¿Alguna vez te has preguntado cómo sería escuchar voces o música que nadie más puede oír? Para algunas personas, esta experiencia no es producto de la imaginación, sino un síntoma de un fascinante trastorno neurológico conocido como epilepsia focal con características auditivas (EAF). Este tipo de epilepsia nos sumerge en el intrigante mundo donde el cerebro, la audición y la genética se entrelazan de maneras sorprendentes.

EEG

Imagina por un momento que estás tranquilamente en tu casa y de repente escuchas una melodía que parece venir de ninguna parte. No hay radio encendida, ni televisión, ni dispositivo alguno reproduciendo música. Sin embargo, la melodía es clara y real para ti. Esta es solo una de las formas en que la EAF puede manifestarse, ofreciéndonos una ventana única a la complejidad del cerebro humano.

La EAF no es solo un trastorno médico más; es un enigma científico que ha cautivado a investigadores y médicos por igual. Desde su primera descripción documentada en 1883, ha sido objeto de intenso estudio, revelando conexiones fascinantes entre nuestros genes, la estructura cerebral y cómo percibimos el mundo que nos rodea.

En este artículo, nos adentraremos en el mundo de la EAF, explorando sus síntomas únicos, los avances en su comprensión genética y cómo está cambiando nuestra percepción de la epilepsia. Descubriremos por qué esta condición es mucho más que simples "alucinaciones auditivas" y cómo su estudio está abriendo nuevas vías para entender y tratar diversos trastornos neurológicos.

Prepárate para un viaje fascinante a través de la neurociencia moderna, donde los sonidos imaginarios pueden tener orígenes muy reales en nuestro cerebro, y donde cada descubrimiento nos acerca un poco más a descifrar los misterios de la mente humana.

Características clínicas de la EAF

La epilepsia focal con características auditivas se clasifica dentro de los síndromes focales con inicio a edad variable según la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) de 2021. Este término abarca tanto la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (ADLTE) como la epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas (ADPEAF), diferenciando entre formas heredadas (EAF Familiar) y esporádicas (EAF no familiar) sin diferencias clínicas significativas entre ellas.

Síntomas auditivos

Los síntomas auditivos son el rasgo distintivo de la EAF. Se clasifican en:

• Alucinaciones auditivas simples: sonidos monótonos como zumbidos o murmullos, similares al tinnitus.
• Alucinaciones auditivas complejas: percepción de voces o música, conocidas como alucinaciones auditivas verbales.

Edad de aparición

La EAF puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más común en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes suelen tener un historial normal en términos de desarrollo físico y neurológico.

Tipos de crisis

Las crisis pueden incluir:

• Crisis focales sensoriales conscientes con síntomas auditivos.
• Crisis cognitivas conscientes (como afasia receptiva).
• Crisis focales con alteración de la conciencia.
• Evolución hacia crisis generalizadas.

Es importante señalar que estas crisis a menudo ocurren durante el sueño y pueden ser pasadas por alto o malinterpretadas como problemas psiquiátricos.

Diagnóstico

El diagnóstico de EAF requiere una evaluación clínica detallada y el uso de herramientas complementarias:

• Electroencefalograma (EEG): a menudo normal, pero puede mostrar anomalías focales temporales.
• Resonancia magnética cerebral (RM): se utiliza para descartar lesiones subyacentes como displasias corticales o tumores glioneuronales.
• Diferenciación clínica: es crucial distinguir entre EAF y otros trastornos que presentan síntomas similares, como tinnitus o esquizofrenia.

Aspectos genéticos

La EAF tiene una base genética compleja. Algunos genes clave relacionados son:

• LGI1: asociado al 30% de las familias con epilepsia lateral del lóbulo temporal familiar.
• RELN: encontrado en aproximadamente el 20% de las familias con EAF.
• DEPDC5: relacionado con anomalías en la vía mTOR, fundamental para diversas funciones celulares.
• SCN1A: comúnmente asociado con otros tipos de epilepsia, pero también identificado en algunos casos esporádicos de EAF.

La investigación continúa para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en esta enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento principal para la EAF es farmacológico. La carbamacepina ha demostrado ser efectiva en muchos casos. En situaciones específicas donde se identifican lesiones estructurales subyacentes, puede considerarse la cirugía como opción terapéutica.

Conclusión

La epilepsia focal con características auditivas es un síndrome neurológico único que combina síntomas sensoriales específicos con una base genética compleja. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica minuciosa y el uso adecuado de herramientas diagnósticas como el EEG y la RM. Aunque aún queda mucho por investigar sobre su genética y fisiopatología, el tratamiento farmacológico ofrece buenos resultados en la mayoría de los casos. Este síndrome destaca por su relevancia tanto clínica como científica, ayudando a comprender mejor las conexiones entre las funciones cerebrales y los trastornos epilépticos.

A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la EAF, se abre un mundo nuevo lleno de posibilidades para mejorar no solo el diagnóstico y tratamiento de esta condición específica, sino también para arrojar luz sobre otros trastornos neurológicos relacionados. La investigación continua promete desvelar más sobre los misterios del cerebro humano y sus complejas interacciones con nuestras percepciones sensoriales.

BIBLIOGRAFÍA

1. Furia A, Licchetta L, Muccioli L, et al. Epilepsy With Auditory Features: From Etiology to Treatment. Front Neurol 2021;12:807939.

2. d'Orsi G, Tinuper P. "I heard voices...": from semiology, a historical review, and a new hypothesis on the presumed epilepsy of Joan of Arc. Epilepsy Behav 2006;9:152-7.

3. Michelucci R, Pulitano P, Di Bonaventura C, et al. The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations. Epilepsy Behav 2017;68:103-7.

4. Schildkrout B. What caused Joan of Arc's neuropsychiatric symptoms? Medical hypotheses from 1882 to 2016. J Hist Neurosci 2023;32:332-56.

5. Di Donato N, Guerrini R, Billington CJ, et al. Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. Brain 2022;145:3274-87.

6. Pippucci T, Licchetta L, Baldassari S, et al. Epilepsy with auditory features: A heterogeneous clinico-molecular disease. Neurol Genet 2015;1:e5.

Dislexia

Continuando con la conversación mantenida con Elena Vázquez de Castro Abadal, psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje y directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid, nos centramos en los síntomas, tipos, diagnóstico y tratamiento de la dislexia.

DM: ¿Cuáles son los síntomas de la dislexia?

EV: El síntoma nuclear de la dislexia es la dificultad en el reconocimiento preciso y fluido de las palabras, que algunas veces produce dificultades en la comprensión lectora.

La lectura en lengua española se produce por dos rutas diferentes (Cuetos, 2011) siendo estas la ruta visual y la fonológica. Dependiendo de dónde encontremos la dificultad, hablaríamos de dislexia visual, dislexia fonológica o dislexia mixta.

La Ruta fonológica:

La ruta fonológica se utiliza cuando se empieza a leer en lengua española (o lenguas transparentes) y cuando leemos por primera vez una palabra, así como palabras inventadas (pseudopalabras).

Cuando leemos por ruta fonológica, realizamos un análisis visual de la palabra, convertimos los grafemas en fonemas buscando los sonidos que le corresponden y producimos la palabra. Cuanto más larga y menos frecuente sea la palabra mayor dificultad implica.

Ruta visual:

La ruta visual percibe de manera global las palabras, identifica su forma y se utiliza cuando con palabras conocidas o de uso común. Es un proceso de automatización.

Cuando leemos por ruta visual comparamos la forma ortográfica con las representaciones que tenemos almacenadas, es decir, realizamos un análisis visual de la palabra, un reconocimiento del léxico ortográfico que produce la activación de significado en el sistema semántico y la unión de todos los fonemas antes de realizar la producción.

DM: ¿Existen varios tipos de dislexia?

EV: Como hemos visto anteriormente, los tipos de dislexia corresponden al tipo de rutas de acceso al léxico. De ahí podemos desprender que existen tres tipologías.

La dislexia fonológica

Produce errores derivados del uso inadecuado de las reglas de conversión grafema-fonema (RCGF) como la lexicalización, omisión, adición, inversión, rotación y sustitución de fonemas.

La dislexia "visual" o "directa"

Produce errores como lentitud, rectificaciones, repetición, silabeo y falta de ritmo (con frecuencia sigue a la dislexia fonológica cuando se va recuperando).

La dislexia mixta

Implicaría las dificultades descritas en ambas rutas, lo que la hace la más compleja.

DM: ¿Cómo se diagnostica la dislexia?

EV: Según el DSM-V (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 2014) la dislexia se diagnostica a través de una evaluación cuantificada de los procesos cognitivos implicados en la lectoescritura, con pruebas estandarizadas individualizadas. Las aptitudes o habilidades académicas afectadas deben estar significativamente por debajo de lo esperado por edad cronológica e interfieren negativamente en el rendimiento académico. A esta definición el manual la denomina "trastornos específicos de la lectura", siendo la dislexia uno de dichos trastornos, de hecho, el trastorno "genuino" por excelencia de los trastornos lectores. El manual también habla de la importancia de establecer el nivel de gravedad actual de los trastornos lectores:

• Nivel leve:

Presenta algunas dificultades relacionadas con las aptitudes de aprendizaje en una o dos áreas académicas, pero suficientemente leves para que pueda compensarlas con los apoyos adecuados o cuando se aplican adaptaciones adecuadas en el ámbito escolar.

• Nivel moderado:

Presenta dificultades notables en las aptitudes de aprendizaje en una o más áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de llegar a ser competente en el ámbito académico si no tiene apoyos intensivos y adaptaciones durante toda la edad escolar.

• Nivel grave:

Dificultades graves en las aptitudes de aprendizaje que afectan a varias áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de desarrollar esas aptitudes sin una enseñanza constante, específica, individualizada e intensiva durante toda la edad escolar. Además, necesitará adaptaciones curriculares y servicios de apoyo en casa, en la escuela y en el trabajo, porque el individuo puede no ser capaz de realizar con eficacia algunas actividades.

DM: ¿Cómo se trabaja la dislexia?

EV: El empleo de métodos fonológicos para prevenir o remediar el trastorno lector se ha convertido en los últimos años en el pilar fundamental del tratamiento de la dislexia. El trabajo se basa principalmente en el dominio fonológico, que permite detectar fonemas, pensar en ellos y utilizarlos para construir palabras, realizando una intervención que logra una mejor capacidad en la identificación de letras, del análisis fonológico y la lectura de palabras sueltas (Artigas, 2000).

En conclusión, la dislexia es un trastorno específico del aprendizaje de la lectoescritura, que aparece en la infancia y produce una repercusión emocional (baja autoestima, frustración, estrés, sensación de ineficacia), una sobrecarga (mayor tiempo en hacer los deberes y en estudiar) y una repercusión académica frecuente (frecuente fuente de fracaso escolar).

Con todo, recomendamos intervenir cuando antes para lograr una mejor adaptación de los niños/as en el ámbito académico y en el plano emocional.