Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202430dic
TDAH: la vida en un cuaderno
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una afección crónica que afecta aproximadamente a un 6% de niños y jóvenes, e incluye una combinación de problemas persistentes, tales como dificultad para mantener la atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo.
El Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, profundiza en este trastorno, los diferentes tipos, sus causas, su incidencia y los posibles tratamientos disponibles.
El Dr. Daniel Martín Fernández Mayoralas, neurólogo infantil de los hospitales universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo, indica los diferentes síntomas que afectan a los pacientes que padecen este trastorno. Además, detalla los diferentes procedimientos de diagnóstico y el seguimiento del TDAH en pacientes adultos.
En el tratamiento psicológico, la Dra. Paloma Méndez de Miguel, psicóloga de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, nos explica cómo se evalúa a los pacientes con pruebas de función ejecutiva y de inteligencia para determinar el diagnóstico y el tratamiento psicológico correcto.
- 202419dic
Problemas de desabastecimiento de los fármacos para el TDAH
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra de los Hospitales Universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo analiza en la entrevista en el programa Más de Uno Sierra de Onda Cero los problemas de desabastecimiento en los fármacos utilizados para el tratamiento del Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y advierte de los riesgos de su consumo sin seguir las pautas recomendadas por un médico.
- 202416dic
Epilepsia focal con características auditivas (EAF)
¿Alguna vez te has preguntado cómo sería escuchar voces o música que nadie más puede oír? Para algunas personas, esta experiencia no es producto de la imaginación, sino un síntoma de un fascinante trastorno neurológico conocido como epilepsia focal con características auditivas (EAF). Este tipo de epilepsia nos sumerge en el intrigante mundo donde el cerebro, la audición y la genética se entrelazan de maneras sorprendentes.
Imagina por un momento que estás tranquilamente en tu casa y de repente escuchas una melodía que parece venir de ninguna parte. No hay radio encendida, ni televisión, ni dispositivo alguno reproduciendo música. Sin embargo, la melodía es clara y real para ti. Esta es solo una de las formas en que la EAF puede manifestarse, ofreciéndonos una ventana única a la complejidad del cerebro humano.
La EAF no es solo un trastorno médico más; es un enigma científico que ha cautivado a investigadores y médicos por igual. Desde su primera descripción documentada en 1883, ha sido objeto de intenso estudio, revelando conexiones fascinantes entre nuestros genes, la estructura cerebral y cómo percibimos el mundo que nos rodea.
En este artículo, nos adentraremos en el mundo de la EAF, explorando sus síntomas únicos, los avances en su comprensión genética y cómo está cambiando nuestra percepción de la epilepsia. Descubriremos por qué esta condición es mucho más que simples "alucinaciones auditivas" y cómo su estudio está abriendo nuevas vías para entender y tratar diversos trastornos neurológicos.
Prepárate para un viaje fascinante a través de la neurociencia moderna, donde los sonidos imaginarios pueden tener orígenes muy reales en nuestro cerebro, y donde cada descubrimiento nos acerca un poco más a descifrar los misterios de la mente humana.
Características clínicas de la EAF
La epilepsia focal con características auditivas se clasifica dentro de los síndromes focales con inicio a edad variable según la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) de 2021. Este término abarca tanto la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (ADLTE) como la epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas (ADPEAF), diferenciando entre formas heredadas (EAF Familiar) y esporádicas (EAF no familiar) sin diferencias clínicas significativas entre ellas.
Síntomas auditivos
Los síntomas auditivos son el rasgo distintivo de la EAF. Se clasifican en:
- Alucinaciones auditivas simples: sonidos monótonos como zumbidos o murmullos, similares al tinnitus.
- Alucinaciones auditivas complejas: percepción de voces o música, conocidas como alucinaciones auditivas verbales.
Edad de aparición
La EAF puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más común en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes suelen tener un historial normal en términos de desarrollo físico y neurológico.
Tipos de crisis
Las crisis pueden incluir:
- Crisis focales sensoriales conscientes con síntomas auditivos.
- Crisis cognitivas conscientes (como afasia receptiva).
- Crisis focales con alteración de la conciencia.
- Evolución hacia crisis generalizadas.
Es importante señalar que estas crisis a menudo ocurren durante el sueño y pueden ser pasadas por alto o malinterpretadas como problemas psiquiátricos.
Diagnóstico
El diagnóstico de EAF requiere una evaluación clínica detallada y el uso de herramientas complementarias:
- Electroencefalograma (EEG): a menudo normal, pero puede mostrar anomalías focales temporales.
- Resonancia magnética cerebral (RM): se utiliza para descartar lesiones subyacentes como displasias corticales o tumores glioneuronales.
- Diferenciación clínica: es crucial distinguir entre EAF y otros trastornos que presentan síntomas similares, como tinnitus o esquizofrenia.
Aspectos genéticos
La EAF tiene una base genética compleja. Algunos genes clave relacionados son:
- LGI1: asociado al 30% de las familias con epilepsia lateral del lóbulo temporal familiar.
- RELN: encontrado en aproximadamente el 20% de las familias con EAF.
- DEPDC5: relacionado con anomalías en la vía mTOR, fundamental para diversas funciones celulares.
- SCN1A: comúnmente asociado con otros tipos de epilepsia, pero también identificado en algunos casos esporádicos de EAF.
La investigación continúa para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en esta enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento principal para la EAF es farmacológico. La carbamacepina ha demostrado ser efectiva en muchos casos. En situaciones específicas donde se identifican lesiones estructurales subyacentes, puede considerarse la cirugía como opción terapéutica.
Conclusión
La epilepsia focal con características auditivas es un síndrome neurológico único que combina síntomas sensoriales específicos con una base genética compleja. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica minuciosa y el uso adecuado de herramientas diagnósticas como el EEG y la RM. Aunque aún queda mucho por investigar sobre su genética y fisiopatología, el tratamiento farmacológico ofrece buenos resultados en la mayoría de los casos. Este síndrome destaca por su relevancia tanto clínica como científica, ayudando a comprender mejor las conexiones entre las funciones cerebrales y los trastornos epilépticos.
A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la EAF, se abre un mundo nuevo lleno de posibilidades para mejorar no solo el diagnóstico y tratamiento de esta condición específica, sino también para arrojar luz sobre otros trastornos neurológicos relacionados. La investigación continua promete desvelar más sobre los misterios del cerebro humano y sus complejas interacciones con nuestras percepciones sensoriales.
BIBLIOGRAFÍA
1. Furia A, Licchetta L, Muccioli L, et al. Epilepsy With Auditory Features: From Etiology to Treatment. Front Neurol 2021;12:807939.
2. d'Orsi G, Tinuper P. "I heard voices...": from semiology, a historical review, and a new hypothesis on the presumed epilepsy of Joan of Arc. Epilepsy Behav 2006;9:152-7.
3. Michelucci R, Pulitano P, Di Bonaventura C, et al. The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations. Epilepsy Behav 2017;68:103-7.
4. Schildkrout B. What caused Joan of Arc's neuropsychiatric symptoms? Medical hypotheses from 1882 to 2016. J Hist Neurosci 2023;32:332-56.
5. Di Donato N, Guerrini R, Billington CJ, et al. Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. Brain 2022;145:3274-87.
6. Pippucci T, Licchetta L, Baldassari S, et al. Epilepsy with auditory features: A heterogeneous clinico-molecular disease. Neurol Genet 2015;1:e5.
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Las cosquillas, el juego y el cerebro: una conexión fascinante
Introducción
Las cosquillas, esa experiencia universal que nos hace reír sin control, esconden una compleja red de procesos neurológicos y evolutivos. ¿Quién diría que algo tan simple podría ser tan fascinante para la ciencia?
Las cosquillas: un fenómeno curioso
Las cosquillas son una sensación peculiar que se produce cuando alguien toca ciertas partes de nuestro cuerpo de una manera específica. Esta sensación suele provocar una risa involuntaria y única, más intensa y descontrolada que la causada por chistes y, a veces, acompañada de un reflejo de alejarse del estímulo. Pero aquí está el misterio: ¿por qué no podemos hacernos cosquillas a nosotros mismos? La respuesta está en nuestro cerebro, especialmente en el cerebelo. Las cosquillas son en realidad un mecanismo de defensa que nos advierte del peligro. Cuando alguien nos hace cosquillas, el cerebelo no puede predecir exactamente el movimiento, lo que genera incertidumbre y estrés. Esto activa la amígdala cerebral, dando una alerta inicial que activa al córtex cingulado anterior, relacionado con la empatía. la risa y el acto de alejamiento instintivo, que surge como una forma de liberar la tensión acumulada ante esta "falsa alarma".
SI somos nosotros mismos quienes nos hacemos cosquillas, el cerebelo, actúa como un spoiler de sensaciones, prediciendo el movimiento y cancelando la respuesta que genera ansiedad mediante los mecanismos comentados, e informa plácidamente a la corteza somatosensorial primaria, que lo que sentimos es consecuencia de nuestros propios actos y movimientos. Y con ello muchas veces la diversión.
Cosquillas y juego: primos evolutivos
Las cosquillas y el juego son como viejos amigos evolutivos, con una historia que se remonta a más de 10 millones de años. No solo los humanos disfrutan de esta diversión; los chimpancés y hasta los perros se unen a la fiesta. Estos comportamientos son cruciales para el desarrollo social y la creación de vínculos.
La sustancia gris periacueductal. Neuronas detrás de la diversión
La sustancia gris periacueductal (PAG) es la estrella del espectáculo en el control del juego y la risa. Esta región del tronco cerebral está organizada en columnas apiladas verticalmente que se extienden a lo largo del eje anteroposterior con diferentes funciones:
Las columnas dorsomedial y dorsolateral contienen células que dicen "vale" al juego, pero "¡alto ahí!" a las cosquillas.
La columna lateral alberga células que gritan "¡fiesta!" tanto a las cosquillas como al juego.
Una característica distintiva del juego es su dependencia del estado de ánimo, y se ha reconocido desde hace tiempo que el juego no puede iniciarse sin sentirse seguro y cómodo. Sometiendo a los ratones a condiciones ansiogénicas se suprimen las vocalizaciones ultrasónicas (de diversión) de los roedores, evocadas por las cosquillas y las células de la sustancia gris periacueductal (PAG), aun cuando habían sido intensamente excitadas por el juego/cosquillas muestran una supresión ansiogénica de las respuestas a las cosquillas.
El gran descubrimiento
Usando técnicas de inactivación optogenética (básicamente, apagando neuronas con luz), los científicos descubrieron que bloquear la columna lateral de la PAG es como quitarle la diversión a una fiesta: las ratas dejaron de jugar y reírse con las cosquillas.
Conclusión
Las cosquillas y el juego no son solo diversión infantil; son comportamientos complejos con profundas raíces evolutivas y neurológicas. Entender estos mecanismos podría abrir nuevas vías para comprender y tratar diversos trastornos, por ejemplo, personas que han sufrido experiencias muy traumáticas o en el autismo, entre otras. Muchos niños con autismo pueden procesar las sensaciones de manera diferente. Algunos (no todos, por supuesto), pueden responder a las cosquillas con irritabilidad y ausencia de vocalizaciones alegres a, sintiéndolas demasiado intensas o incluso dolorosas, probablemente por una sobreactivación de las regiones comentadas previamente, debido a un estado ansiogénico de base en el paciente, lo que puede hacer que se alejen o se molesten, en lugar de reír.
Así que la próxima vez que te rías por cosquillas, recuerda la suerte que tienes de disfrutar de ellas, y de que estás experimentando millones de años de evolución cerebral en acción.
Sobre este blog
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