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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
26jun
Narcolepsia, el trastorno del sueño que va más allá de la somnolencia (I parte)
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño que afecta a la forma en que el cerebro regula el sueño y la vigilia. Aunque su síntoma principal es una somnolencia excesiva e irresistible diurna, la realidad es mucho más compleja y va mucho más allá de simplemente "tener sueño todo el día".
¿Qué es la narcolepsia?
Imagina que tu cerebro pierde el control sobre cuándo debes estar despierto y cuándo debes dormir. Eso es, en esencia, lo que ocurre en la narcolepsia.
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño, a menudo incapacitante, que afecta a la calidad de vida de los pacientes y se define principalmente por la somnolencia diurna excesiva y la alteración del sueño de movimientos oculares rápidos (REM). La prevalencia global de la narcolepsia en los países occidentales se estima entre 20 y 50 casos por 100.000 habitantes1.
Existen dos tipos de narcolepsia: la narcolepsia tipo 1 (NT1) y la narcolepsia tipo 2 (NT2): la NT1 se caracteriza por la cataplejía y por deficiencia de orexina (también conocida como hipocretina) en el líquido cefalorraquídeo (LCR); la NT2 es menos conocida, no presenta cataplejía y muestra niveles normales de orexina (si se mide).
Síntomas principales
El signo cardinal de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, caracterizada por un estado constante de somnolencia, cansancio o fatiga, junto con episodios de sueño a lo largo del día que pueden ser voluntarios (siestas) o involuntarios (ataques de sueño). Las personas con narcolepsia pueden quedarse dormidas de forma involuntaria en cualquier momento del día, incluso en situaciones poco apropiadas, como en el trabajo, en clase o mientras conversan. A diferencia de otras causas de sueño, como la apnea, suelen despertarse de las siestas sintiéndose descansados, aunque el sueño vuelve a aparecer poco después.
Otro síntoma clave es la alteración del sueño REM, la fase en la que soñamos. En la narcolepsia, el sueño REM puede aparecer en momentos inapropiados, incluso durante el día. Esto provoca fenómenos como:
- Cataplejía: típica de la NT1. Pérdida súbita del tono muscular, con conciencia preservada, desencadenada por emociones fuertes (risa, sorpresa, enfado). Puede ser desde una caída completa hasta una debilidad en la mandíbula o las rodillas.
- Parálisis del sueño: incapacidad temporal para mover el cuerpo o hablar al quedarse dormido o al despertar.
- Alucinaciones: Las alucinaciones relacionadas con el sueño son frecuentes en la narcolepsia y suelen experimentarse principalmente al quedarse dormido (hipnagógicas), aunque a veces también al despertar (hipnopómpicas). A menudo son de carácter multimodal, combinando sensaciones visuales, auditivas y táctiles. Por ello, a pesar de su naturaleza extraña, estas alucinaciones pueden resultar muy realistas y perturbadoras (o aterradoras), llegando en ocasiones a confundirse con la realidad, debido a una intrusión episódica de fragmentos de sueño REM en la vigilia.
Las orexinas suprimen el sueño REM, y la pérdida de neuronas de orexina prototípica de la NT1 provoca la desinhibición de éste. Muchos síntomas de la narcolepsia, como las alucinaciones oníricas antes de dormirse o al despertarse, la parálisis del sueño y la cataplejía, están relacionados con la intrusión de las imágenes oníricas y la atonía muscular que se experimentan en el sueño REM. Las orexinas también estabilizan los estados de sueño y vigilia; con la pérdida neuronal de orexinas, las personas tienen problemas para mantener largos periodos de vigilia o sueño. Por lo que el sueño nocturno también suele estar alterado, con despertares frecuentes, breves, asociados o no a movimientos periódicos de las piernas. Aunque suelen quedarse dormidos rápidamente, la calidad del descanso es pésima4,5.
BIBLIOGRAFÍA
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