Narcolepsia: comorbilidades (IV parte)

1) Hipersomnia idiopática. Los pacientes con hipersomnia idiopática no tienen cataplejía, pero en raras ocasiones pueden presentar características como alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ataques de sueño. Suelen tener un aumento de las horas de sueño en un período de 24 horas. Para el diagnóstico de hipersomnia idiopática se requiere una PSG seguida de un MSLT, siendo los hallazgos distintos de la narcolepsia (latencia media del sueño acortada pero menos de dos períodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).

2) Síndrome de Kleine-Levin (KLS). Raro. Hipersomnia episódica que dura de días a semanas. Durante estos episodios se producen alteraciones cognitivas (deterioro de la memoria, desrealización, apatía grave), hiperfagia e hipersexualidad.

3) Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction (ROHHAD). Obesidad de inicio rápido, hipoventilación, disfunción hipotalámica y autonómica. Rarísima somnolencia adquirida en niños. Generalmente comienza en la primera década (2-4 años) y muestra un ligero predominio femenino. Hay un inicio brusco de hiperfagia que conduce rápida y dramáticamente a obesidad e hipoventilación relacionada con el sueño. La hipoventilación alveolar central es una característica prominente y su manejo es un determinante importante del pronóstico. La disautonomía se manifiesta por estreñimiento, bradicardia y alteración en la regulación de la temperatura corporal. Puede haber hiponatremia o hipernatremia, hiperprolactinemia y alteraciones neuroconductuales Es relevante señalar que alrededor del 40% de los pacientes desarrollan posteriormente tumores de la cresta neural, como ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas⁴. No se ha encontrado una etiología específica y la enfermedad es progresiva. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva o la traqueotomía combinada con un ventilador domiciliario.

4) Síndrome de Prader-Willi (PWS). Comparte características con el ROHHAD, siendo la obesidad de inicio temprano un síntoma principal en ambos trastornos, junto con disfunción autonómica y ventilatoria. Sin embargo, estas enfermedades son distinguibles y presentan una fisiopatología diferente. Además de la obesidad, el PWS se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura y fenotipo peculiar. La disfunción hipotalámica es un hallazgo común, manifestándose en inestabilidad de la temperatura corporal, alteraciones endocrinas e hiperfagia. La somnolencia diurna excesiva (EDS) también es un síntoma frecuente y no se explica completamente por los trastornos respiratorios del sueño, que son otra característica prevalente. De hecho, la hipersomnia parece ser un fenómeno primario y se han realizado comparaciones con la narcolepsia, especialmente en el contexto de la desregulación del sueño REM observada en los registros de sueño y en los informes de cataplejía. Curiosamente, mientras que un estudio reportó niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, un estudio post mortem en ocho casos adultos mostró un recuento normal de células productoras de hipocretina.

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• Trastornos psiquiátricos: ansiedad, trastornos del estado de ánimo. Hasta un tercio de los pacientes pueden tener depresión. Existe un mayor riesgo de conductas agresivas, dificultades sociales, TDAH, así como un descenso en el rendimiento y la implicación escolar. También se han descrito múltiples déficits cognitivos (ejecutivos, atencionales, memoria, y muchos más) asociados a la narcolepsia en niños⁸.
• Trastornos neuropsiquiátricos y neurológicos: TDAH: junto a los anteriores deterioran gravemente la calidad del paciente y su familia. Takahashi et al. encontraron que el riesgo genético para la narcolepsia presenta una asociación significativa con los rasgos del TDAH⁹. A partir de un estudio previo de asociación del genoma completo (GWAS) sobre narcolepsia y somnolencia diurna excesiva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Los análisis de enriquecimiento génico revelaron que existen vías relacionadas con la señalización dopaminérgica, el sistema inmunológico, el metabolismo del hierro y la función de las células gliales implicadas tanto en la narcolepsia como en el TDAH. Estos hallazgos indican que ambos trastornos están genéticamente relacionados y que podrían compartir mecanismos biológicos subyacentes comunes. La prevalencia del TDAH en personas con narcolepsia (~35%) es mayor que en la población general (~5%)^7,9.

La cataplejía en niños a veces se confunde con crisis epilépticas atónicas o síncope vasovagal. A diferencia de la cataplejía, ambas suelen estar asociadas con pérdida del conocimiento cuando el paciente se cae, entre otras diferencias.