El síndrome de Jeavons (SJ) es un tipo de epilepsia que puede pasar desapercibido, pero es importante reconocerlo para ayudar a los niños que lo padecen. Este síndrome, aunque no tan conocido, tiene características muy específicas que pueden facilitar su diagnóstico. A continuación, te explicamos lo que necesitas saber.

EEG

¿Qué es el síndrome de Jeavons?

Es una forma de epilepsia generalizada que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su principal característica es que las crisis se desencadenan al cerrar los ojos en un ambiente luminoso. Esto provoca movimientos rápidos e incontrolables de los párpados (llamados mioclonías palpebrales) y, en algunos casos, pequeñas ausencias o "desconexiones" breves. Aunque puede sonar preocupante, este síndrome tiene un patrón bien definido, lo que significa que con el tratamiento adecuado se puede manejar y mejorar la calidad de vida del niño.

¿Cuándo aparece y a quién afecta más?

• Edad de inicio: generalmente comienza entre los 6 y 7 años, aunque puede aparecer desde el primer año de vida hasta la adolescencia.
• Más común en niñas: este síndrome afecta más frecuentemente a las niñas que a los niños.

¿Cómo reconocerlo?

El SJ tiene síntomas específicos que pueden ayudarte a identificarlo:

1. Movimientos rápidos de los párpados (mioclonías palpebrales):

• Estos movimientos ocurren principalmente cuando el niño cierra los ojos en ambientes con luz.
• Pueden ir acompañados de una desviación de los ojos hacia arriba o pequeños movimientos de la cabeza.

2. Crisis de ausencias:

• Son episodios breves donde el niño parece "desconectarse" por unos segundos.
• Estas ausencias pueden ocurrir solas o junto con las mioclonías palpebrales.

3. Crisis tónico-clónicas generalizadas:

• En algunos casos, el niño puede tener crisis más fuertes, especialmente si está cansado, no ha dormido bien o ha estado expuesto a luces intermitentes.

4. Factores desencadenantes:

• Privación del sueño (dormir poco o mal).
• Fatiga.
• Luz intermitente (como la de pantallas o luces estroboscópicas).

Es importante mencionar que algunos niños pueden intentar evitar cerrar los ojos en ambientes luminosos para no experimentar estos episodios. Esto puede confundirse con tics nerviosos, pero en realidad es una estrategia del niño para evitar las crisis.

¿Qué causa este síndrome?

Existe una base genética, lo que significa que puede haber antecedentes familiares de epilepsia u otros problemas neurológicos. Aunque no siempre se hereda directamente, puede deberse a mutaciones de novo en el propio paciente.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico requiere una evaluación cuidadosa por parte del neurólogo. Las herramientas clave incluyen:

• Historia clínica detallada: es fundamental describir al médico los episodios observados en casa.

• Vídeo - Electroencefalograma (EEG): este estudio registra la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones específicos cuando el niño cierra los ojos o está expuesto a luces intermitentes.

• En función del caso pueden ser necesarios estudios genéticos y pruebas de imagen como la resonancia magnética. se han identificado varios genes asociados al síndrome de Jeavons (CHD2, SYNGAP1, NEXMIF, RORB, entre otros) aunque la información genética aún está en desarrollo y no todos los casos tienen una base genética conocida.

¿Tiene tratamiento?

¡Sí! Aunque no siempre es fácil controlar las crisis al 100%, existen tratamientos efectivos:

1. Medicamentos antiepilépticos:

• El ácido valproico suele ser el medicamento más utilizado y efectivo.
• En casos más complejos, se pueden combinar o usar otros medicamentos como lamotrigina o etosuximida.

2. Evitar factores desencadenantes:

• Asegúrate de que tu hijo duerma lo suficiente.
• Limita la exposición a luces intermitentes (por ejemplo, videojuegos con efectos visuales intensos).

Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico regular, muchos niños logran reducir significativamente las crisis e incluso llevar una vida completamente normal.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico depende de cada caso. Algunos niños experimentan una disminución de las crisis con el tiempo e incluso pueden dejar de necesitarlos medicamentos en la edad adulta. Sin embargo, otros pueden continuar teniendo crisis ocasionales durante toda la vida. En general:

• Las formas leves tienen un buen pronóstico y no afectan significativamente el desarrollo cognitivo ni académico.
• Las formas más severas o aquellas con inicio temprano pueden estar asociadas a dificultades escolares o problemas conductuales, por lo que podrían requerir apoyo adicional en la escuela.

¿Qué pueden hacer los padres?

Como mamá o papá, tu papel es fundamental para ayudar a tu hijo:

1. Observa y registra: Lleva un registro detallado de las crisis (cuándo ocurren, cuánto duran y qué las desencadenó). Esto será muy útil para el médico.
2. Cumple con el tratamiento: Asegúrate de seguir las indicaciones médicas al pie de la letra y no suspendas los medicamentos sin consultar al neurólogo.
3. Crea un ambiente seguro: Minimiza la exposición a factores desencadenantes como luces intermitentes o fatiga excesiva.
4. Habla con su escuela: Informa a los maestros sobre el diagnóstico para que puedan estar atentos y apoyar al niño si ocurre alguna crisis durante las clases.
5. Busca apoyo emocional: Tanto tú como tu hijo podrían beneficiarse de hablar con grupos de apoyo o profesionales especializados en epilepsia infantil.

Conclusión

El síndrome de Jeavons puede ser desafiante al principio, pero con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, tu hijo puede llevar una vida razonablemente plena y feliz. Si sospechas que tu hijo podría tener este síndrome, consulta con un neurólogo pediátrico.

Epilepsia rolándica

Los niños con crisis Rolándicas pueden desarrollar, por lo general, anomalías lingüísticas, cognitivas y de comportamiento leves y reversibles durante la fase activa de la enfermedad^1-7. Estas pueden ser más graves en niños con inicio de las crisis antes de los 6 o 7 años. Estudios neuropsicológicos detallados han mostrado déficits en muchos subdominios, incluyendo la atención y las funciones ejecutivas, la memoria verbal y visual, habilidades motoras finas, velocidad de procesamiento, habilidades visuoespaciales / visomotoras². En estudios que investigaron resultados estandarizados de lenguaje y memoria verbal, el rendimiento de los pacientes con epilepsia Rolándica fue inferior al de controles sanos de la misma edad, además el rendimiento puede ser más bajo en tareas visuoespaciales y memoria no verbal, fluidez verbal, denominación rápida y tareas de comprensión de instrucciones, peor a una edad de inicio más temprana². Un metaanálisis de 23 estudios sobre habilidades lingüísticas y de alfabetización muestra que los déficits más prominentes se encuentran en la lectura de palabras simples, el lenguaje receptivo y expresivo, y el procesamiento fonológico en niños con epilepsia Rolándica⁴. Pueden existir dificultades en el lenguaje a nivel de palabras, oraciones y discurso, así como dificultades en la lectura y comprensión. También se han observado trastornos del comportamiento: se han documentado comportamientos agresivos, problemas sociales, de atención, autocontrol, impulsividad e interiorizantes (ansiedad, depresión, etcétera), mostrando correlación con problemas de sueño^2,4. Existe claramente una mayor incidencia de trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH)³. Este TDAH puede ir, con frecuencia, asociado a trastornos del aprendizaje (hasta el 40%) y, por lo tanto, problemas académicos^2,3. Los niños con crisis epilépticas de inicio temprano tienen puntajes más bajos en pruebas de lenguaje, especialmente en fluidez verbal y comprensión. La intensidad de los déficits cognitivos puede mostrar cierta correlación con la abundancia de descargas epileptiformes nocturnas, aunque esto no es siempre constante. No todos los trabajos muestran un efecto cognitivo negativo de la actividad epileptiforme abundante con un tratamiento antiepiléptico agresivo, que normalmente no es necesario^1,6.

Por otro lado, con el desarrollo los pacientes tienden a mejorar, existiendo estudios que no ven diferencias significativas en memoria, lenguaje o funciones ejecutivas entre adolescentes y adultos jóvenes que se han recuperado de la epilepsia Rolándica, con un desarrollo, adaptación social e historia laboral de adulto adecuado, o con pequeñas diferencias no significativas en el lenguaje y las habilidades cognitivas⁶. Por lo tanto, la enfermedad en sí misma puede formar parte del desarrollo y resultado de la epilepsia y no sólo la actividad de puntas centrotemporales en EEG o los fármacos antiepilépticos^1,2.

El tratamiento farmacológico de la epilepsia Rolándica depende de la frecuencia de crisis, de la intensidad, generalización y número de anomalías en el EEG y de otros factores, que debe de analizar detalladamente un neuropediatra. No siempre debe de pautarse, pero en algunas ocasiones es necesario. Del mismo modo, es importante que el neuropediatra trate las comorbilidades asociadas como el TDAH, o los trastornos de aprendizaje y la patología neuropsiquiátrica, de ser necesario, y no sólo controlar las crisis epilépticas.

BIBLIOGRAFÍA

1. Nissenkorn A, Pappo A, Feldmann Y, Heimer G, Bar-Yosef O, Tzadok M, et al. Influence of epileptic activity during sleep on cognitive performance in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Eur J Paediatr Neurol 2017;21:858-63.

2. Bureau M GP, Dravet C, Antonio D-E, Guerrini R, Alberto TC. Epileptic síndromes of infancy, childhood and adolescence. In: Bureau M GP, Dravet C, Antonio DE, Guerrini R, Alberto TC, et al., ed. Epileptic Syndromes In Infancy, Childhood and Adolescence. 6th ed. Montrouge, France: John Libbey Eurotext; 2019.

3. Kim EH, Yum MS, Kim HW, Ko TS. Attention-deficit/hyperactivity disorder and attention impairment in children with benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsy Behav 2014;37:54-8.

4. Smith AB, Bajomo O, Pal DK. A meta-analysis of literacy and language in children with rolandic epilepsy. Dev Med Child Neurol 2015;57:1019-26.

5. Berg AT, Rychlik K, Levy SR, Testa FM. Complete remission of childhood-onset epilepsy: stability and prediction over two decades. Brain 2014;137:3213-22.

6. Vannest J, Tenney JR, Altaye M, Byars AW, Spencer C, Maloney TC, et al. Impact of frequency and lateralization of interictal discharges on neuropsychological and fine motor status in children with benign epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsia 2016;57:e161-7.

7. Perez-Villena A, Lopez-Marin L, Garcia-Penas JJ, Calleja-Gero ML, Castano-De la Mota C, Losada-Del Pozo R, et al. Epilepsias benignas de la infancia: dificultades académicas y alteraciones comportamentales. Rev Neurol 2012;54:17-23.