Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202121dic
Epilepsia: ¿Es importante realizar test genéticos?
El conocimiento de los mecanismos genéticos de la epilepsia ha evolucionado velozmente, especialmente en el último lustro. El abaratamiento de los test genéticos realmente útiles para el diagnóstico causal de las epilepsias, y su clara utilidad e importante rendimiento, está suponiendo una evolución exponencial en la detección de las causas subyacentes a muchos tipos de epilepsia y por ende, una mejoría en el tratamiento de las mismas a corto plazo.
Cada vez hay pacientes con un diagnóstico genético preciso de su epilepsia. La capacidad para identificar una causa genética, de hecho, es tan extraordinaria, que ha superado en ocasiones la capacidad para dirigir un tratamiento específico, pero poco a poco la lista de trastornos que recibirán una terapéutica específica continuará creciendo gracias a la precisión del diagnóstico.
Muchos padres preguntan en consulta: ¿Y de qué sirve saber la causa exacta por la que mi hijo convulsiona’ ¿Se puede hacer algo? La respuesta es que "tal vez" y que es tal vez se irá acercando en los años venideros al "sí".
¿Por qué "tal vez"? Porque a pesar de la explosión del descubrimiento de un gran número de genes asociados con la epilepsia, buena parte de ellas permanece sin resolver (incluidas muchas de las epilepsias más frecuentes, en parte, porque suelen ser más benignas y menos propensas a recibir fondos de investigación). Sin embargo, la investigación del papel de los factores multifactoriales o poligenéticos y la epigenética, así como una mayor comprensión de la variedad de manifestaciones clínicas y el papel de los genes de la epilepsia, a medida que vayamos conociendo más y más, resultará en una medicina de precisión, donde el diagnóstico genético se puede utilizar para elegir el tratamiento más adecuado, o, quien sabe, curar la epilepsia del paciente investigado.
El uso clínico de las pruebas genéticas puede llevar a los pacientes y sus familias al final de una «odisea diagnóstica» mediante la identificación de un diagnóstico preciso, a veces con el potencial de una terapia dirigida o racional para las crisis y las enfermedades asociadas conocidas.
No podemos obviar que YA podemos realizar un tratamiento relativamente específico cuando detectamos una mutación causal en una epilepsia. Algunos ejemplos: Evitar determinados fármacos en determinadas mutaciones genéticas. Usar la dieta cetógena como una opción primaria en ciertas causas de epilepsia. Evitar o, al revés, promover un fármaco según el hallazgo, como es el caso de la carbamazepina o la fenitoína, según el hallazgo encontrado. Usar sustancias poco habituales en el manejo estándar de los síndromes epilépticos como el Inositol, la Piridoxina, el Piridoxal-5-fosfato, la retigabina, la quinidina, la memantina, el everólimus o la uridina, cuando el descubrimiento del gen implicado en la epilepsia nos "dicta" el uso de tales tratamientos infrecuentes.
Solo por esto, aunque actualmente, el conocimiento de la causa exacta de un síndrome epiléptico, no garantice de cura, o incluso, una mejoría (¿Acaso alguna prueba diagnóstica "clásica" garantiza tal cosa?), merece la pena saber a qué se debe exactamente la epilepsia que padece nuestro hijo, porque, quien sabe, quizás esté en el grupo del tratamiento dirigido, o pueda estarlo dentro de muy poco tiempo. SI no se mira, no se sabe, si no se sabe, perdemos una oportunidad.
- 20212dic
Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y Trastorno del Espectro Autista (TEA). Comportamientos, a veces similares, que pueden ser difícil de diferenciar.
Tanto el TOC como el TEA son trastornos frecuentes que afectan al menos a una de cada 100 personas.
El TOC se caracteriza por pensamientos intrusivos, a veces constituidos por imágenes, pero siempre obsesivos, frente a los cuales siguen acciones mentales o físicas intencionadas (compulsiones) dirigidas a reducir la ansiedad causada por la obsesión.
Los TEA padecen deficiencias en las relaciones sociales y afectación de la reciprocidad socioemocional, junto a déficits en la comunicación (verbal y/o no verbal) además de intereses restringidos y repetitivos.
En ambos trastornos pueden existir comportamientos restringidos y repetitivos, pero de forma diferente. La clave para distinguir los comportamientos repetitivos primarios del TEA, de los exclusivos del TOC, son: en el TEA, los comportamientos obsesivos pueden servir para calmarse, o bien como búsqueda sensorial (tocar superficies rugosas, el agua, etcétera). Siendo, además, egosintónicos (esto es, el paciente puede disfrutar, obtener placer, de sus obsesiones o usarlas para desestresarse), mientras que en los TOC las obsesiones son egodistónicas (no le gusta padecerlas, incluso desearían evitarlas), causan angustia y las compulsiones están impulsadas por la ansiedad que les produce la obsesión.
No obstante, pese a estas diferencias, ambos trastornos (TOC y TEA), pueden ser comórbidos entre un 15 y un 20% de pacientes, lo que significa que potencialmente un paciente con un TEA como diagnóstico primordial podría tener síntomas TOC y viceversa. Desde el punto de vista genético-familiar, ambos trastornos están relacionados y no es difícil ver síntoma asilados en uno o ambos progenitores de niños TOC o con TEA de alto rendimiento.
Diagnóstico: el diagnóstico diferencial (TOC versus TEA) o de comorbilidad, esto es, que TOC y TEA sean concomitantes (TOC+TEA) puede ser un desafío. Una de las dificultades estriba en que los niños con TEA y trastornos del lenguaje pueden tener dificultades para transmitir información sobre sus pensamientos, emociones y estados internos. Incluso los síntomas del TOC pueden enmascarar un diagnóstico de TEA de alto rendimiento. Algunas compulsiones pueden servir para diferenciar el TOC y el TEA, y también son menos frecuentes en el TEA+TOC: las compulsiones de comprobación (puertas, gas, luz) y las de lavado, sobre todo de manos. El resto de ellas, incluyendo las religiosas, de orden, etcétera, ayudan menos al diagnóstico. Como todo en Medicina, el puzzle completo del paciente, poniendo en valoración todos los síntomas (comunicación, habilidades sociales, atención, hipercinesia, presencia de tics, etcétera), junto a las pruebas complementarias (evaluación neuropsicológica, escalas de ansiedad/TOC/irritabilidad, entre muchas otras, pruebas neurológicas en ciertos casos), será lo que nos conduzca a un diagnóstico específico y por lo tanto, a un tratamiento correcto.
Tratamiento: los pacientes con TEA+TOC son más resistentes al tratamiento que la población que solo padece TOC. Varios ensayos cínicos demuestran la eficacia del tratamiento psicológico (cognitivo-conductual) en pacientes con TEA+TOC. Los tratamientos farmacológicos más usados en el TEA+TOC son los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como la sertralina o la fluvoxamina. Otros fármacos importantes son el antidepresivo tricíclico clomipramina y los neurolépticos que han demostrado cierta eficacia en el tratamiento del TOC, como aripiprazol o risperidona. Existen otras modalidades de tratamiento que se escapan al objetivo del presente post, recordando que los profesionales experimentados son fundamental para el buen diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
- 202122nov
Estatus socioeconómico, cerebro y RM estructural.
Grandes organizaciones que pretenden una reducción de la pobreza mundial, como el Banco Mundial y UNICEF, han tomado nota de la neurociencia del estatus socioeconómico. Actualmente se están estudiando las disparidades socioeconómicas en tareas cognitivas y funciones emocionales, desde la infancia hasta la vejez, utilizando las herramientas que la neurociencia ofrece1 Una pregunta simple podría ser ésta: ¿El estatus socio-económico tiene correlatos neuronales medibles? y, si es así, ¿Qué características del cerebro se correlacionan con dicho estatus?
Según estudios sobre morfología cerebral y grosor cortical, la educación de los padres se asocia linealmente con el área de superficie cerebral total de los niños, lo que indica que cualquier aumento en la educación de los padres, ya sea un año adicional de escuela secundaria o universidad, se asocia con un aumento similar en el área de superficie durante el transcurso de la niñez y la adolescencia. El ingreso familiar se asocia, logarítmicamente, con el área de superficie, lo que indica que, por cada euro en aumento de ingresos, el aumento en el área de la superficie del cerebro de los niños fue proporcionalmente mayor en el extremo inferior del espectro de ingresos familiares. Además, la superficie mediaba los vínculos entre los ingresos y el desempeño de los niños en determinadas tareas de la función ejecutiva.
La renta familiar está relacionada logarítmicamente con la superficie cortical. Al ajustar por edad, escáner, sexo, ascendencia genética y educación de los padres, e ingreso familiar, se asoció significativamente con una mayor área de superficie ciertas regiones: frontal inferior bilateral, cingulada, ínsula y temporal inferior, en el precúneo y en el lado derecho la corteza frontal superior.
Hay muchos estudios más sobre estatus socioeconómico y cerebro mediante pruebas funcionales, tractografía y otros tipos de pruebas neurológicas. Lo que representa de forma clara estas diferencias estructurales es que el estatus socioeconómico está asociado con la capacidad cognitiva de las personas, y que estas diferencias son apreciables macroscópicamente, desde el punto de vista estadístico, en pruebas de imagen.
- 202128sep
El desarrollo del lenguaje: lo esperable en el desarrollo normal
Colaboración del Dr. Daniel Martín y de Ana Alás Rupérez
Ana Alás Rupérez es graduada en Logopedia y dedica su labor profesional a la evaluación, diagnóstico e intervención de alteraciones del lenguaje y/o la comunicación. Coordina la Unidad de Logopedia del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, además de dirigir un centro privado (www.centrocomunica.com
), dedicado al abordaje de trastornos del neurodesarrollo. 
Desarrollo del lenguaje - desarrollo de la comunicación - lenguaje - comunicación - logopedia - alteraciones del lenguaje - alteraciones de la comunicación - Quirónsalud - complejo hospitalario Ruber Juan Bravo - Hospital Universitario Quirónsalud Madrid - Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas - Ana Alás Rupérez - neuropediatra0 comentarios - 202126may
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid habla acerca del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad.
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