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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Sinestesia: un fenómeno neurológico entre el arte y la ciencia

    SinestesiaSinestesia

    1. Introducción: ¿Qué es la sinestesia? ¿Es frecuente?

    La sinestesia (del griego syn "junto" y aisthesis "sensación") es un fenómeno neurológico en el cual la estimulación de un sentido conduce automáticamente a una percepción en otro sentido distinto. Por ejemplo: ver colores al escuchar música, asociar sabores a palabras. No es una enfermedad sino una variante perceptual.

    Prevalencia: mientras que las investigaciones clásicas estimaban cifras del 1-4%, estudios más recientes sugieren una prevalencia considerablemente mayor. La investigación española de Melero, Peña y Ríos (2015) encontró una prevalencia del 13.95% en su muestra, con la modalidad temporo-espacial como la más frecuente (44.6%), seguida por la cromestesia o sinestesia sonido-color (33.9%).

    Asociación con TEA: particularmente relevante es la notable asociación entre sinestesia y trastorno del espectro autista (TEA). Los estudios de Baron-Cohen demuestran que la prevalencia de sinestesia en adultos con autismo alcanza casi el 20%, tres veces mayor que en controles neurotípicos (7%). Esta asociación refleja mecanismos neurobiológicos compartidos, incluyendo patrones de hiperconectividad local y alteraciones en la poda sináptica durante el desarrollo temprano.

    2. Historia médica y literaria de la sinestesia

    Primeras descripciones médicas

    Georg Tobias Ludwig Sachs (1786-1814) realizó la primera descripción médica formal en su tesis doctoral de 1812. A pesar de su albinismo, su mundo perceptual estaba lleno de colores sinestésicos. Describió los colores asociados a los días de la semana: "El domingo es blanco, a veces amarillento; el lunes es gris; el martes tiene un color oscuro e incierto; el miércoles es amarillo". Posteriormente, el médico francés Édouard Cornaz (1825-1911) clasificó esta anomalía como «hipercromatopsia».

    La revolución poética: Rimbaud y Baudelaire

    Arthur Rimbaud y "Voyelles" (1871): Su famosa asignación cromática "A negra, E blanca, I roja, U verde, O azul" captura la experiencia sinestésica grafema-color, transformándola en arte universal. Las investigaciones neurocientíficas modernas confirman que esta es la forma más común de sinestesia.

    Sinestesia_1Sinestesia_1

    Charles Baudelaire estableció el marco conceptual con su teoría de las "correspondencias". Su verso "los perfumes, los colores y los sonidos se responden" resume lo que la neurociencia describe como conexiones cruzadas entre áreas sensoriales del cerebro.

    Sinestesia_2Sinestesia_2

    Sinestesia y creatividad

    La investigación moderna confirma la asociación entre sinestesia y creatividad artística. Aproximadamente el 24% de los sinestésicos trabajan en profesiones artísticas, comparado con solo el 2% en la población general.

    3. Tipos y modalidades de sinestesia

    La clasificación moderna reconoce múltiples modalidades:

    • Grafema-color: las letras y números evocan colores específicos
    • Cromestesia (sonido-color): los sonidos provocan percepciones cromáticas
    • Temporo-espacial: el tiempo se visualiza en representaciones espaciales (44.6% de casos según Melero et al.)

    Sinestesias menos comunes

    Francis Galton describió en 1883 la "sinestesia de cinta telegráfica" donde las palabras habladas se ven mentalmente impresas. También existen formas como la sinestesia color-gustativa ("cuando me concentro en los colores, los saboreo") y léxico-gustativa (palabras que provocan sensaciones gustativas). Se han documentado más de 100 sinestesias.

    Sinestesia adquirida

    Contrariamente a la sinestesia del desarrollo, la forma adquirida post-lesional se documenta en casos excepcionales tras ictus o traumatismos cerebrales. Un caso fascinante es el de una mujer que experimentaba sinestesia exclusivamente durante las auras visuales de sus migrañas, saboreando limón al mirar luces brillantes.

    4. Bases neurocientíficas de la sinestesia.

    Localización neuroanatómica: Las Áreas Visuales Secundarias (V4/V8) constituyen la región más crítica en el procesamiento sinestésico, particularmente en la sinestesia grafema-color. La sinestesia surge de activación cruzada entre las zonas de procesamiento de grafemas (áreas frontotemporales Brodmann 37)y las regiones de procesamiento cromático (V4/V8): Brodmann 18 y sobre todo 19.

    El giro fusiforme - Brodmann 37, actúa como "un espacio de procesamiento de letras y números" hiperconectado con áreas de procesamiento cromático. Los estudios de morfometría revelan aumento del grosor cortical, volumen y superficie en estas regiones.

    Es decir, en Sinestésicos Grafema-Color, cuando se presentan letras o números acromáticos, los sinestésicos muestran activación simultánea de:

    • Área de Brodmann 37 (Giro fusiforme): procesamiento normal de grafemas a través del VWFA. En verde.
    • Área de Brodmann 19 (V4/V8): activación anómala de áreas de procesamiento cromático. En marrón.
    • Área de Brodmann 39 (Giro angular): hiperactivación para procesos de integración multisensorial. En azul.

    Sinestesia_3Sinestesia_3

    Los controles muestran un patrón de activación mucho más restringido al giro fusiforme –en verde- área 37 con poca o nula activación de 18,19 y 39.

    Sinestesia_4Sinestesia_4

    Teorías de conectividad neural

    La teoría de activación cruzada (Ramachandran y Hubbard) propone que conexiones neuronales atípicas entre regiones cerebrales adyacentes especializadas explican la sinestesia grafema-color. Sin embargo, tiene limitaciones para explicar sinestesias "distantes" donde no existe proximidad anatómica.

    Hiperconectividad estructural

    Los estudios de imágenes de tensor de difusión (DTI) demuestran hiperconectividad estructural, particularmente en el fascículo fronto-occipital inferior derecho. Los sinestésicos muestran mayor conectividad tanto:

    • Intra-red: dentro de redes visuales
    • Inter-red: entre redes visuales y frontoparietal derecha

    Bases moleculares

    Los sinestésicos grafema-color presentan niveles séricos de BDNF (factor neurotrófico derivado del cerebro) significativamente elevados, sugiriendo mayor neuroplasticidad. Esto puede resolverse entendiendo el rol dual del sistema BDNF: mientras proBDNF promueve poda sináptica, BDNF maduro facilita neuroplasticidad positiva.

  • Narcolepsia: tratamiento (V parte)

    El objetivo principal es mejorar la somnolencia diurna, controlar la cataplejía y mejorar el sueño nocturno. El tratamiento suele combinar medidas no farmacológicas y fármacos.

    NarcolepsiaNarcolepsia

    Medidas no farmacológicas:

    • Mantener horarios regulares de sueño (al menos 10 horas para los niños en edad escolar y al menos 8 horas para los adolescentes).
    • Siestas programadas durante el día pueden mitigar la somnolencia durante unas horas. Se pueden programar siestas de 15 a 30 minutos en la escuela o al volver a casa, y la mayoría de los pacientes se sienten más despiertos después.
    • El consumo de cafeína no produce un efecto estimulante sostenido en las personas con narcolepsia.
    • Higiene del sueño: evitar pantallas y comidas pesadas antes de dormir, crear un ambiente adecuado (por ejemplo: no alcohol, no marihuana).
    • Técnicas de relajación y actividad física regular (mejora el estado de alerta).
    • Psico-educación y apoyo psicológico para el paciente y la familia. Ayudas en el colegio (recordemos las siestas, por ejemplo).

    Tratamiento farmacológico:

    La narcolepsia es un trastorno crónico. No existen terapias curativas y el tratamiento es sintomático, pero imprescindible en el 99% de los casos. Me limitaré a dar algunos apuntes sin entrar en profundidad, dado lo limitado del post. Las agencias reguladoras aprueban los fármacos de forma muy diferente entre países, así que nombraré los que aparecen en las revisiones actualizadas y advertir que, hasta mi conocimiento, Pitolisant (desde los 6 años) y oxibato de sodio (desde los 7 años) son los únicos fármacos aprobados en Europa continental y España para el tratamiento de la narcolepsia en población pediátrica. Modafinilo, solriamfetol lo están sólo en adultos. El uso de armodafinilo en narcolepsia en España sería considerado "off-label" y no está disponible como opción comercial autorizada. El resto de los fármacos enumerados son también de uso off-label en nuestro país (metilfenidato y las anfetaminas de corta duración, por ejemplo, está autorizadas en USA a partir de los 6 años). Por otro lado, las dosis, los efectos adversos, complicaciones, etcétera, son cosa de profesionales.

    • Oxibato de sodio: ideal si cataplejía problemática y somnolencia diurna. Según la experiencia clínica, los oxibatos también pueden ser útiles para el tratamiento de la alteración del sueño nocturno, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.
    • Pitolisant: un nuevo fármaco actúa sobre la histamina cerebral (es un agonista inverso del receptor H3 de la histamina) y mejora tanto la somnolencia como la cataplejía (ésta más levemente que el Oxibato).
    • Modafinilo y armodafinilo: estimulantes emparentados que, junto a Solriamfetol, mejoran la somnolencia, la vigilia y no parecen claramente eficaces sobre la cataplejía.
    • Estimulantes tradicionales (Metilfenidato y Lisdexanfetamina): ideales para los niños con somnolencia diurna predominante.
    • Antidepresivos: como alternativa, se puede combinar un estimulante tradicional con un antidepresivo con efectos anticatapléjicos (por ejemplo, sertralina, fluoxetina o venlafaxina o incluso antiguos como la amitriptilina); este enfoque a veces se tolera mejor que los oxibatos y puede ser útil en pacientes con cataplejía o depresión/ansiedad comórbida.

    Tratamientos en investigación

    Actualmente se están desarrollando nuevos fármacos, que podrían ofrecer mejores resultados en el futuro, como inmunoterapias, mazindol, agonistas de los receptores de la orexina (como TAK-861/Oveporexton), entre otros.

    Consideraciones especiales

    La elección del tratamiento debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, el estilo de vida, las comorbilidades y las preferencias del paciente. Es fundamental evitar fármacos que puedan empeorar los síntomas o interactuar con otros medicamentos, especialmente en mujeres en edad fértil, personas mayores o con enfermedades cardiovasculares. ya que se trata de un trastorno crónico que conlleva múltiples comorbilidades (por ejemplo, obesidad, ansiedad, depresión, pubertad precoz y disfunción autonómica).

    Por ejemplo, solemos derivar a los niños con narcolepsia y pubertad precoz a endocrinología para evaluar uso de GnRH, por ejemplo. Hay que advertir que la inmensa mayoría de los pacientes mejoran con el tiempo: los niños con narcolepsia duermen más al inicio de la enfermedad, pero la cantidad de sueño se normaliza, o casi, a lo largo de los primeros 2/3 años (los peores habitualmente). Sin embargo, como salvedad, hay que advertir que los pacientes pediátricos con la forma de cataplejía con afectación facial persistente (facies catapléjica) a una edad más temprana suelen evolucionar a tener la cataplejía clásica desencadenada por emociones, y además la gravedad de los síntomas puede fluctuar en función de las experiencias vitales (p. ej., el estrés, los cambios en los horarios/hábitos de sueño, la pubertad, etcétera).

    Conclusión

    La narcolepsia es un trastorno complejo que requiere un abordaje multidisciplinar. Reconocer sus síntomas, entender sus complicaciones y conocer las opciones de tratamiento permite mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La información y el apoyo son claves para afrontar este reto.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.

    2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.

    3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.

    4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.

    5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.

    6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.

    7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.

    8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.

    9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.

  • Narcolepsia: comorbilidades (IV parte)

    Narcolepsia secundaria.

    A su vez, aunque la narcolepsia es idiopática en la mayoría de los casos, las lesiones estructurales que afectan el diencéfalo y/o el tronco encefálico ocasionalmente pueden precipitar narcolepsia secundaria, posiblemente a través de la alteración en la secreción de orexina. Los tipos de tumores son muy variados e incluyen gliomas, tumores del plexo coroideo, linfomas del sistema nervioso central y neoplasias vasculares. Por ejemplo, los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo suelen ser más bajos en hasta el 95% de los sujetos con una lesión cerebral traumática aguda4. Se ha asociado la narcolepsia secundaria en niños con múltiples patologías (TABLA II).

    Narcolepsia_3Narcolepsia_3

    Comorbilidades frecuentes (TABLA II)

    La narcolepsia rara vez viene sola. Es frecuente que los pacientes presenten otras enfermedades asociadas, que pueden complicar el diagnóstico y el tratamiento:

    • Trastornos del sueño: apnea del sueño, insomnio, trastornos del ritmo circadiano. Otros trastornos centrales de la hipersomnolencia más raros pueden causar somnolencia diurna grave a partir de la infancia, como los siguientes:

    1) Hipersomnia idiopática. Los pacientes con hipersomnia idiopática no tienen cataplejía, pero en raras ocasiones pueden presentar características como alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ataques de sueño. Suelen tener un aumento de las horas de sueño en un período de 24 horas. Para el diagnóstico de hipersomnia idiopática se requiere una PSG seguida de un MSLT, siendo los hallazgos distintos de la narcolepsia (latencia media del sueño acortada pero menos de dos períodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).

    2) Síndrome de Kleine-Levin (KLS). Raro. Hipersomnia episódica que dura de días a semanas. Durante estos episodios se producen alteraciones cognitivas (deterioro de la memoria, desrealización, apatía grave), hiperfagia e hipersexualidad.

    3) Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction (ROHHAD). Obesidad de inicio rápido, hipoventilación, disfunción hipotalámica y autonómica. Rarísima somnolencia adquirida en niños. Generalmente comienza en la primera década (2-4 años) y muestra un ligero predominio femenino. Hay un inicio brusco de hiperfagia que conduce rápida y dramáticamente a obesidad e hipoventilación relacionada con el sueño. La hipoventilación alveolar central es una característica prominente y su manejo es un determinante importante del pronóstico. La disautonomía se manifiesta por estreñimiento, bradicardia y alteración en la regulación de la temperatura corporal. Puede haber hiponatremia o hipernatremia, hiperprolactinemia y alteraciones neuroconductuales Es relevante señalar que alrededor del 40% de los pacientes desarrollan posteriormente tumores de la cresta neural, como ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas4. No se ha encontrado una etiología específica y la enfermedad es progresiva. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva o la traqueotomía combinada con un ventilador domiciliario.

    4) Síndrome de Prader-Willi (PWS). Comparte características con el ROHHAD, siendo la obesidad de inicio temprano un síntoma principal en ambos trastornos, junto con disfunción autonómica y ventilatoria. Sin embargo, estas enfermedades son distinguibles y presentan una fisiopatología diferente. Además de la obesidad, el PWS se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura y fenotipo peculiar. La disfunción hipotalámica es un hallazgo común, manifestándose en inestabilidad de la temperatura corporal, alteraciones endocrinas e hiperfagia. La somnolencia diurna excesiva (EDS) también es un síntoma frecuente y no se explica completamente por los trastornos respiratorios del sueño, que son otra característica prevalente. De hecho, la hipersomnia parece ser un fenómeno primario y se han realizado comparaciones con la narcolepsia, especialmente en el contexto de la desregulación del sueño REM observada en los registros de sueño y en los informes de cataplejía. Curiosamente, mientras que un estudio reportó niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, un estudio post mortem en ocho casos adultos mostró un recuento normal de células productoras de hipocretina.

    Narcolepsia_2Narcolepsia_2

    • Trastornos psiquiátricos: ansiedad, trastornos del estado de ánimo. Hasta un tercio de los pacientes pueden tener depresión. Existe un mayor riesgo de conductas agresivas, dificultades sociales, TDAH, así como un descenso en el rendimiento y la implicación escolar. También se han descrito múltiples déficits cognitivos (ejecutivos, atencionales, memoria, y muchos más) asociados a la narcolepsia en niños8.
    • Trastornos neuropsiquiátricos y neurológicos: TDAH: junto a los anteriores deterioran gravemente la calidad del paciente y su familia. Takahashi et al. encontraron que el riesgo genético para la narcolepsia presenta una asociación significativa con los rasgos del TDAH9. A partir de un estudio previo de asociación del genoma completo (GWAS) sobre narcolepsia y somnolencia diurna excesiva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Los análisis de enriquecimiento génico revelaron que existen vías relacionadas con la señalización dopaminérgica, el sistema inmunológico, el metabolismo del hierro y la función de las células gliales implicadas tanto en la narcolepsia como en el TDAH. Estos hallazgos indican que ambos trastornos están genéticamente relacionados y que podrían compartir mecanismos biológicos subyacentes comunes. La prevalencia del TDAH en personas con narcolepsia (~35%) es mayor que en la población general (~5%)7,9.

    La cataplejía en niños a veces se confunde con crisis epilépticas atónicas o síncope vasovagal. A diferencia de la cataplejía, ambas suelen estar asociadas con pérdida del conocimiento cuando el paciente se cae, entre otras diferencias.

    • Problemas cardiovasculares y metabólicos: obesidad, hipertensión, diabetes. El riesgo de obesidad es mayor, especialmente en niños y adolescentes, y puede aparecer pubertad precoz. El mecanismo del aumento de peso, que a menudo es repentino, aún no está claro; se ha observado una disminución del gasto energético, así como una disminución de la tasa metabólica basal. A los pocos años del diagnóstico, aproximadamente dos tercios de los niños con narcolepsia tienen sobrepeso o son obesos. El 25 % de los pacientes pueden cumplir los criterios diagnósticos de un trastorno alimentario, sobre todo una forma incompleta de trastorno por atracones. La pubertad precoz también ocurre con mayor frecuencia en niños con narcolepsia, afectando a casi el 20% de los niños con narcolepsia. El hipotálamo, además de influir directamente en las vías neuronales, puede afectar el sueño a través de mecanismos hormonales. Por ejemplo, la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) promueve el sueño, mientras que la hormona liberadora de tirotropina (TRH) inhibe el sueño no REM. Tanto la corticotropina como la TRH favorecen la vigilia4.

    Tabla IITabla II

  • Narcolepsia: diagnóstico (III parte)

    NarcolepsiaNarcolepsia

    En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.

    ¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I

    El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.

    Las pruebas más utilizadas son:

    • Polisomnografía nocturna (PSG): un estudio del sueño que se realiza en un laboratorio para descartar otras causas de somnolencia.
    • Test de latencias múltiples de sueño (MSLT): mide la facilidad con la que una persona se duerme durante el día y si entra en sueño REM rápidamente. Un SOREMP (del inglés, Sleep Onset REM Period) es un episodio en el que la persona entra en la fase de sueño REM en los primeros 15 minutos tras quedarse dormida, en lugar de hacerlo después de 60-90 minutos como ocurre normalmente (TABLA I).
    • Determinación de orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR): en casos dudosos, se puede analizar el nivel de orexina en LCR mediante una punción lumbar, si es <110 pg/mL es un marcador altamente sensible y el más específico para el diagnóstico de la NT1. Debe realizarse siempre cuando no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con los criterios clínicos y los resultados del PSG y el MSLT, por ejemplo: 1) El paciente presenta síntomas compatibles con narcolepsia, pero los resultados del MSLT son ambiguos, no concluyentes o no se han podido realizar en condiciones óptimas. 2) Hay sospecha clínica de NT1, pero no se observa cataplejía clara o los episodios son atípicos. 3) Cuando se requiere una confirmación definitiva del diagnóstico, porque hay dudas varias (el diagnóstico puede ser muy complicado en niños, ya que los síntomas pueden ser menos claros y confundirse con otros trastornos).
    • Pruebas analíticas genéticas: existe una fuerte asociación entre el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) DQB1*0602 y la NT1.
    • Resonancia magnética cerebral: suele ser normal, pero está indicada para descartar causas alternativas de somnolencia excesiva, sobre todo en presencia de hallazgos neurológicos focales o antecedentes que sugieran un aumento de la presión intracraneal.

    Tabla ITabla I


    BIBLIOGRAFÍA

    1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.

    2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.

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    4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.

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    7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.

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    9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.

  • Narcolepsia, el trastorno del sueño que va más allá de la somnolencia (II parte)

    NarcolepsiaNarcolepsia

    Narcolepsia en niños y adolescentes

    Aproximadamente un tercio de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 15 años de edad. Puede aparecer a partir de los cinco o seis años de edad, pero en raras ocasiones puede manifestarse incluso en la edad preescolar. En la infancia y adolescencia, la narcolepsia puede confundirse fácilmente con otros problemas, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión o la ansiedad. Cuando la narcolepsia comienza en la infancia, como suele ocurrir, puede presentar varias características únicas, síntomas diferentes a los adultos, entre ellas cataplejía atípica caracterizada por hipotonía facial que llama la atención por lo inusual del gesto, o signos motores extraños habitualmente de tipo coreiforme, pubertad precoz, aumento de peso rápido e inexplicable y somnolencia diurna que se manifiesta principalmente como siestas habituales o irritabilidad e hiperactividad. La debilidad facial puede manifestarse como una caída de la mandíbula, descenso de los párpados (ptosis), movimientos de balanceo de la cabeza o protrusión de la lengua. Este cuadro ha dado lugar al término "facies catapléctica", que constituye una característica clínica distintiva de la narcolepsia infantil. Esta debilidad suele corresponder a una cataplejía parcial y sostenida, que no necesariamente se desencadena por emociones. Otras manifestaciones atípicas de la cataplejía en la infancia pueden incluir signos motores positivos, como elevación de las cejas, movimientos periorales y balanceo de la cabeza o el tronco6.

    Además, en los niños, la narcolepsia a menudo se pasa por alto como causa de somnolencia incapacitante, y es frecuente que se retrase el diagnóstico. Uno de los motivos es que los niños con somnolencia diurna por narcolepsia pueden ser confundidos con "vagos" y convertirse en el blanco de comentarios negativos de sus compañeros. Las quejas de mala memoria y niveles reducidos de concentración son casi universales. Lo más probable es que estos síntomas reflejen una disminución de la vigilancia o breves episodios de (micro) sueño y pueden ser extremadamente incapacitantes o incluso peligrosos. Como tal, los problemas relacionados con la disminución de la memoria y la concentración siempre deben abordarse específicamente en la entrevista diagnóstica y el seguimiento4. Estas manifestaciones conductuales de la somnolencia se perciben como síntomas intensos de TDAH, aunque el TDAH también puede ser una comorbilidad de la narcolepsia7.

    ¿Por qué se tarda tanto en diagnosticarla?

    El diagnóstico de la narcolepsia suele retrasarse muchos años, a veces más de una década. Esto se debe a que sus síntomas se confunden con otros trastornos más frecuentes, como insomnio, apnea del sueño, depresión o incluso problemas de comportamiento. Además, la presencia de otras enfermedades asociadas (comorbilidades) puede enmascarar los síntomas principales y dificultar el reconocimiento del problema.

    Impacto en la vida diaria

    La narcolepsia afecta de forma importante la calidad de vida. No solo dificulta el rendimiento escolar o laboral, sino que también puede afectar las relaciones sociales, la autoestima y el estado de ánimo. Incluso con tratamiento, muchas personas experimentan limitaciones en su vida cotidiana.

    Conclusión

    La narcolepsia es mucho más que "tener sueño". Es un trastorno complejo, a menudo infradiagnosticado, que requiere una mayor conciencia social y médica. Reconocer sus síntomas y entender que puede afectar a niños y adultos es el primer paso para mejorar la vida de quienes la padecen.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.

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    4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.

    5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.

    6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.

    7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.

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    9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.

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