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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Guía para familias: entendiendo PANDAS y PANS

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    Resumen clave: son trastornos neuropsiquiátricos que aparecen de forma repentina en niños, vinculados a infecciones (como la faringitis estreptocócica). Afectan el cerebro y causan síntomas psiquiátricos graves, como obsesiones compulsivas (TOC), cambios bruscos de humor, ansiedad extrema o comportamientos agresivos. Su origen parece estar en una respuesta autoinmune desencadenada por infecciones, similar al Corea de Sydenham (SC): una manifestación neurológica postestreptocócica de la fiebre reumática aguda, caracterizada por movimientos coreicos involuntarios y cambios conductuales prominentes, incluyendo el TOC. Comentamos este tema en (https://www.quironsalud.com/blogs/es/neuropediatra/trastorno-obsesivo-compulsivo-toc-trastorno-espectro-autistEste enlace se abrirá en una ventana nueva)

    Aunque no hay un tratamiento único, el manejo incluye apoyo psicológico, antibióticos, medicamentos de uso habitual en neurología y psiquiatría infanto-juvenil.

    ¿Qué son PANDAS y PANS?

    PANDAS (Trastorno Neuropsiquiátrico Autoinmune Pediátrico asociado a infecciones estreptocócicas) y PANS (Síndrome Neuropsiquiátrico Pediátrico de inicio agudo) son enfermedades autoinmunes que se desarrollan tras infecciones, principalmente por estreptococo del grupo A (el mismo que causa faringitis). Estas infecciones pueden activar una respuesta inmunitaria anormal que ataca al cerebro, afectando áreas como los ganglios basales, involucrados en el movimiento y el comportamiento.

    Síntomas clave:

    • TOC repentino: pensamientos repetitivos y compulsiones (ej: lavarse las manos obsesivamente).
    • Cambios de personalidad: irritabilidad, llanto frecuente, labilidad emocional.
    • Problemas motores: movimientos bruscos, inquietud.
    • Deterioro escolar: dificultad para concentrarse, pérdida de habilidades aprendidas.

    Estos síntomas aparecen de forma abrupta, a diferencia del TOC común, que suele desarrollarse gradualmente.

    ¿Cómo se diagnostican?

    No existe una prueba única para confirmar PANDAS o PANS.

    • La historia clínica es esencial: la sospecha la marca un inicio repentino de síntomas tras una infección (aunque en muchos casos no se detecta la infección).
    • Es esencial excluir otras causas: descartar trastornos psiquiátricos similares (ej: trastorno bipolar) o enfermedades autoinmunes (ej: lupus).
    • Antecedentes familiares: se investiga si hay historial de enfermedades autoinmunes o psiquiátricas en la familia.
    • Pruebas complementarias: análisis de sangre para detectar infecciones actuales o recientes; Resonancia magnética: en casos graves, se buscan cambios en los ganglios basales, aunque estos hallazgos no son específicos.

    ¿Cómo se tratan?

    El tratamiento se enfoca en tres áreas:

    • Controlar infecciones: antibióticos si hay infección activa (ej: faringitis).
    • Reducir inflamación: corticosteroides o inmunoglobulina intravenosa (IVIG) en casos graves.
    • Manejo psiquiátrico: terapia cognitivo-conductual (TCC) y medicamentos como los fármacos llamados vulgarmente antidepresivos.
    • Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): se recomiendan para modular los síntomas psiquiátricos, especialmente en combinación con la TCC para el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). En algunos casos, se agregado antipsicóticos al tratamiento, aunque su uso puede estar limitado por los efectos secundarios o estabilizadores del estado de ánimo.

    Recomendaciones prácticas:

    En casos leves: priorizar la TCC y manejo conductual.

    En crisis: hospitalización si hay riesgo de autolesión o agresividad extrema.

    Colaboración multidisciplinar: junto al pediatra neuropediatría, psiquiatría y reumatología deben trabajar codo con codo.

    ¿Qué hacer si sospechas de PANDAS/PANS?

    • Acude a un especialista: un neuropediatra registrar los síntomas, puede confirmar o sospechar el diagnóstico, descartar otras causas, instaurar un tatamiento…i
    • Evita el aislamiento: mantén a tu hijo en un ambiente calmado y con apoyo emocional.
    • No te rindas: las recaídas son comunes, pero con tratamiento adecuado, muchos niños mejoran.

    Mitos y realidades

    Mito: "Es lo mismo que el TOC común".

    Realidad: El TOC común no aparece de forma repentina tras una infección.

    Mito: "Solo ocurre por estreptococo".

    Realidad: Aunque es el desencadenante más estudiado, otras infecciones o factores genéticos podrían estar involucrados.

    Mito: "No hay tratamiento efectivo".

    Realidad: La terapia conductual y el manejo de la inflamación han mostrado resultados positivos en muchos casos.

    Conclusión

    PANDAS y PANS son trastornos complejos que requieren atención médica especializada. Aunque el diagnóstico puede ser desafiante, la clave es actuar temprano para evitar daños neurológicos a largo plazo. Las familias deben confiar en un equipo multidisciplinar y mantenerse informadas sobre opciones terapéuticas, combinando medicina convencional con apoyo psicosocial. Con el tiempo, se espera que avances en biomarcadores y tratamientos inmunomoduladores y psicofármacos suaves mejoren su manejo.

  • SYNGAP1: entendiendo un Gen Clave en el Neurodesarrollo

    Hoy quiero hablarles sobre un gen fascinante y, a la vez, crucial para el desarrollo neurológico de nuestros niños: el gen SYNGAP1. Aunque no sea un nombre que escuchemos a menudo, su papel es fundamental en la forma en que el cerebro se conecta y funciona.

    TEATEA

    ¿Qué es el gen SYNGAP1?

    Imaginen que el cerebro es una ciudad muy grande, con miles de calles y avenidas donde la información viaja constantemente. El gen SYNGAP1 es como un gerente de tráfico esencial en esas intersecciones, asegurando que la información fluya de manera eficiente. Este gen produce una proteína llamada SynGAP1, que se encuentra en las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. Esta proteína ayuda a regular la fuerza de estas conexiones, lo que es vital para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo cognitivo.

    ¿Qué ocurre cuando SYNGAP1 no funciona correctamente?

    Cuando hay una mutación o un error en el gen SYNGAP1, la proteína que produce no puede realizar su trabajo correctamente. Esto puede llevar a una serie de desafíos en el desarrollo neurológico, conocidos como el trastorno relacionado con SYNGAP1. Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

    - Retraso en el desarrollo: los niños pueden tardar más en alcanzar hitos importantes como gatear, caminar o hablar.

    - Discapacidad intelectual: dificultades en el aprendizaje y la comprensión.

    - Epilepsia: crisis epilépticas, a menudo de diferentes tipos, que pueden ser difíciles de controlar.

    - Trastorno del espectro autista (TEA): dificultades en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.

    - Problemas de comportamiento: como hiperactividad, impulsividad o irritabilidad.

    - Trastornos del sueño: dificultad para conciliar el sueño o mantenerlo.

    - Ataxia: problemas de coordinación y equilibrio.

    ¿Qué hemos aprendido recientemente sobre SYNGAP1?

    Un estudio reciente analizó datos de muchos pacientes con el trastorno relacionado con SYNGAP1, recopilados a través de un registro digital. Este estudio confirmó hallazgos previos sobre la importancia del gen y añadió nueva información valiosa:

    - Epilepsia: el estudio encontró que la epilepsia es muy común en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1, y a menudo comienza después de que se identifica un retraso en el desarrollo. Algunos pacientes experimentan tipos específicos de crisis epilépticas, como las ausencias atípicas o las crisis atónicas.

    - Problemas de comportamiento: se observó que los problemas de comportamiento son más comunes en aquellos que también tienen problemas de sueño y ansiedad, lo que subraya la importancia de abordar estos problemas de manera integral.

    - Variantes genéticas: se identificaron algunas diferencias en los síntomas dependiendo de la ubicación específica de la mutación en el gen SYNGAP1. Por ejemplo, las personas con mutaciones en ciertas partes del gen pueden tener más probabilidades de desarrollar la capacidad de hablar en frases.

    - Tratamientos: el estudio también proporcionó información sobre los medicamentos que se utilizan con mayor frecuencia para tratar la epilepsia, los problemas de sueño y los problemas de comportamiento en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1. Un diagnóstico temprano puede llevar a intervenciones más tempranas, como terapia del habla, terapia ocupacional y manejo de las convulsiones. Además, el apoyo emocional y la conexión con otras familias que están pasando por lo mismo pueden ser de gran ayuda.

    El futuro de la investigación en SYNGAP1

    La investigación sobre SYNGAP1 está avanzando rápidamente. Los científicos están trabajando para comprender mejor cómo este gen afecta el cerebro y cómo podemos desarrollar terapias más efectivas.

    En resumen

    El gen SYNGAP1 es una pieza clave en el rompecabezas del desarrollo neurológico. Aunque el trastorno relacionado con SYNGAP1 puede presentar desafíos significativos, la investigación continua y una mejor comprensión del gen nos dan esperanza para el futuro. Espero que este post haya sido útil para entender mejor el gen SYNGAP1. ¡Gracias por leer!

    BIBLIOGRAFÍA: Wiltrout K, Brimble E, Poduri A. Comprehensive phenotypes of patients with SYNGAP1-related disorder reveals high rates of epilepsy and autism. Epilepsia. 2024;00:1–11. https://doi.org/10.1111/epi.17913

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