Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Narcolepsia secundaria.
A su vez, aunque la narcolepsia es idiopática en la mayoría de los casos, las lesiones estructurales que afectan el diencéfalo y/o el tronco encefálico ocasionalmente pueden precipitar narcolepsia secundaria, posiblemente a través de la alteración en la secreción de orexina. Los tipos de tumores son muy variados e incluyen gliomas, tumores del plexo coroideo, linfomas del sistema nervioso central y neoplasias vasculares. Por ejemplo, los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo suelen ser más bajos en hasta el 95% de los sujetos con una lesión cerebral traumática aguda4. Se ha asociado la narcolepsia secundaria en niños con múltiples patologías (TABLA II).
Comorbilidades frecuentes (TABLA II)
La narcolepsia rara vez viene sola. Es frecuente que los pacientes presenten otras enfermedades asociadas, que pueden complicar el diagnóstico y el tratamiento:
1) Hipersomnia idiopática. Los pacientes con hipersomnia idiopática no tienen cataplejía, pero en raras ocasiones pueden presentar características como alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ataques de sueño. Suelen tener un aumento de las horas de sueño en un período de 24 horas. Para el diagnóstico de hipersomnia idiopática se requiere una PSG seguida de un MSLT, siendo los hallazgos distintos de la narcolepsia (latencia media del sueño acortada pero menos de dos períodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).
2) Síndrome de Kleine-Levin (KLS). Raro. Hipersomnia episódica que dura de días a semanas. Durante estos episodios se producen alteraciones cognitivas (deterioro de la memoria, desrealización, apatía grave), hiperfagia e hipersexualidad.
3) Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction (ROHHAD). Obesidad de inicio rápido, hipoventilación, disfunción hipotalámica y autonómica. Rarísima somnolencia adquirida en niños. Generalmente comienza en la primera década (2-4 años) y muestra un ligero predominio femenino. Hay un inicio brusco de hiperfagia que conduce rápida y dramáticamente a obesidad e hipoventilación relacionada con el sueño. La hipoventilación alveolar central es una característica prominente y su manejo es un determinante importante del pronóstico. La disautonomía se manifiesta por estreñimiento, bradicardia y alteración en la regulación de la temperatura corporal. Puede haber hiponatremia o hipernatremia, hiperprolactinemia y alteraciones neuroconductuales Es relevante señalar que alrededor del 40% de los pacientes desarrollan posteriormente tumores de la cresta neural, como ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas4. No se ha encontrado una etiología específica y la enfermedad es progresiva. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva o la traqueotomía combinada con un ventilador domiciliario.
4) Síndrome de Prader-Willi (PWS). Comparte características con el ROHHAD, siendo la obesidad de inicio temprano un síntoma principal en ambos trastornos, junto con disfunción autonómica y ventilatoria. Sin embargo, estas enfermedades son distinguibles y presentan una fisiopatología diferente. Además de la obesidad, el PWS se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura y fenotipo peculiar. La disfunción hipotalámica es un hallazgo común, manifestándose en inestabilidad de la temperatura corporal, alteraciones endocrinas e hiperfagia. La somnolencia diurna excesiva (EDS) también es un síntoma frecuente y no se explica completamente por los trastornos respiratorios del sueño, que son otra característica prevalente. De hecho, la hipersomnia parece ser un fenómeno primario y se han realizado comparaciones con la narcolepsia, especialmente en el contexto de la desregulación del sueño REM observada en los registros de sueño y en los informes de cataplejía. Curiosamente, mientras que un estudio reportó niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, un estudio post mortem en ocho casos adultos mostró un recuento normal de células productoras de hipocretina.
La cataplejía en niños a veces se confunde con crisis epilépticas atónicas o síncope vasovagal. A diferencia de la cataplejía, ambas suelen estar asociadas con pérdida del conocimiento cuando el paciente se cae, entre otras diferencias.
En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I
El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.
Las pruebas más utilizadas son:
BIBLIOGRAFÍA
1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.
4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.
5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.
6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.
7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.
8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.
9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
Narcolepsia en niños y adolescentes
Aproximadamente un tercio de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 15 años de edad. Puede aparecer a partir de los cinco o seis años de edad, pero en raras ocasiones puede manifestarse incluso en la edad preescolar. En la infancia y adolescencia, la narcolepsia puede confundirse fácilmente con otros problemas, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión o la ansiedad. Cuando la narcolepsia comienza en la infancia, como suele ocurrir, puede presentar varias características únicas, síntomas diferentes a los adultos, entre ellas cataplejía atípica caracterizada por hipotonía facial que llama la atención por lo inusual del gesto, o signos motores extraños habitualmente de tipo coreiforme, pubertad precoz, aumento de peso rápido e inexplicable y somnolencia diurna que se manifiesta principalmente como siestas habituales o irritabilidad e hiperactividad. La debilidad facial puede manifestarse como una caída de la mandíbula, descenso de los párpados (ptosis), movimientos de balanceo de la cabeza o protrusión de la lengua. Este cuadro ha dado lugar al término "facies catapléctica", que constituye una característica clínica distintiva de la narcolepsia infantil. Esta debilidad suele corresponder a una cataplejía parcial y sostenida, que no necesariamente se desencadena por emociones. Otras manifestaciones atípicas de la cataplejía en la infancia pueden incluir signos motores positivos, como elevación de las cejas, movimientos periorales y balanceo de la cabeza o el tronco6.
Además, en los niños, la narcolepsia a menudo se pasa por alto como causa de somnolencia incapacitante, y es frecuente que se retrase el diagnóstico. Uno de los motivos es que los niños con somnolencia diurna por narcolepsia pueden ser confundidos con "vagos" y convertirse en el blanco de comentarios negativos de sus compañeros. Las quejas de mala memoria y niveles reducidos de concentración son casi universales. Lo más probable es que estos síntomas reflejen una disminución de la vigilancia o breves episodios de (micro) sueño y pueden ser extremadamente incapacitantes o incluso peligrosos. Como tal, los problemas relacionados con la disminución de la memoria y la concentración siempre deben abordarse específicamente en la entrevista diagnóstica y el seguimiento4. Estas manifestaciones conductuales de la somnolencia se perciben como síntomas intensos de TDAH, aunque el TDAH también puede ser una comorbilidad de la narcolepsia7.
¿Por qué se tarda tanto en diagnosticarla?
El diagnóstico de la narcolepsia suele retrasarse muchos años, a veces más de una década. Esto se debe a que sus síntomas se confunden con otros trastornos más frecuentes, como insomnio, apnea del sueño, depresión o incluso problemas de comportamiento. Además, la presencia de otras enfermedades asociadas (comorbilidades) puede enmascarar los síntomas principales y dificultar el reconocimiento del problema.
Impacto en la vida diaria
La narcolepsia afecta de forma importante la calidad de vida. No solo dificulta el rendimiento escolar o laboral, sino que también puede afectar las relaciones sociales, la autoestima y el estado de ánimo. Incluso con tratamiento, muchas personas experimentan limitaciones en su vida cotidiana.
Conclusión
La narcolepsia es mucho más que "tener sueño". Es un trastorno complejo, a menudo infradiagnosticado, que requiere una mayor conciencia social y médica. Reconocer sus síntomas y entender que puede afectar a niños y adultos es el primer paso para mejorar la vida de quienes la padecen.
BIBLIOGRAFÍA
1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.
4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.
5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.
6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.
7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.
8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.
9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño que afecta a la forma en que el cerebro regula el sueño y la vigilia. Aunque su síntoma principal es una somnolencia excesiva e irresistible diurna, la realidad es mucho más compleja y va mucho más allá de simplemente "tener sueño todo el día".
¿Qué es la narcolepsia?
Imagina que tu cerebro pierde el control sobre cuándo debes estar despierto y cuándo debes dormir. Eso es, en esencia, lo que ocurre en la narcolepsia.
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño, a menudo incapacitante, que afecta a la calidad de vida de los pacientes y se define principalmente por la somnolencia diurna excesiva y la alteración del sueño de movimientos oculares rápidos (REM). La prevalencia global de la narcolepsia en los países occidentales se estima entre 20 y 50 casos por 100.000 habitantes1.
Existen dos tipos de narcolepsia: la narcolepsia tipo 1 (NT1) y la narcolepsia tipo 2 (NT2): la NT1 se caracteriza por la cataplejía y por deficiencia de orexina (también conocida como hipocretina) en el líquido cefalorraquídeo (LCR); la NT2 es menos conocida, no presenta cataplejía y muestra niveles normales de orexina (si se mide).
Síntomas principales
El signo cardinal de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, caracterizada por un estado constante de somnolencia, cansancio o fatiga, junto con episodios de sueño a lo largo del día que pueden ser voluntarios (siestas) o involuntarios (ataques de sueño). Las personas con narcolepsia pueden quedarse dormidas de forma involuntaria en cualquier momento del día, incluso en situaciones poco apropiadas, como en el trabajo, en clase o mientras conversan. A diferencia de otras causas de sueño, como la apnea, suelen despertarse de las siestas sintiéndose descansados, aunque el sueño vuelve a aparecer poco después.
Otro síntoma clave es la alteración del sueño REM, la fase en la que soñamos. En la narcolepsia, el sueño REM puede aparecer en momentos inapropiados, incluso durante el día. Esto provoca fenómenos como:
Las orexinas suprimen el sueño REM, y la pérdida de neuronas de orexina prototípica de la NT1 provoca la desinhibición de éste. Muchos síntomas de la narcolepsia, como las alucinaciones oníricas antes de dormirse o al despertarse, la parálisis del sueño y la cataplejía, están relacionados con la intrusión de las imágenes oníricas y la atonía muscular que se experimentan en el sueño REM. Las orexinas también estabilizan los estados de sueño y vigilia; con la pérdida neuronal de orexinas, las personas tienen problemas para mantener largos periodos de vigilia o sueño. Por lo que el sueño nocturno también suele estar alterado, con despertares frecuentes, breves, asociados o no a movimientos periódicos de las piernas. Aunque suelen quedarse dormidos rápidamente, la calidad del descanso es pésima4,5.
BIBLIOGRAFÍA
¿Qué factores influyen en la evolución del TDAH?
El estudio identificó varios factores que pueden influir en la trayectoria del TDAH, aunque no existe una fórmula mágica para predecir el curso individual:
¿Qué implicaciones tiene para quienes conviven con el TDAH?
Los resultados del estudio tienen importantes implicaciones prácticas:
Conclusión
El TDAH es un trastorno complejo y dinámico, cuya evolución varía considerablemente de una persona a otra. La visión clásica de un TDAH que simplemente "persiste" o "remite" resulta insuficiente para explicar la realidad de la mayoría de los casos. Las fluctuaciones del TDAH son comunes y sustanciales, y entenderlo puede ayudar a reducir la frustración y el estigma tanto en quienes viven con el trastorno como en sus familias. De hecho, cuando se produce una remisión temporal, las personas con TDAH fluctuante pueden gestionar el aumento de las responsabilidades.
La investigación continúa, pero los hallazgos actuales invitan a una mayor flexibilidad y personalización en el tratamiento y se debe realizar un seguimiento clínico de los síntomas de los pacientes, con el objetivo de detectar recaídas y facilitar el retorno a la atención lo antes posible. Reconocer la posibilidad de altibajos, fomentar la adaptación al ambiente y mantener una actitud proactiva ante los cambios son claves para mejorar la calidad de vida y el bienestar a lo largo de los años.
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