Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una afección crónica que afecta aproximadamente a un 6% de niños y jóvenes, e incluye una combinación de problemas persistentes, tales como dificultad para mantener la atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo.
El Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, profundiza en este trastorno, los diferentes tipos, sus causas, su incidencia y los posibles tratamientos disponibles.
El Dr. Daniel Martín Fernández Mayoralas, neurólogo infantil de los hospitales universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo, indica los diferentes síntomas que afectan a los pacientes que padecen este trastorno. Además, detalla los diferentes procedimientos de diagnóstico y el seguimiento del TDAH en pacientes adultos.
En el tratamiento psicológico, la Dra. Paloma Méndez de Miguel, psicóloga de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, nos explica cómo se evalúa a los pacientes con pruebas de función ejecutiva y de inteligencia para determinar el diagnóstico y el tratamiento psicológico correcto.
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra de los Hospitales Universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo analiza en la entrevista en el programa Más de Uno Sierra de Onda Cero los problemas de desabastecimiento en los fármacos utilizados para el tratamiento del Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y advierte de los riesgos de su consumo sin seguir las pautas recomendadas por un médico.
¿Alguna vez te has preguntado cómo sería escuchar voces o música que nadie más puede oír? Para algunas personas, esta experiencia no es producto de la imaginación, sino un síntoma de un fascinante trastorno neurológico conocido como epilepsia focal con características auditivas (EAF). Este tipo de epilepsia nos sumerge en el intrigante mundo donde el cerebro, la audición y la genética se entrelazan de maneras sorprendentes.
Imagina por un momento que estás tranquilamente en tu casa y de repente escuchas una melodía que parece venir de ninguna parte. No hay radio encendida, ni televisión, ni dispositivo alguno reproduciendo música. Sin embargo, la melodía es clara y real para ti. Esta es solo una de las formas en que la EAF puede manifestarse, ofreciéndonos una ventana única a la complejidad del cerebro humano.
La EAF no es solo un trastorno médico más; es un enigma científico que ha cautivado a investigadores y médicos por igual. Desde su primera descripción documentada en 1883, ha sido objeto de intenso estudio, revelando conexiones fascinantes entre nuestros genes, la estructura cerebral y cómo percibimos el mundo que nos rodea.
En este artículo, nos adentraremos en el mundo de la EAF, explorando sus síntomas únicos, los avances en su comprensión genética y cómo está cambiando nuestra percepción de la epilepsia. Descubriremos por qué esta condición es mucho más que simples "alucinaciones auditivas" y cómo su estudio está abriendo nuevas vías para entender y tratar diversos trastornos neurológicos.
Prepárate para un viaje fascinante a través de la neurociencia moderna, donde los sonidos imaginarios pueden tener orígenes muy reales en nuestro cerebro, y donde cada descubrimiento nos acerca un poco más a descifrar los misterios de la mente humana.
Características clínicas de la EAF
La epilepsia focal con características auditivas se clasifica dentro de los síndromes focales con inicio a edad variable según la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) de 2021. Este término abarca tanto la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (ADLTE) como la epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas (ADPEAF), diferenciando entre formas heredadas (EAF Familiar) y esporádicas (EAF no familiar) sin diferencias clínicas significativas entre ellas.
Síntomas auditivos
Los síntomas auditivos son el rasgo distintivo de la EAF. Se clasifican en:
Edad de aparición
La EAF puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más común en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes suelen tener un historial normal en términos de desarrollo físico y neurológico.
Tipos de crisis
Las crisis pueden incluir:
Es importante señalar que estas crisis a menudo ocurren durante el sueño y pueden ser pasadas por alto o malinterpretadas como problemas psiquiátricos.
Diagnóstico
El diagnóstico de EAF requiere una evaluación clínica detallada y el uso de herramientas complementarias:
Aspectos genéticos
La EAF tiene una base genética compleja. Algunos genes clave relacionados son:
La investigación continúa para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en esta enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento principal para la EAF es farmacológico. La carbamacepina ha demostrado ser efectiva en muchos casos. En situaciones específicas donde se identifican lesiones estructurales subyacentes, puede considerarse la cirugía como opción terapéutica.
Conclusión
La epilepsia focal con características auditivas es un síndrome neurológico único que combina síntomas sensoriales específicos con una base genética compleja. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica minuciosa y el uso adecuado de herramientas diagnósticas como el EEG y la RM. Aunque aún queda mucho por investigar sobre su genética y fisiopatología, el tratamiento farmacológico ofrece buenos resultados en la mayoría de los casos. Este síndrome destaca por su relevancia tanto clínica como científica, ayudando a comprender mejor las conexiones entre las funciones cerebrales y los trastornos epilépticos.
A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la EAF, se abre un mundo nuevo lleno de posibilidades para mejorar no solo el diagnóstico y tratamiento de esta condición específica, sino también para arrojar luz sobre otros trastornos neurológicos relacionados. La investigación continua promete desvelar más sobre los misterios del cerebro humano y sus complejas interacciones con nuestras percepciones sensoriales.
BIBLIOGRAFÍA
1. Furia A, Licchetta L, Muccioli L, et al. Epilepsy With Auditory Features: From Etiology to Treatment. Front Neurol 2021;12:807939.
2. d'Orsi G, Tinuper P. "I heard voices...": from semiology, a historical review, and a new hypothesis on the presumed epilepsy of Joan of Arc. Epilepsy Behav 2006;9:152-7.
3. Michelucci R, Pulitano P, Di Bonaventura C, et al. The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations. Epilepsy Behav 2017;68:103-7.
4. Schildkrout B. What caused Joan of Arc's neuropsychiatric symptoms? Medical hypotheses from 1882 to 2016. J Hist Neurosci 2023;32:332-56.
5. Di Donato N, Guerrini R, Billington CJ, et al. Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. Brain 2022;145:3274-87.
6. Pippucci T, Licchetta L, Baldassari S, et al. Epilepsy with auditory features: A heterogeneous clinico-molecular disease. Neurol Genet 2015;1:e5.
Introducción
Las cosquillas, esa experiencia universal que nos hace reír sin control, esconden una compleja red de procesos neurológicos y evolutivos. ¿Quién diría que algo tan simple podría ser tan fascinante para la ciencia?
Las cosquillas: un fenómeno curioso
Las cosquillas son una sensación peculiar que se produce cuando alguien toca ciertas partes de nuestro cuerpo de una manera específica. Esta sensación suele provocar una risa involuntaria y única, más intensa y descontrolada que la causada por chistes y, a veces, acompañada de un reflejo de alejarse del estímulo. Pero aquí está el misterio: ¿por qué no podemos hacernos cosquillas a nosotros mismos? La respuesta está en nuestro cerebro, especialmente en el cerebelo. Las cosquillas son en realidad un mecanismo de defensa que nos advierte del peligro. Cuando alguien nos hace cosquillas, el cerebelo no puede predecir exactamente el movimiento, lo que genera incertidumbre y estrés. Esto activa la amígdala cerebral, dando una alerta inicial que activa al córtex cingulado anterior, relacionado con la empatía. la risa y el acto de alejamiento instintivo, que surge como una forma de liberar la tensión acumulada ante esta "falsa alarma".
SI somos nosotros mismos quienes nos hacemos cosquillas, el cerebelo, actúa como un spoiler de sensaciones, prediciendo el movimiento y cancelando la respuesta que genera ansiedad mediante los mecanismos comentados, e informa plácidamente a la corteza somatosensorial primaria, que lo que sentimos es consecuencia de nuestros propios actos y movimientos. Y con ello muchas veces la diversión.
Cosquillas y juego: primos evolutivos
Las cosquillas y el juego son como viejos amigos evolutivos, con una historia que se remonta a más de 10 millones de años. No solo los humanos disfrutan de esta diversión; los chimpancés y hasta los perros se unen a la fiesta. Estos comportamientos son cruciales para el desarrollo social y la creación de vínculos.
La sustancia gris periacueductal. Neuronas detrás de la diversión
La sustancia gris periacueductal (PAG) es la estrella del espectáculo en el control del juego y la risa. Esta región del tronco cerebral está organizada en columnas apiladas verticalmente que se extienden a lo largo del eje anteroposterior con diferentes funciones:
Las columnas dorsomedial y dorsolateral contienen células que dicen "vale" al juego, pero "¡alto ahí!" a las cosquillas.
La columna lateral alberga células que gritan "¡fiesta!" tanto a las cosquillas como al juego.
Una característica distintiva del juego es su dependencia del estado de ánimo, y se ha reconocido desde hace tiempo que el juego no puede iniciarse sin sentirse seguro y cómodo. Sometiendo a los ratones a condiciones ansiogénicas se suprimen las vocalizaciones ultrasónicas (de diversión) de los roedores, evocadas por las cosquillas y las células de la sustancia gris periacueductal (PAG), aun cuando habían sido intensamente excitadas por el juego/cosquillas muestran una supresión ansiogénica de las respuestas a las cosquillas.
El gran descubrimiento
Usando técnicas de inactivación optogenética (básicamente, apagando neuronas con luz), los científicos descubrieron que bloquear la columna lateral de la PAG es como quitarle la diversión a una fiesta: las ratas dejaron de jugar y reírse con las cosquillas.
Conclusión
Las cosquillas y el juego no son solo diversión infantil; son comportamientos complejos con profundas raíces evolutivas y neurológicas. Entender estos mecanismos podría abrir nuevas vías para comprender y tratar diversos trastornos, por ejemplo, personas que han sufrido experiencias muy traumáticas o en el autismo, entre otras. Muchos niños con autismo pueden procesar las sensaciones de manera diferente. Algunos (no todos, por supuesto), pueden responder a las cosquillas con irritabilidad y ausencia de vocalizaciones alegres a, sintiéndolas demasiado intensas o incluso dolorosas, probablemente por una sobreactivación de las regiones comentadas previamente, debido a un estado ansiogénico de base en el paciente, lo que puede hacer que se alejen o se molesten, en lugar de reír.
Así que la próxima vez que te rías por cosquillas, recuerda la suerte que tienes de disfrutar de ellas, y de que estás experimentando millones de años de evolución cerebral en acción.
Introducción
Desde que era bien joven, ya ultimando el fin de mi residencia como Pediatra y mi formación y primeros pinitos en Neuropediatría, esto es, sobre el año 2000, el TDAH ya estaba de moda. Lo crean o no, se pintaba un panorama tan desolador como dañino para los pacientes afectos de este padecimiento que, como un Fray Luis de León menos versado y culto, podría comentar igualmente "decíamos ayer" refiriéndome a que sigue "estando de moda" y aunque "no hay mal que 100 años dure", el mal de la desinformación, la crítica hueca, la ignorancia y el prejuicio también siguen estando de moda, a pesar de ser un trastorno relativamente bien descrito hace más de 100 años.
Como asevera el documento "The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Conclusiones Basadas en Evidencia sobre el Trastorno" los conceptos erróneos sobre el TDAH estigmatizan a las personas afectadas, reducen la credibilidad de los proveedores y previenen o retrasan el tratamiento. Para desafiar estas ideas equivocadas, debemos seleccionar grandes estudios con una sólida base de evidencia histórica y científica para emitir, hasta ahora, más de 200 declaraciones con respaldo empírico, sobre el TDAH que despierten un amplio consenso multinacional entre los especialistas, ya que muchos hallazgos en TDAH están respaldados por meta-análisis. Estos permiten hacer afirmaciones firmes sobre la naturaleza, curso, causas de los resultados y tratamientos de los trastornos que son útiles para reducir conceptos erróneos y estigma. Algunos de estos estudios corresponden a aspectos históricos, y de ello vamos a hablar hoy, nombrando a eminentes doctores españoles.
Una Breve Historia: El TDAH no es un Trastorno Nuevo
El concepto del TDAH tiene una larga historia, comenzando con informes clínicos de países europeos. La importancia clínica de los signos y síntomas del trastorno ha sido reconocida durante más de dos siglos. Aunque estos primeros informes no utilizaban el término "TDAH", describían a niños que mostraban los síntomas y deterioros que ahora reconocemos como TDAH. Aquí están algunos puntos destacados de la historia del TDAH, más tempranamente reconocible de lo que piensa la mayoría de la gente.
1. 1775: Melchior Adam Weikard, un médico alemán, escribió la primera descripción en un libro de texto de un trastorno con las características del TDAH.
2. 1798: Alexander Crichton del Real Colegio de Médicos (Reino Unido) describió un trastorno similar en un libro de texto médico.
3. 1845: Heinrich Hoffmann, quien más tarde se convirtió en jefe del primer hospital psiquiátrico en Frankfurt, describió la hiperactividad y los déficits de atención en un libro infantil que documentaba comportamientos claramente del tipo TDAH y sus deterioros asociados.
4. 1887–1901: Désiré-Magloire Bourneville, Charles Boulanger, Georges Paul-Boncour y Jean Philippe describieron un equivalente del TDAH en escritos médicos y educativos franceses.
5. 1902: George Still, un médico en el Reino Unido, escribió la primera descripción del trastorno en una revista científica de alta calidad.
6. 1907: Augusto Vidal Perera escribió el primer compendio español de psiquiatría infantil. Describió el impacto de la falta de atención y la hiperactividad entre los escolares. Augusto Vidal Perera fue un pionero en el campo de la psiquiatría infantil en España y realizó importantes contribuciones a la comprensión de lo que hoy conocemos como TDAH. Específicamente:
6.1. En 1907, escribió el primer compendio español de psiquiatría infantil titulado "Compendio de psiquiatría infantil".
6.2. En esta obra, Vidal Perera describió el impacto de la falta de atención y la hiperactividad entre los escolares.
6.3. Utilizó una metáfora muy descriptiva para caracterizar a los niños con déficit de atención, comparándolos con una mariposa que va de flor en flor: "Todo es nuevo para él y todo quiere abarcarlo", pero tantas veces "ve reclamada su débil atención", que "no llega a formarse un claro concepto de las cosas".
6.4. Vidal Perera también describió lo que llamó "el niño atolondrado", que "se muestra inquieto; tiene necesidad de hablar, gesticula, expone atropelladamente sus pensamientos; el más leve motivo interrumpe su ideación; se contradice a veces, y se deja arrastrar por la viveza de su imaginación; no aguarda para contestar". Estas descripciones, realizadas hace más de un siglo, son claros síntomas que hoy asociamos con el TDAH, lo que demuestra que, aunque el término no existía entonces "como tal", los comportamientos asociados con este trastorno ya habían sido observados y documentados por profesionales médicos como Vidal Perera.
7. 1917: el neurólogo y psiquiatra español Gonzalo Rodríguez-Lafora (que en 1911, mientras trabajaba en el Hospital mental de Washington en Estados Unidos, describió la grave epilepsia mioclónica progresiva que ahora lleva su nombre) describió síntomas de TDAH en niños y dijo que probablemente eran causados por un trastorno cerebral con orígenes genéticos. Gonzalo Rodriguez-Lafora, un neurólogo y psiquiatra español, realizó importantes observaciones sobre lo que hoy conocemos como TDAH a principios del siglo XX. Doy algunos apuntes sintéticos:
7.1. En 1917, Rodríguez-Lafora describió síntomas de TDAH en niños.
7.2. Propuso que estos síntomas probablemente eran causados por un trastorno cerebral con orígenes genéticos.
7.3. Esta descripción y teoría sobre la causa del trastorno fue bastante avanzada para su época, ya que reconocía tanto la base neurológica como la posible influencia genética en el TDAH.
7.4. Sus observaciones se consideran una contribución importante a la historia temprana del entendimiento del TDAH.
7.5. Rodriguez-Lafora fue uno de los primeros en España en describir estos síntomas y proponer una posible explicación neurobiológica para ellos.
Esta información demuestra que, aunque el término "TDAH" no existía en ese momento, los comportamientos asociados con este trastorno ya habían sido observados y se estaban formulando teorías sobre sus posibles causas biológicas hace más de un siglo. El trabajo de Rodriguez-Lafora representa un paso importante en la comprensión del TDAH como un trastorno con base neurológica y posibles orígenes genéticos.
8. 1932: Franz Kramer y Hans Pollnow, de Alemania, describieron un síndrome similar al TDAH y acuñaron el término "trastorno hipercinético", que más tarde fue adoptado como término por la Organización Mundial de la Salud.
9. 1937: Charles Bradley, de EE.UU., descubrió que los estimulantes reducían los síntomas similares al TDAH. En 1937, Charles Bradley, un psiquiatra del Emma Pendleton Bradley Home en Rhode Island, administró Benzedrina (una anfetamina) a niños con problemas de conducta. Bradley notó que la Benzedrina producía una mejora inesperada en el rendimiento escolar, las interacciones sociales y las respuestas emocionales de los niños. Este descubrimiento fue accidental, ya que Bradley originalmente estaba intentando aliviar dolores de cabeza en los niños. Los estudios de Bradley sobre la Benzedrina fueron en gran medida ignorados en el campo de la psiquiatría infantil durante casi 25 años. Sin embargo, estos estudios resultaron ser un importante precursor de las investigaciones posteriores sobre el uso de estimulantes como las anfetaminas o el metilfenidato para tratar trastornos como el TDAH. La aprobación del metilfenidato por la FDA para trastornos del comportamiento en niños ocurrió en la década de 1960
10. 1940s: los síntomas similares al TDAH en niños se describieron como "disfunción cerebral mínima". El concepto de "disfunción cerebral mínima" surgió en la década de 1940 como una forma de describir síntomas similares al TDAH en niños. Esta idea evolucionó a lo largo del tiempo:
1. Inicialmente, se asoció con secuelas de la epidemia de encefalitis letárgica.
2. Se pasó de la idea de "daño cerebral" a "daño cerebral mínimo" al observarse síntomas en niños sin lesiones cerebrales evidentes.
3. Finalmente, se adoptó el término "disfunción cerebral mínima" para reflejar la posibilidad de una disfunción sin daño estructural visible.
11. Entre 1956–1958 se realizó la primera indicación en un estudio de seguimiento de la persistencia de comportamientos relacionados con la "disfunción cerebral mínima en la edad adulta" (por ejemplo, los autores Morris et al., 1956 y O'Neal and Robins, 1958). Se trata de un antecedente obvio del TDAH del adulto, del que ya hemos hablado y hablaremos más en el blog, por su actualidad. Este término se utilizó hasta la década de 1970, pero ha sido reemplazado por una comprensión más moderna del TDAH como un trastorno del neurodesarrollo con una base neurobiológica compleja, influenciada por factores genéticos y ambientales.
12. 1960s: la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aprobó el tratamiento con metilfenidato para trastornos del comportamiento en niños. Aunque la anfetamina se usaba desde antes, la aprobación específica para TDAH ocurrió en la década de 1990. La Atomoxetina fue aprobada por la FDA en 2002 para el tratamiento del TDAH y posterioemente en adultos. La lisdexanfetamina fue aprobada por la FDA en 2007 para el tratamiento del TDAH en niños de 6-18 años, y en 2008 para adultos. La Guanfacina de liberación retardada fue aprobada por la FDA en 2009 para el tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Es importante notar que las fechas de aprobación pueden variar entre países. Por ejemplo, la lisdexanfetamina no fue aprobada en Europa hasta 2012, y en España hasta 2014.
13. 1970s hasta hoy: los criterios diagnósticos para el TDAH han evolucionado basándose en investigaciones que mostraban que el diagnóstico y un tratamiento adecuado mejora a estos pacientes y su entorno.
Citationes:
[1]https://www.cerclesvilassar.es/es/blog/86-blog-de-psicologia-infantil-y-juvenil/219-hay-un-infradiagnostico-brutal-del-trastorno-por-deficit-de-atencion-e-hiperactividad-en-adultos.html
[2]https://www.adhd-federation.org/_Resources/Persistent/adf9ed67a90645277b741d8aaca71c610e83cd80/Declaraci%C3%B3n%20de%20consenso%20internacional.pdf
[4] https://www.aepnya.eu/index.php/revistaaepnya/article/download/34/36/36
[5] https://adahigi.org/es/que-es-el-tdah/
[6] https://summa.upsa.es/high.raw?id=0000042677&name=00000001.original.pdf
Para más información bibliográfica y sobre el tema ver: The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based Conclusions about the Disorder. Neurosci Biobehav Rev. 2021 September ; 128: 789–818. Múltiples autores.
Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.
La finalidad de este blog es proporcionar información de salud que, en ningún caso sustituye la consulta con su médico. Este blog está sujeto a moderación, de manera que se excluyen de él los comentarios ofensivos, publicitarios, o que no se consideren oportunos en relación con el tema que trata cada uno de los artículos.
Quirónsalud no se hace responsable de los contenidos, opiniones e imágenes que aparezcan en los "blogs". En cualquier caso, si Quirónsalud es informado de que existe cualquier contenido inapropiado o ilícito, procederá a su eliminación de forma inmediata.
Los textos, artículos y contenidos de este BLOG están sujetos y protegidos por derechos de propiedad intelectual e industrial, disponiendo Quirónsalud de los permisos necesarios para la utilización de las imágenes, fotografías, textos, diseños, animaciones y demás contenido o elementos del blog. El acceso y utilización de este Blog no confiere al Visitante ningún tipo de licencia o derecho de uso o explotación alguno, por lo que el uso, reproducción, distribución, comunicación pública, transformación o cualquier otra actividad similar o análoga, queda totalmente prohibida salvo que medie expresa autorización por escrito de Quirónsalud.
Quirónsalud se reserva la facultad de retirar o suspender temporal o definitivamente, en cualquier momento y sin necesidad de aviso previo, el acceso al Blog y/o a los contenidos del mismo a aquellos Visitantes, internautas o usuarios de internet que incumplan lo establecido en el presente Aviso, todo ello sin perjuicio del ejercicio de las acciones contra los mismos que procedan conforme a la Ley y al Derecho.