso habitual en neurología y psiquiatría infanto-juvenil.
¿Qué son PANDAS y PANS?
PANDAS (Trastorno Neuropsiquiátrico Autoinmune Pediátrico asociado a infecciones estreptocócicas) y PANS (Síndrome Neuropsiquiátrico Pediátrico de inicio agudo) son enfermedades autoinmunes que se desarrollan tras infecciones, principalmente por estreptococo del grupo A (el mismo que causa faringitis). Estas infecciones pueden activar una respuesta inmunitaria anormal que ataca al cerebro, afectando áreas como los ganglios basales, involucrados en el movimiento y el comportamiento.
Síntomas clave:
- TOC repentino: pensamientos repetitivos y compulsiones (ej: lavarse las manos obsesivamente).
- Cambios de personalidad: irritabilidad, llanto frecuente, labilidad emocional.
- Problemas motores: movimientos bruscos, inquietud.
- Deterioro escolar: dificultad para concentrarse, pérdida de habilidades aprendidas.
Estos síntomas aparecen de forma abrupta, a diferencia del TOC común, que suele desarrollarse gradualmente.
¿Cómo se diagnostican?
No existe una prueba única para confirmar PANDAS o PANS.
- La historia clínica es esencial: la sospecha la marca un inicio repentino de síntomas tras una infección (aunque en muchos casos no se detecta la infección).
- Es esencial excluir otras causas: descartar trastornos psiquiátricos similares (ej: trastorno bipolar) o enfermedades autoinmunes (ej: lupus).
- Antecedentes familiares: se investiga si hay historial de enfermedades autoinmunes o psiquiátricas en la familia.
- Pruebas complementarias: análisis de sangre para detectar infecciones actuales o recientes; Resonancia magnética: en casos graves, se buscan cambios en los ganglios basales, aunque estos hallazgos no son específicos.
¿Cómo se tratan?
El tratamiento se enfoca en tres áreas:
- Controlar infecciones: antibióticos si hay infección activa (ej: faringitis).
- Reducir inflamación: corticosteroides o inmunoglobulina intravenosa (IVIG) en casos graves.
- Manejo psiquiátrico: terapia cognitivo-conductual (TCC) y medicamentos como los fármacos llamados vulgarmente antidepresivos.
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): se recomiendan para modular los síntomas psiquiátricos, especialmente en combinación con la TCC para el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). En algunos casos, se agregado antipsicóticos al tratamiento, aunque su uso puede estar limitado por los efectos secundarios o estabilizadores del estado de ánimo.
Recomendaciones prácticas:
En casos leves: priorizar la TCC y manejo conductual.
En crisis: hospitalización si hay riesgo de autolesión o agresividad extrema.
Colaboración multidisciplinar: junto al pediatra neuropediatría, psiquiatría y reumatología deben trabajar codo con codo.
¿Qué hacer si sospechas de PANDAS/PANS?
- Acude a un especialista: un neuropediatra registrar los síntomas, puede confirmar o sospechar el diagnóstico, descartar otras causas, instaurar un tatamiento…i
- Evita el aislamiento: mantén a tu hijo en un ambiente calmado y con apoyo emocional.
- No te rindas: las recaídas son comunes, pero con tratamiento adecuado, muchos niños mejoran.
Mitos y realidades
Mito: "Es lo mismo que el TOC común".
Realidad: El TOC común no aparece de forma repentina tras una infección.
Mito: "Solo ocurre por estreptococo".
Realidad: Aunque es el desencadenante más estudiado, otras infecciones o factores genéticos podrían estar involucrados.
Mito: "No hay tratamiento efectivo".
Realidad: La terapia conductual y el manejo de la inflamación han mostrado resultados positivos en muchos casos.
Conclusión
PANDAS y PANS son trastornos complejos que requieren atención médica especializada. Aunque el diagnóstico puede ser desafiante, la clave es actuar temprano para evitar daños neurológicos a largo plazo. Las familias deben confiar en un equipo multidisciplinar y mantenerse informadas sobre opciones terapéuticas, combinando medicina convencional con apoyo psicosocial. Con el tiempo, se espera que avances en biomarcadores y tratamientos inmunomoduladores y psicofármacos suaves mejoren su manejo.
- 20255mar
SYNGAP1: entendiendo un Gen Clave en el Neurodesarrollo
Hoy quiero hablarles sobre un gen fascinante y, a la vez, crucial para el desarrollo neurológico de nuestros niños: el gen SYNGAP1. Aunque no sea un nombre que escuchemos a menudo, su papel es fundamental en la forma en que el cerebro se conecta y funciona.
¿Qué es el gen SYNGAP1?
Imaginen que el cerebro es una ciudad muy grande, con miles de calles y avenidas donde la información viaja constantemente. El gen SYNGAP1 es como un gerente de tráfico esencial en esas intersecciones, asegurando que la información fluya de manera eficiente. Este gen produce una proteína llamada SynGAP1, que se encuentra en las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. Esta proteína ayuda a regular la fuerza de estas conexiones, lo que es vital para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo cognitivo.
¿Qué ocurre cuando SYNGAP1 no funciona correctamente?
Cuando hay una mutación o un error en el gen SYNGAP1, la proteína que produce no puede realizar su trabajo correctamente. Esto puede llevar a una serie de desafíos en el desarrollo neurológico, conocidos como el trastorno relacionado con SYNGAP1. Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:
- Retraso en el desarrollo: los niños pueden tardar más en alcanzar hitos importantes como gatear, caminar o hablar.
- Discapacidad intelectual: dificultades en el aprendizaje y la comprensión.
- Epilepsia: crisis epilépticas, a menudo de diferentes tipos, que pueden ser difíciles de controlar.
- Trastorno del espectro autista (TEA): dificultades en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.
- Problemas de comportamiento: como hiperactividad, impulsividad o irritabilidad.
- Trastornos del sueño: dificultad para conciliar el sueño o mantenerlo.
- Ataxia: problemas de coordinación y equilibrio.
¿Qué hemos aprendido recientemente sobre SYNGAP1?
Un estudio reciente analizó datos de muchos pacientes con el trastorno relacionado con SYNGAP1, recopilados a través de un registro digital. Este estudio confirmó hallazgos previos sobre la importancia del gen y añadió nueva información valiosa:
- Epilepsia: el estudio encontró que la epilepsia es muy común en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1, y a menudo comienza después de que se identifica un retraso en el desarrollo. Algunos pacientes experimentan tipos específicos de crisis epilépticas, como las ausencias atípicas o las crisis atónicas.
- Problemas de comportamiento: se observó que los problemas de comportamiento son más comunes en aquellos que también tienen problemas de sueño y ansiedad, lo que subraya la importancia de abordar estos problemas de manera integral.
- Variantes genéticas: se identificaron algunas diferencias en los síntomas dependiendo de la ubicación específica de la mutación en el gen SYNGAP1. Por ejemplo, las personas con mutaciones en ciertas partes del gen pueden tener más probabilidades de desarrollar la capacidad de hablar en frases.
- Tratamientos: el estudio también proporcionó información sobre los medicamentos que se utilizan con mayor frecuencia para tratar la epilepsia, los problemas de sueño y los problemas de comportamiento en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1. Un diagnóstico temprano puede llevar a intervenciones más tempranas, como terapia del habla, terapia ocupacional y manejo de las convulsiones. Además, el apoyo emocional y la conexión con otras familias que están pasando por lo mismo pueden ser de gran ayuda.
El futuro de la investigación en SYNGAP1
La investigación sobre SYNGAP1 está avanzando rápidamente. Los científicos están trabajando para comprender mejor cómo este gen afecta el cerebro y cómo podemos desarrollar terapias más efectivas.
En resumen
El gen SYNGAP1 es una pieza clave en el rompecabezas del desarrollo neurológico. Aunque el trastorno relacionado con SYNGAP1 puede presentar desafíos significativos, la investigación continua y una mejor comprensión del gen nos dan esperanza para el futuro. Espero que este post haya sido útil para entender mejor el gen SYNGAP1. ¡Gracias por leer!
BIBLIOGRAFÍA: Wiltrout K, Brimble E, Poduri A. Comprehensive phenotypes of patients with SYNGAP1-related disorder reveals high rates of epilepsy and autism. Epilepsia. 2024;00:1–11. https://doi.org/10.1111/epi.17913
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Los hábitos (III parte)
Concluimos nuestra conversación sobre los hábitos con Sandra Igiel Casado, psicóloga general sanitaria y psicopedagoga.
D.M. En la PARTE I hablábamos acerca de un mal hábito, la procrastinación, pero ¿es posible crear buenos hábitos?
S.I. Se pueden crear buenos hábitos siguiendo una serie de pasos:
1. Definir un objetivo. Determinar claramente lo que deseas lograr te ayudará a mantenerte enfocado. Pregúntate: ¿Qué quiero conseguir? ¿Qué hábito quiero incorporar?
2. Encontrar motivación. Es fundamental para mantener el compromiso. Encuentra razones para querer desarrollar este hábito y escribe las ganas que tienes de conseguirlo.
Saber por qué quieres crear el hábito y qué es lo que quieres lograr te ayudará a mantener el enfoque y la motivación.
3. Anotar el hábito que deseas cambiar o eliminar. Reflexiona sobre porqué es perjudicial para ti y anota los beneficios que te aportará la eliminación de ese hábito.
Además, suprime las tentaciones y distracciones. Identifica todos aquellos elementos que puedan suponer una tentación en un momento determinado y aléjalos o colócalos fuera de tu vista. Recuerda que, en lo que respecta a aprovechar el tiempo, quien evita la tentación evita el peligro. Por ejemplo, puedes dejar el teléfono en otra habitación.
4. Planificar: por medio de 3 herramientas que te recuerden cuándo y cómo realizar tu nuevo hábito:
- Horario: donde decidimos a qué hora vamos a empezar.
- Alarma: un sonido nos avisará de que es el momento de empezar.
- Calendario: en el que decidimos qué vamos a hacer cada día.
A la hora de planificar es importante ser realista. Por ejemplo, si nunca hemos estudiado, no se debe pretender estudiar 4 horas el primer día, sino empezar poco a poco, porque en caso contrario te frustrarás y lo dejarás. "Como no soy capaz de estudiar todos los días 4 horas, no estudio ninguna". Es preferible empezar con pequeñas metas y luego ir aumentando el nivel de dificultad.
5. Crear el espacio: busca un lugar tranquilo y cómodo donde puedas concentrarte y eliminar distracciones y tentaciones.
6. Actuar: no pospongas el día de inicio y ponte a ello sin pensar. Hazlo repetidamente hasta que se convierta en hábito. Lo beneficioso de los hábitos es que no tienes que pensar en ellos.
Por ejemplo, al lavarte los dientes no tienes que pensar en qué momento lo harás, por dónde empezarás y cómo lo harás.
Esto nos ayuda a no llevar el hábito a un sistema de decisión, dado que en el momento que entra la decisión, lo más seguro es que la mitad de las veces no lo hagamos.
7. Romper la barrera del primer minuto: lo realmente complicado es vencer el momento anterior a ponerte. Si logras vencerlo, tendrás la mitad de trabajo hecho y a partir de los 5 primeros minutos, será tu cerebro el que te ayude, ya que creará la energía necesaria para terminar la tarea que has comenzado.
8. Medir: es importante llevar un registro de cuánto hemos cumplido. ¿Cuántos días lo he conseguido? ¿Cuánto tiempo?
Con 21 repeticiones suele ser hábito y si fallas debes volver a empezar desde 1.
9. Recompensarte y premiarte después de realizar el hábito es fundamental. Si te cuesta concentrarte o te sientes desmotivado, establece una pequeña recompensa por lograr tus metas. Esto te ayudará a mantenerte motivado y a sentir que estás progresando.
La recompensa es un elemento clave para seguir adelante, asociar una tarea que nos resulta aburrida con algo agradable como una recompensa, eleva la motivación.
D.M. ¿Existe algún truco para que sea más fácil la creación de un hábito?
S.I. Supone de gran ayuda hacerlo visible, colocando recordatorios por todas partes de aquello que quieres hacer. Además, puedes hacerlo atractivo; por ejemplo, si quieres acostumbrarte a ir al gimnasio, puedes escuchar tu podcast favorito mientras haces ejercicio. Es importante hacerlo fácil, poniéndote mini objetivos que sean más fáciles de asimilar para la mente: por ejemplo, en lugar de plantearte estudiar un tema completo, proponte estudiar una página o un párrafo.
Date un pequeño descanso al concluir cada una de las tareas parciales. Si cada vez que finalizas alguna de las subtareas que te has propuesto haces un pequeño descanso, verás como recuperas fuerzas, tanto físicas como mentales. El cansancio es un factor que multiplica el desinterés y reduce la capacidad de esfuerzo, por lo que es muy importante establecer pequeños periodos de desconexión y descanso. Planificar los momentos de desconexión puede ayudarte a disfrutarlos con más intensidad y a evitar la culpabilidad de no estar realizando ninguna tarea productiva. En realidad, desconectar y dedicar tiempo programado a un hobby es algo que va a aumentar la productividad.
Además, evita los argumentos autoabsolutorios o autopermisivos. Si dices "no pasa nada por un día que me retrase, tengo tiempo", "miro Insta, pero solo cinco minutos", "ya empezaré mañana, que es lunes", estarás dando de comer a la procrastinación. Deja de lado cualquier tipo de excusas y, simplemente, hazlo ya.
D.M. Como reflexión final, ¿qué le dirías a aquellas personas que tienen el hábito de procrastinar pero quieren dejar de hacerlo?
S.I. Les diría que la disciplina es como una superpotencia que te da la libertad de ser quien quieras ser. A menudo pensamos que ser libre significa hacer lo que nos plazca en cada momento, pero la libertad real es poder controlarte a ti mismo y tomar decisiones basadas en lo que realmente quieres lograr.
Cuantos más hábitos buenos tengas, más libre serás para construir tu propio camino hacia el éxito.
El truco consiste en no esperar a sentirte motivado. Puedes convertirlo en un hábito, como encender un interruptor. Y si alguna vez te desvías del camino, no te sientas culpable.
Todos cometemos errores. La verdadera habilidad está en saber que siempre tienes la opción de reiniciar y volver a intentarlo. No se trata de fracasar, sino de tener éxito al darte otra oportunidad.
Recuerda esto: la fuerza de voluntad no es algo con lo que naces, puedes desarrollarla. Si crees que tienes fuerza de voluntad, crecerá aún más. Así que, ¡confía en ti mismo y trabaja en construir esos hábitos que te acercarán a tus sueños! Tienes el poder para hacerlo.
- 202522ene
Los hábitos (II parte)
Continuamos nuestra charla sobre los hábitos de la mano de Sandra Igiel Casado, psicóloga general sanitaria y psicopedagoga.
D.M. Sandra, siempre se habla de la procrastinación como un problema humano, pero, ¿sabes si este comportamiento se da también en animales?
S.I. Es interesante que lo preguntes, porque sí, se ha estudiado. Un ejemplo claro es el estudio de Mazur en 1996, titulado "Procrastinación en palomas"; en este experimento las palomas preferían retrasar una tarea más exigente en el tiempo, y en su lugar realizar una más sencilla de inmediato.
Esto demuestra que la procrastinación no es exclusiva de los humanos, sino que está basada en principios básicos de aprendizaje y motivación que compartimos con otras especies.
D.M. ¡Qué curioso! Entonces, ¿qué nos enseña este estudio sobre la procrastinación en general?
S.I. Nos enseña que este comportamiento está profundamente ligado a cómo evaluamos el esfuerzo y las recompensas en función del tiempo. Tanto los humanos como otros animales tendemos a evitar tareas que percibimos como difíciles, incluso si ello significa asumir una mayor carga más adelante. Esto se debe a que nuestro cerebro, y el de otros organismos, prioriza gratificaciones inmediatas sobre beneficios a largo plazo.
D.M. ¿Podría decirse que la procrastinación tiene una base evolutiva?
S.I. Absolutamente, desde una perspectiva evolutiva evitar un esfuerzo inmediato puede haber sido útil en ciertas situaciones para conservar energía. Sin embargo, en el contexto moderno, donde las demandas son diferentes, esta tendencia puede volverse problemática.
D.M. Es interesante cómo un comportamiento tan cotidiano puede explicarse desde un punto de vista tan básico.
S.I. Sin duda. Este tipo de investigaciones nos recuerda que muchos de nuestros comportamientos tienen raíces comunes con otras especies, y que entenderlos desde esta perspectiva, puede darnos una visión más completa y libre de juicios sobre por qué actuamos como lo hacemos.
- 202515ene
Los hábitos (I parte)
Para este post hemos contado con la inestimable colaboración de Sandra Igiel Casado, psicóloga general sanitaria y psicopedagoga con una sólida formación académica y más de 15 años de experiencia profesional en el ámbito de la psicología educativa. Cuenta con especializaciones en TDAH, intervención logopédica y trastornos de la conducta alimentaria.
Desde 2014, Sandra desempeña un papel fundamental en el Centro CADE, donde su labor se enfoca principalmente en proporcionar apoyo educativo y terapéutico a niños y adolescentes que enfrentan desafíos como el TDAH y dificultades de aprendizaje, incluyendo la dislexia. A lo largo de su trayectoria, ha desarrollado su labor en diversos entornos, desde instituciones educativas hasta consultas especializadas, lo que le ha permitido desarrollar una perspectiva integral y versátil en su enfoque terapéutico.
Ha complementado su formación con cursos en técnicas de estudio, regulación emocional e intervención en impulsividad y agresividad, así como con un Máster en Coaching y Psicología Personal. También ha participado en investigaciones relacionadas con la promoción del apego seguro, ampliando su experiencia y sus conocimientos en áreas clave del desarrollo infantil y juvenil.
Es una profesional comprometida y apasionada por el ámbito educativo, con un enfoque holístico e interdisciplinar y una vocación por potenciar el aprendizaje y bienestar de los niños y adolescentes con los que trabaja.
Con la ayuda de Sandra, abordaremos un tema fundamental en el desarrollo humano: los hábitos. Son aquellas acciones que realizamos sin pensar, de manera casi automática, que hemos incorporado a nuestra rutina diaria y que forman parte fundamental de la vida cotidiana: madrugar, cepillarnos los dientes, hacer ejercicio, mirar el móvil, comer, etc.
Pero no todos los hábitos son iguales. Existen buenos hábitos, aquellos que nos ayudan a avanzar y nos acercan a nuestros objetivos, pero también hay malos hábitos, que nos mantienen estancados o nos alejan de lo que realmente queremos lograr en la vida, como la procastrinación: un mal hábito.
D.M. Efectivamente. Uno de los malos hábitos más comunes es la procrastinación, ¿pero en qué consiste exactamente?
S.I. La procrastinación es la acción de postergar actividades que deben atenderse (como tareas importantes o urgentes), reemplazándolas por otras irrelevantes, placenteras o agradables. Cuando este comportamiento se vuelve recurrente, se transforma en un hábito perjudicial que puede afectar negativamente nuestra productividad y bienestar general.
Contrariamente a lo que muchas personas creen, la procrastinación no es un problema de pereza o de mala gestión del tiempo. Es una reacción negativa que surge al enfrentar tareas que percibimos como demasiado exigentes, monótonas o aburridas (estudiar a diario, realizar un proyecto largo, etc.). En su lugar, las sustituimos por otras menos importantes (pasar los apuntes a limpio, hacer las portadas de los cuadernos de las asignaturas, etc.) con el objetivo de sentirnos productivos. El problema radica en que estas actividades no aportan valor significativo y, al final, nos falta tiempo para hacer lo que realmente importa.
D.M. ¿Podemos identificar algunas causas que favorezcan este hábito?
S.I. Sin duda existen factores desencadenantes, como el entorno, un ambiente desorganizado o lleno de distracciones puede dificultar la concentración en una tarea. La falta de confianza en nuestras habilidades puede llevarnos a evitar tareas que consideramos difíciles o fuera de nuestro alcance. El exceso de confianza nos lleva a pensar que podemos hacerlo todo en el último minuto. La falta de energía y motivación puede llevarnos a postergar la tarea en cuestión.
D.M. ¿Existen diferentes tipos de procrastinadores?
S.I. Las personasproclives a procrastinar pueden encuadrarse en cinco grupos diferentes:
- El perfeccionista: siempre busca la perfección y se estresa porque nada parece estar lo suficientemente bien.
- El soñador: vive en un mundo de fantasía y sueños, pero no toma medidas concretas para alcanzar sus metas.
- El generador de crisis: cree que trabaja mejor bajo presión y tiende a dejar las cosas hasta el último minuto.
- El atormentado: siente que la vida no vale la pena y posterga las tareas para evitar enfrentar la realidad.
- El sobrecargado: abarca mucha responsabilidad y no sabe decir NO. Lleva muchas mochilas y, al final, no puede con todo, por lo que va aplazando las tareas.
D.M. ¿Podemos decir que la procrastinación es un ciclo que discurre por diferentes etapas?
S.I. Efectivamente, cuando procrastinas, tu mente discurre por diferentes fases:
- En primer lugar, te autoimpones una obligación: tu mente te dice "tengo que ponerme a estudiar".
- A continuación, tu mente busca protegerte y anticipa el sufrimiento "si me pongo a estudiar lo voy a pasar mal y me voy a cansar".
- Comienza el período de negociación: ¿y si estudio mañana?
- Llegando así a la fase de aplazamiento.
- Puedes experimentar un placer a corto plazo por posponer la obligación.
- Dando paso a la fase de culpa: "otro día que no estudias".
- Convirtiéndose finalmente en un hábito cuando se repite este ciclo.
D.M. ¿Y cuál es la consecuencia más inmediata de este "bucle de la procrastinación"?
S.I. Disminuye tu autoestima, haciendo que no te sientas capaz.
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