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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Sinestesia: un fenómeno neurológico entre el arte y la ciencia (II parte)

    SinestesiaSinestesia

    5. Sinestesia y Trastorno del Espectro Autista (TEA)

    Mecanismos neurobiológicos compartidos

    Ambas condiciones muestran:

    • Patrones de hiperconectividad neural.
    • Alteraciones en la sustancia blanca.
    • Teoría de poda sináptica incompleta durante el desarrollo temprano.

    Evidencia genética

    La investigación de Neufeld demostró heredabilidad del 46% para sinestesia, con correlación genética significativa con rasgos autistas (rA = 0.26). El estudio de Tilot identificó variantes genéticas raras en genes relacionados con axonogénesis (FGA, HYDIN, SLC9A6) que aparecen también en bases de datos TEA.

    Sinestesia emocional en autismo

    Los casos de sinestesia emocional en TEA son fascinantes, involucrando percepción de colores asociados con estados emocionales. Esta modalidad podría representar un mecanismo compensatorio para el procesamiento social alterado, proporcionando pistas sensoriales adicionales para la comprensión emocional.

    6. Sinestesia y epilepsia del lóbulo temporal

    Mecanismos neurobiológicos

    La hiperexcitabilidad témporo-límbica constituye el mecanismo fundamental de las experiencias sinestésicas en epilepsia. Las estructuras límbicas (hipocampo, amígdala, circunvoluciones parahipocampales), cuando se ven afectadas por descargas epilépticas, generan percepciones multisensoriales complejas.

    Localización y correlatos funcionales

    • Lóbulo temporal mesial: 90% de asociación con sinestesia palabra-color.
    • Corteza auditiva primaria: 85% con cromestesia.
    • Sistema límbico: 80% con sinestesia emocional-sensorial.

    Diferencias con sinestesia del desarrollo

    La sinestesia epiléptica tiende a ser más variable e inconsistente, con puntuaciones de consistencia más bajas pero mayor congruencia, indicando respuestas más rápidas, pero menos estables temporalmente.

    Casos históricos: Vincent van Gogh

    Los análisis retrospectivos sugieren que van Gogh sufría epilepsia del lóbulo temporal con componentes sinestésicos prominentes, particularmente cromestesia, que influyeron significativamente en su arte. Sus asociaciones entre tonos musicales y colores, documentadas en sus cartas, sugieren experiencias sinestésicas genuinas.

    7. Conclusión: La sinestesia como puente entre arte y ciencia

    La sinestesia representa un fenómeno fascinante que conecta neurología, creatividad artística y experiencia humana. Los poetas del siglo XIX como Rimbaud y Baudelaire anticiparon con precisión un fenómeno neurológico que la medicina apenas comenzaba a comprender.

    La investigación moderna revela que la sinestesia es más común de lo inicialmente estimado, especialmente cuando se incluyen formas sutiles. Su asociación con TEA y epilepsia temporal proporciona insights valiosos sobre mecanismos neurobiológicos compartidos.

    Implicaciones clínicas: Como neuropediatra, el reconocimiento de sinestesia en población infantil es importante. Los niños sinestésicos pueden mostrar capacidades creativas excepcionales y métodos de aprendizaje únicos. La sinestesia no constituye patología, sino una variación perceptual potencialmente ventajosa.

    Reflexión final: La evidencia actual sugiere que una proporción significativa de casos diagnosticados como sinestesia podrían ser expresiones culturales o asociaciones aprendidas más que fenómenos neurobiológicos genuinos. Esta realidad no invalida la existencia de sinestesia genuina, pero requiere rigor diagnóstico y muchísimo escepticismo científico.

    La sinestesia nos recuerda que la creatividad humana puede ser una ventana única hacia los misterios del funcionamiento cerebral, conectando arte y ciencia de manera extraordinaria.

    Bibliografía:

    BIBLIOGRAFÍA DE DONDE SURGIÓ TODO: Vitturi BK, Sanvito WL. Poetic synaesthesia. Lancet Neurol 2025;24:568.

    Bibliografía Completa sobre Sinestesia. Esta es la bibliografía completa utilizada en los procesos de creación del contenido sobre sinestesia, organizada por categorías temáticas.

    Definiciones y Etimología Sinestesia: Del griego syn (junto) y aisthesis (sensación), que significa literalmente "sensaciones juntas" o "percepción conjunta". 1. Fuentes Históricas Fundamentales Primeras Descripciones Médicas Sachs, G. T. L. (1812). Historia naturalis duorum leucaethiopum auctoris ipsius et sororis eius. Tesis doctoral, Universidad de Erlangen. Primera descripción médica documentada de sinestesia Descripción personal de asociaciones cromáticas con días de la semana Cornaz, É. (1848). Des anesthésies et hyperesthésies de la peau. Annales médico-psychologiques, 10, 416-439. Primera clasificación como "hipercromato" o "hipercromatopsia" Galton, F. (1880). Visualised numerals. Nature, 21, 252-256. Primeros estudios sobre herencia de la sinestesia Casos familiares documentados Literatura Clásica y Sinestesia Poética Baudelaire, C. (1857). Les Fleurs du mal. Michel Lévy Frères. Poemas "Correspondances", "Cheveux", "Harmonie du soir" Teoría de las correspondencias sensoriales Rimbaud, A. (1871). "Voyelles". En Poésies complètes. "A noir, E blanc, I rouge, U vert, O bleu" Primera expresión poética sistemática de sinestesia grafema-color Dylan, B. (1966). Blonde on Blonde. Columbia Records. Descripción sinestésica: "sonido a mercurio, oro metálico y brillante" 2. Investigación Neurocientífica Contemporánea Estudios Fundacionales Cytowic, R. E. (1989). Synesthesia: A Union of the Senses. Springer-Verlag. Primera monografía científica moderna sobre sinestesia Hipótesis del sistema límbico Cytowic, R. E. (1993). The Man Who Tasted Shapes. MIT Press. Casos clínicos detallados Popularización científica del fenómeno Cytowic, R. E., & Eagleman, D. M. (2009). Wednesday Is Indigo Blue: Discovering the Brain of Synesthesia. MIT Press. Síntesis moderna de conocimiento neurocientífico Actualización de teorías sobre mecanismos neurales Cytowic, R. E. (2018). Synesthesia. MIT Press Essential Knowledge Series. Compendio actualizado para audiencia general Teorías de Activación Cruzada Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001a). Synaesthesia - a window into perception, thought and language. Journal of Consciousness Studies, 8(12), 3-34. Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001b). Psychophysical investigations into the neural basis of synaesthesia. Proceedings of the Royal Society B, 268, 979-983. Modelo de activación cruzada en área fusiforme Experimentos psicofísicos fundamentales Hubbard, E. M., Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). The cross-activation theory at 10. Journal of Neuropsychology, 5, 152-177. Revisión y actualización del modelo después de 10 años Modelo cascaded cross-tuning Estudios de Prevalencia Baron-Cohen, S., Burt, L., Smith-Laittan, F., Harrison, J., & Bolton, P. (1996). Synaesthesia: prevalence and familiarity. Perception, 25, 1073-1080. Primeros estudios de prevalencia sistemáticos Simner, J., Mulvenna, C., Sagiv, N., Tsakanikos, E., Witherby, S. A., Fraser, C., Scott, K., & Ward, J. (2006). Synaesthesia: the prevalence of atypical cross-modal experiences. Perception, 35, 1024-1033. Estudio de 1,690 participantes Prevalencia del 4.4% en población general Simner, J., & Carmichael, D. A. (2015). Is synaesthesia a dominantly female trait? Cognitive Neuroscience, 6, 68-76. Revisión de diferencias de género Estudio con 3,893 participantes Neuroimagen y Conectividad Nunn, J. A., Gregory, L. J., Brammer, M., Williams, S. C., Parslow, D. M., Morgan, M. J., Morris, R. G., Bullmore, E. T., Baron-Cohen, S., & Gray, J. A. (2002). Functional magnetic resonance imaging of synesthesia: activation of V4/V8 by spoken words. Nature Neuroscience, 5, 371-375. Primer estudio fMRI demostrando activación de V4 en sinestesia léxico-cromática Weiss, P. H., Shah, N. J., Toni, I., Zilles, K., & Fink, G. R. (2001). Associating colours with people: a case of chromatic-lexical synaesthesia. Cortex, 37, 750-753. Neuroimagen de sinestesia léxico-cromática Melero, H., Peña-Melián, Á., Ríos-Lago, M., Pajares, G., Hernández-Tamames, J. A., & Álvarez-Linera, J. (2013). Grapheme-color synesthetes show peculiarities in their emotional brain: cortical and subcortical evidence from VBM analysis of 3D-T1 and DTI data. Experimental Brain Research, 227, 343-353. Morfometría basada en vóxeles (VBM) Componente emocional de la sinestesia Estudios de Herencia y Genética Bailey, M. E. S., & Johnson, K. J. (1997). Synaesthesia: Is a genetic analysis feasible? En S. Baron-Cohen & J. E. Harrison (Eds.), Synaesthesia: Classic and Contemporary Readings (pp. 182-207). Oxford: Blackwell. Tommerdahl, M., Favorov, O., & Whitsel, B. L. (2002). Dynamic representations of the somatosensory cortex. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 26, 761-783. Estimulación Cerebral y Conectividad Weiss, P. H., & Fink, G. R. (2009). Grapheme-colour synaesthetes show increased grey matter volumes of parietal and fusiform cortex. Brain, 132, 65-70. Rouw, R., & Scholte, H. S. (2007). Increased structural connectivity in grapheme-color synesthesia. Nature Neuroscience, 10, 792-797. Estudios de tensor de difusión (DTI) Hiperconectividad estructural 3. Sinestesia y Epilepsia Epilepsia del Lóbulo Temporal Gastaut, H. (1956). Epilepsies. Charles C Thomas. Diagnóstico de epilepsia temporal en Vincent van Gogh Devinsky, O., Gershengorn, J., & Brown, E. (2005). Perictal aphasia and aphasic status epilepticus. Epilepsy & Behavior, 7, 237-245. Alonso-Vanegas, M. A., Bramasco-Avilez, A., & Moreno-Jiménez, S. (2004). Bioquímica de la epilepsia y modelos experimentales de epilepsia. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas, 9(3), 15-20. Feria-Romero, I. A., Alonso-Vanegas, M., Rocha-Arrieta, L., Villeda-Hernández, J., Escalante-Santiago, D., Lorigados-Pedré, L., Morales-Chacón, L., Grijalva-Otero, I., & Orozco-Suárez, S. (2013). Mecanismos de neurodegeneración en la epilepsia del lóbulo temporal. Revista Chilena de Neuro-psiquiatría, 51(2), 114-124. 4. Neuroplasticidad y Factores Moleculares BDNF y Neuroplasticidad Bramham, C. R., & Messaoudi, E. (2005). BDNF function in adult synaptic plasticity: the synaptic consolidation hypothesis. Progress in Neurobiology, 76, 99-125. Tyler, W. J., Alonso, M., Bramham, C. R., & Pozzo-Miller, L. D. (2002). From acquisition to consolidation: on the role of brain-derived neurotrophic factor signaling in hippocampal-dependent learning. Learning & Memory, 9, 224-237. Binder, D. K., & Scharfman, H. E. (2004). Brain-derived neurotrophic factor. Growth Factors, 22, 123-131. Imágenes de Tensor de Difusión (DTI) Basser, P. J., Mattiello, J., & LeBihan, D. (1994). MR diffusion tensor spectroscopy and imaging. Biophysical Journal, 66, 259-267. Fundamentos teóricos de DTI Le Bihan, D., Mangin, J. F., Poupon, C., Clark, C. A., Pappata, S., Molko, N., & Chabriat, H. (2001). Diffusion tensor imaging: concepts and applications. Journal of Magnetic Resonance Imaging, 13, 534-546. 5. Investigación en Poblaciones Especiales Estudios en Población Española Melero, H., Peña, A., & Ríos, M. (2015). Prevalence and characteristics of synesthesia in a Spanish sample. Spanish Journal of Psychology, 18, E25. Prevalencia del 13.95% en muestra española Sinestesia temporo-espacial como más frecuente Sinestesia en Niños y Educación Simner, J., Harrold, J., Creed, H., Monro, L., & Foulkes, L. (2009). Early detection of markers for synaesthesia in childhood populations. Brain, 132, 57-64. Yaro, C., & Ward, J. (2007). Searching for Shereshevskii: what is superior about the memory of synaesthetes? Quarterly Journal of Experimental Psychology, 60, 681-695. 6. Casos Históricos y Biografías Vincent van Gogh Corona-Vázquez, T., Hernández-Aguilar, J., Herrera-Estrella, M., & Ruiz-Hernández, A. (2014). Neuropsiquiatría y creatividad: La noche estrellada de Van Gogh. Gaceta Médica de México, 150, 362-366. Arnold, W. N. (1992). Vincent van Gogh and the thujone connection. Journal of the American Medical Association, 260, 3042-3044. 7. Recursos y Compilaciones Bibliografías Especializadas Day, S. A. (2021). Synesthetes: A Handbook. Segunda edición. Disponible en formato PDF. Levin, G., & Wynecoop, S. (1996). A Bibliography of Synesthesia and Phonesthesia Research. Interval Research Corporation. Fundaciones e Instituciones American Synesthesia Association. http://www.synesthesia.info Artecittà Foundation. Congresos Internacionales de Sinestesia, Ciencia y Arte. Granada, España. Belgian Synesthesia Association. http://www.doctorhugo.org/synaesthesia/ 8. Publicaciones Académicas en Español Universidades Españolas Hochel, M. (2006). La sinestesia: sentidos sin fronteras. Tesina, Universidad de Granada. Iborra, O. (2013). Sinestesia, bases neuroanatómicas y cognitivas. Tesis doctoral, Universidad de Granada. Callejas, A., & Lupiáñez, J. (2012). Sinestesia. El color de las palabras, el sabor de la música, el lugar del tiempo. Alianza Editorial. Investigaciones Latinoamericanas Cardozo-Vera, K. (2013). Sinestesia: Perspectiva histórica, Modelamiento neural y efectos antropológicos. Monografía, Universidad de los Andes, Colombia. Capanni, L. (2019). 'La voix rouge'. Critica e genesi del concetto di sinestesia nel contesto francese del XIX secolo. Tesis doctoral, Universidad de Parma. 9. Investigación de Vanguardia Estudios Recientes sobre Mecanismos Ward, J. (2013). Synesthesia. Annual Review of Psychology, 64, 49-75. Sagiv, N., & Ward, J. (2006). Crossmodal interactions: lessons from synesthesia. Progress in Brain Research, 155, 259-271. Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). Survival of the synesthesia gene: why do people hear colors and taste words? PLoS Biology, 9, e1001205. Tecnología y Aplicaciones Meijer, P. B. L. (1992). An experimental system for auditory image representations. IEEE Transactions on Biomedical Engineering, 39, 112-121. Sinestesia artificial 10. Aspectos Filosóficos y Fenomenológicos Brogaard, B. (2013). Serotonergic Hyperactivity as a Potential Factor in Developmental, Acquired and Drug-induced Synesthesia. Frontiers in Human Neuroscience. Dennett, D. C. (1991). Consciousness Explained. Little, Brown and Company. Aspectos filosóficos de la conciencia y qualia

  • Sinestesia: un fenómeno neurológico entre el arte y la ciencia (I parte)

    SinestesiaSinestesia

    1. Introducción: ¿Qué es la sinestesia? ¿Es frecuente?

    La sinestesia (del griego syn "junto" y aisthesis "sensación") es un fenómeno neurológico en el cual la estimulación de un sentido conduce automáticamente a una percepción en otro sentido distinto. Por ejemplo: ver colores al escuchar música, asociar sabores a palabras. No es una enfermedad sino una variante perceptual.

    Prevalencia: mientras que las investigaciones clásicas estimaban cifras del 1-4%, estudios más recientes sugieren una prevalencia considerablemente mayor. La investigación española de Melero, Peña y Ríos (2015) encontró una prevalencia del 13.95% en su muestra, con la modalidad temporo-espacial como la más frecuente (44.6%), seguida por la cromestesia o sinestesia sonido-color (33.9%).

    Asociación con TEA: particularmente relevante es la notable asociación entre sinestesia y trastorno del espectro autista (TEA). Los estudios de Baron-Cohen demuestran que la prevalencia de sinestesia en adultos con autismo alcanza casi el 20%, tres veces mayor que en controles neurotípicos (7%). Esta asociación refleja mecanismos neurobiológicos compartidos, incluyendo patrones de hiperconectividad local y alteraciones en la poda sináptica durante el desarrollo temprano.

    2. Historia médica y literaria de la sinestesia

    Primeras descripciones médicas

    Georg Tobias Ludwig Sachs (1786-1814) realizó la primera descripción médica formal en su tesis doctoral de 1812. A pesar de su albinismo, su mundo perceptual estaba lleno de colores sinestésicos. Describió los colores asociados a los días de la semana: "El domingo es blanco, a veces amarillento; el lunes es gris; el martes tiene un color oscuro e incierto; el miércoles es amarillo". Posteriormente, el médico francés Édouard Cornaz (1825-1911) clasificó esta anomalía como «hipercromatopsia».

    La revolución poética: Rimbaud y Baudelaire

    Arthur Rimbaud y "Voyelles" (1871): Su famosa asignación cromática "A negra, E blanca, I roja, U verde, O azul" captura la experiencia sinestésica grafema-color, transformándola en arte universal. Las investigaciones neurocientíficas modernas confirman que esta es la forma más común de sinestesia.

    Sinestesia_1Sinestesia_1

    Charles Baudelaire estableció el marco conceptual con su teoría de las "correspondencias". Su verso "los perfumes, los colores y los sonidos se responden" resume lo que la neurociencia describe como conexiones cruzadas entre áreas sensoriales del cerebro.

    Sinestesia_2Sinestesia_2

    Sinestesia y creatividad

    La investigación moderna confirma la asociación entre sinestesia y creatividad artística. Aproximadamente el 24% de los sinestésicos trabajan en profesiones artísticas, comparado con solo el 2% en la población general.

    3. Tipos y modalidades de sinestesia

    La clasificación moderna reconoce múltiples modalidades:

    • Grafema-color: las letras y números evocan colores específicos
    • Cromestesia (sonido-color): los sonidos provocan percepciones cromáticas
    • Temporo-espacial: el tiempo se visualiza en representaciones espaciales (44.6% de casos según Melero et al.)

    Sinestesias menos comunes

    Francis Galton describió en 1883 la "sinestesia de cinta telegráfica" donde las palabras habladas se ven mentalmente impresas. También existen formas como la sinestesia color-gustativa ("cuando me concentro en los colores, los saboreo") y léxico-gustativa (palabras que provocan sensaciones gustativas). Se han documentado más de 100 sinestesias.

    Sinestesia adquirida

    Contrariamente a la sinestesia del desarrollo, la forma adquirida post-lesional se documenta en casos excepcionales tras ictus o traumatismos cerebrales. Un caso fascinante es el de una mujer que experimentaba sinestesia exclusivamente durante las auras visuales de sus migrañas, saboreando limón al mirar luces brillantes.

    4. Bases neurocientíficas de la sinestesia.

    Localización neuroanatómica: Las Áreas Visuales Secundarias (V4/V8) constituyen la región más crítica en el procesamiento sinestésico, particularmente en la sinestesia grafema-color. La sinestesia surge de activación cruzada entre las zonas de procesamiento de grafemas (áreas frontotemporales Brodmann 37)y las regiones de procesamiento cromático (V4/V8): Brodmann 18 y sobre todo 19.

    El giro fusiforme - Brodmann 37, actúa como "un espacio de procesamiento de letras y números" hiperconectado con áreas de procesamiento cromático. Los estudios de morfometría revelan aumento del grosor cortical, volumen y superficie en estas regiones.

    Es decir, en Sinestésicos Grafema-Color, cuando se presentan letras o números acromáticos, los sinestésicos muestran activación simultánea de:

    • Área de Brodmann 37 (Giro fusiforme): procesamiento normal de grafemas a través del VWFA. En verde.
    • Área de Brodmann 19 (V4/V8): activación anómala de áreas de procesamiento cromático. En marrón.
    • Área de Brodmann 39 (Giro angular): hiperactivación para procesos de integración multisensorial. En azul.

    Sinestesia_3Sinestesia_3

    Los controles muestran un patrón de activación mucho más restringido al giro fusiforme –en verde- área 37 con poca o nula activación de 18,19 y 39.

    Sinestesia_4Sinestesia_4

    Teorías de conectividad neural

    La teoría de activación cruzada (Ramachandran y Hubbard) propone que conexiones neuronales atípicas entre regiones cerebrales adyacentes especializadas explican la sinestesia grafema-color. Sin embargo, tiene limitaciones para explicar sinestesias "distantes" donde no existe proximidad anatómica.

    Hiperconectividad estructural

    Los estudios de imágenes de tensor de difusión (DTI) demuestran hiperconectividad estructural, particularmente en el fascículo fronto-occipital inferior derecho. Los sinestésicos muestran mayor conectividad tanto:

    • Intra-red: dentro de redes visuales
    • Inter-red: entre redes visuales y frontoparietal derecha

    Bases moleculares

    Los sinestésicos grafema-color presentan niveles séricos de BDNF (factor neurotrófico derivado del cerebro) significativamente elevados, sugiriendo mayor neuroplasticidad. Esto puede resolverse entendiendo el rol dual del sistema BDNF: mientras proBDNF promueve poda sináptica, BDNF maduro facilita neuroplasticidad positiva.

    Bibliografía:

    BIBLIOGRAFÍA DE DONDE SURGIÓ TODO: Vitturi BK, Sanvito WL. Poetic synaesthesia. Lancet Neurol 2025;24:568.

    Bibliografía Completa sobre Sinestesia. Esta es la bibliografía completa utilizada en los procesos de creación del contenido sobre sinestesia, organizada por categorías temáticas.

    Definiciones y Etimología Sinestesia: Del griego syn (junto) y aisthesis (sensación), que significa literalmente "sensaciones juntas" o "percepción conjunta". 1. Fuentes Históricas Fundamentales Primeras Descripciones Médicas Sachs, G. T. L. (1812). Historia naturalis duorum leucaethiopum auctoris ipsius et sororis eius. Tesis doctoral, Universidad de Erlangen. Primera descripción médica documentada de sinestesia Descripción personal de asociaciones cromáticas con días de la semana Cornaz, É. (1848). Des anesthésies et hyperesthésies de la peau. Annales médico-psychologiques, 10, 416-439. Primera clasificación como "hipercromato" o "hipercromatopsia" Galton, F. (1880). Visualised numerals. Nature, 21, 252-256. Primeros estudios sobre herencia de la sinestesia Casos familiares documentados Literatura Clásica y Sinestesia Poética Baudelaire, C. (1857). Les Fleurs du mal. Michel Lévy Frères. Poemas "Correspondances", "Cheveux", "Harmonie du soir" Teoría de las correspondencias sensoriales Rimbaud, A. (1871). "Voyelles". En Poésies complètes. "A noir, E blanc, I rouge, U vert, O bleu" Primera expresión poética sistemática de sinestesia grafema-color Dylan, B. (1966). Blonde on Blonde. Columbia Records. Descripción sinestésica: "sonido a mercurio, oro metálico y brillante" 2. Investigación Neurocientífica Contemporánea Estudios Fundacionales Cytowic, R. E. (1989). Synesthesia: A Union of the Senses. Springer-Verlag. Primera monografía científica moderna sobre sinestesia Hipótesis del sistema límbico Cytowic, R. E. (1993). The Man Who Tasted Shapes. MIT Press. Casos clínicos detallados Popularización científica del fenómeno Cytowic, R. E., & Eagleman, D. M. (2009). Wednesday Is Indigo Blue: Discovering the Brain of Synesthesia. MIT Press. Síntesis moderna de conocimiento neurocientífico Actualización de teorías sobre mecanismos neurales Cytowic, R. E. (2018). Synesthesia. MIT Press Essential Knowledge Series. Compendio actualizado para audiencia general Teorías de Activación Cruzada Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001a). Synaesthesia - a window into perception, thought and language. Journal of Consciousness Studies, 8(12), 3-34. Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001b). Psychophysical investigations into the neural basis of synaesthesia. Proceedings of the Royal Society B, 268, 979-983. Modelo de activación cruzada en área fusiforme Experimentos psicofísicos fundamentales Hubbard, E. M., Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). The cross-activation theory at 10. Journal of Neuropsychology, 5, 152-177. Revisión y actualización del modelo después de 10 años Modelo cascaded cross-tuning Estudios de Prevalencia Baron-Cohen, S., Burt, L., Smith-Laittan, F., Harrison, J., & Bolton, P. (1996). Synaesthesia: prevalence and familiarity. Perception, 25, 1073-1080. Primeros estudios de prevalencia sistemáticos Simner, J., Mulvenna, C., Sagiv, N., Tsakanikos, E., Witherby, S. A., Fraser, C., Scott, K., & Ward, J. (2006). Synaesthesia: the prevalence of atypical cross-modal experiences. Perception, 35, 1024-1033. Estudio de 1,690 participantes Prevalencia del 4.4% en población general Simner, J., & Carmichael, D. A. (2015). Is synaesthesia a dominantly female trait? Cognitive Neuroscience, 6, 68-76. Revisión de diferencias de género Estudio con 3,893 participantes Neuroimagen y Conectividad Nunn, J. A., Gregory, L. J., Brammer, M., Williams, S. C., Parslow, D. M., Morgan, M. J., Morris, R. G., Bullmore, E. T., Baron-Cohen, S., & Gray, J. A. (2002). Functional magnetic resonance imaging of synesthesia: activation of V4/V8 by spoken words. Nature Neuroscience, 5, 371-375. Primer estudio fMRI demostrando activación de V4 en sinestesia léxico-cromática Weiss, P. H., Shah, N. J., Toni, I., Zilles, K., & Fink, G. R. (2001). Associating colours with people: a case of chromatic-lexical synaesthesia. Cortex, 37, 750-753. Neuroimagen de sinestesia léxico-cromática Melero, H., Peña-Melián, Á., Ríos-Lago, M., Pajares, G., Hernández-Tamames, J. A., & Álvarez-Linera, J. (2013). Grapheme-color synesthetes show peculiarities in their emotional brain: cortical and subcortical evidence from VBM analysis of 3D-T1 and DTI data. Experimental Brain Research, 227, 343-353. Morfometría basada en vóxeles (VBM) Componente emocional de la sinestesia Estudios de Herencia y Genética Bailey, M. E. S., & Johnson, K. J. (1997). Synaesthesia: Is a genetic analysis feasible? En S. Baron-Cohen & J. E. Harrison (Eds.), Synaesthesia: Classic and Contemporary Readings (pp. 182-207). Oxford: Blackwell. Tommerdahl, M., Favorov, O., & Whitsel, B. L. (2002). Dynamic representations of the somatosensory cortex. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 26, 761-783. Estimulación Cerebral y Conectividad Weiss, P. H., & Fink, G. R. (2009). Grapheme-colour synaesthetes show increased grey matter volumes of parietal and fusiform cortex. Brain, 132, 65-70. Rouw, R., & Scholte, H. S. (2007). Increased structural connectivity in grapheme-color synesthesia. Nature Neuroscience, 10, 792-797. Estudios de tensor de difusión (DTI) Hiperconectividad estructural 3. Sinestesia y Epilepsia Epilepsia del Lóbulo Temporal Gastaut, H. (1956). Epilepsies. Charles C Thomas. Diagnóstico de epilepsia temporal en Vincent van Gogh Devinsky, O., Gershengorn, J., & Brown, E. (2005). Perictal aphasia and aphasic status epilepticus. Epilepsy & Behavior, 7, 237-245. Alonso-Vanegas, M. A., Bramasco-Avilez, A., & Moreno-Jiménez, S. (2004). Bioquímica de la epilepsia y modelos experimentales de epilepsia. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas, 9(3), 15-20. Feria-Romero, I. A., Alonso-Vanegas, M., Rocha-Arrieta, L., Villeda-Hernández, J., Escalante-Santiago, D., Lorigados-Pedré, L., Morales-Chacón, L., Grijalva-Otero, I., & Orozco-Suárez, S. (2013). Mecanismos de neurodegeneración en la epilepsia del lóbulo temporal. Revista Chilena de Neuro-psiquiatría, 51(2), 114-124. 4. Neuroplasticidad y Factores Moleculares BDNF y Neuroplasticidad Bramham, C. R., & Messaoudi, E. (2005). BDNF function in adult synaptic plasticity: the synaptic consolidation hypothesis. Progress in Neurobiology, 76, 99-125. Tyler, W. J., Alonso, M., Bramham, C. R., & Pozzo-Miller, L. D. (2002). From acquisition to consolidation: on the role of brain-derived neurotrophic factor signaling in hippocampal-dependent learning. Learning & Memory, 9, 224-237. Binder, D. K., & Scharfman, H. E. (2004). Brain-derived neurotrophic factor. Growth Factors, 22, 123-131. Imágenes de Tensor de Difusión (DTI) Basser, P. J., Mattiello, J., & LeBihan, D. (1994). MR diffusion tensor spectroscopy and imaging. Biophysical Journal, 66, 259-267. Fundamentos teóricos de DTI Le Bihan, D., Mangin, J. F., Poupon, C., Clark, C. A., Pappata, S., Molko, N., & Chabriat, H. (2001). 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  • SYNGAP1: entendiendo un Gen Clave en el Neurodesarrollo

    Hoy quiero hablarles sobre un gen fascinante y, a la vez, crucial para el desarrollo neurológico de nuestros niños: el gen SYNGAP1. Aunque no sea un nombre que escuchemos a menudo, su papel es fundamental en la forma en que el cerebro se conecta y funciona.

    TEATEA

    ¿Qué es el gen SYNGAP1?

    Imaginen que el cerebro es una ciudad muy grande, con miles de calles y avenidas donde la información viaja constantemente. El gen SYNGAP1 es como un gerente de tráfico esencial en esas intersecciones, asegurando que la información fluya de manera eficiente. Este gen produce una proteína llamada SynGAP1, que se encuentra en las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. Esta proteína ayuda a regular la fuerza de estas conexiones, lo que es vital para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo cognitivo.

    ¿Qué ocurre cuando SYNGAP1 no funciona correctamente?

    Cuando hay una mutación o un error en el gen SYNGAP1, la proteína que produce no puede realizar su trabajo correctamente. Esto puede llevar a una serie de desafíos en el desarrollo neurológico, conocidos como el trastorno relacionado con SYNGAP1. Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

    - Retraso en el desarrollo: los niños pueden tardar más en alcanzar hitos importantes como gatear, caminar o hablar.

    - Discapacidad intelectual: dificultades en el aprendizaje y la comprensión.

    - Epilepsia: crisis epilépticas, a menudo de diferentes tipos, que pueden ser difíciles de controlar.

    - Trastorno del espectro autista (TEA): dificultades en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.

    - Problemas de comportamiento: como hiperactividad, impulsividad o irritabilidad.

    - Trastornos del sueño: dificultad para conciliar el sueño o mantenerlo.

    - Ataxia: problemas de coordinación y equilibrio.

    ¿Qué hemos aprendido recientemente sobre SYNGAP1?

    Un estudio reciente analizó datos de muchos pacientes con el trastorno relacionado con SYNGAP1, recopilados a través de un registro digital. Este estudio confirmó hallazgos previos sobre la importancia del gen y añadió nueva información valiosa:

    - Epilepsia: el estudio encontró que la epilepsia es muy común en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1, y a menudo comienza después de que se identifica un retraso en el desarrollo. Algunos pacientes experimentan tipos específicos de crisis epilépticas, como las ausencias atípicas o las crisis atónicas.

    - Problemas de comportamiento: se observó que los problemas de comportamiento son más comunes en aquellos que también tienen problemas de sueño y ansiedad, lo que subraya la importancia de abordar estos problemas de manera integral.

    - Variantes genéticas: se identificaron algunas diferencias en los síntomas dependiendo de la ubicación específica de la mutación en el gen SYNGAP1. Por ejemplo, las personas con mutaciones en ciertas partes del gen pueden tener más probabilidades de desarrollar la capacidad de hablar en frases.

    - Tratamientos: el estudio también proporcionó información sobre los medicamentos que se utilizan con mayor frecuencia para tratar la epilepsia, los problemas de sueño y los problemas de comportamiento en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1. Un diagnóstico temprano puede llevar a intervenciones más tempranas, como terapia del habla, terapia ocupacional y manejo de las convulsiones. Además, el apoyo emocional y la conexión con otras familias que están pasando por lo mismo pueden ser de gran ayuda.

    El futuro de la investigación en SYNGAP1

    La investigación sobre SYNGAP1 está avanzando rápidamente. Los científicos están trabajando para comprender mejor cómo este gen afecta el cerebro y cómo podemos desarrollar terapias más efectivas.

    En resumen

    El gen SYNGAP1 es una pieza clave en el rompecabezas del desarrollo neurológico. Aunque el trastorno relacionado con SYNGAP1 puede presentar desafíos significativos, la investigación continua y una mejor comprensión del gen nos dan esperanza para el futuro. Espero que este post haya sido útil para entender mejor el gen SYNGAP1. ¡Gracias por leer!

    BIBLIOGRAFÍA: Wiltrout K, Brimble E, Poduri A. Comprehensive phenotypes of patients with SYNGAP1-related disorder reveals high rates of epilepsy and autism. Epilepsia. 2024;00:1–11. https://doi.org/10.1111/epi.17913

  • Entrevista en RNE sobre el trastorno del espectro autista (TEA)

    En el programa "La entrevista de Radio 5" de Radio Nacional de España el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra de los Hospitales Universitarios Ruber Juan Bravo y Quirónsalud Madrid, conversa con Miguel Angel Domínguez sobre el origen, diagnóstico y tratamiento de las personas con trastorno del espectro autista (TEA).

    https://www.rtve.es/play/audios/la-entrevista-de-radio-5/entrevista-radio-5-daniel-martin-fernandez-mayoralas-20-09-24/16251702/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

  • Empoderando a los Docentes: Estrategias para detectar y abordar dificultades en el aula. (III)

    Finalizamos nuestra charla con la responsable de Departamento de orientación del Colegio Europeo de Madrid: Esmeralda Velasco Espinosa (EV). Nuestro objetivo es debatir sobre cómo podemos mejorar la detección y abordaje, en el medio escolar, de los diversos trastornos específicos del aprendizaje, como los de la lectura, los trastornos del espectro autista (TEA) y el TDAH (trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad), como paradigmas de los trastornos del neurodesarrollo.

    Empoderando a los docentesEmpoderando a los docentes

    DM: ¿crees que es importante la evaluación neuropsicológica, así como de otros profesionales de la psicología, logopedia o pedagogía, además de por los médicos especialistas en neurología o psiquiatría infanto-juvenil?

    EV: La observación cuidadosa de estas características debe ir de la mano con la consulta a profesionales especializados, como psicólogos/orientadores educativos o especialistas en necesidades especiales. La detección temprana y la colaboración con expertos permiten una intervención más efectiva y adaptaciones apropiadas con el fin de garantizar su inclusión u éxito académico. Estas medidas son importantes por varias razones como pueden ser la equidad en la educación, ya que las adaptaciones ayudan a nivelar el nivel en el que se encuentran, brindando a todos los estudiantes, independientemente de sus dificultades, la oportunidad de participar y aprender de manera significativa.

    Por otro lado, facilitan el fomento de la autoestima sana, ya que realizar adaptaciones permite a los estudiantes que se enfrenten a los desafíos académicos de manera más efectiva, lo que contribuye a fortalecer su autoestima y confianza en sí mismos.

    Con las dos medidas propuestas anteriormente, se mejora el rendimiento académico ya que, al ajustar el entorno de aprendizaje y las actividades para adaptarse a las necesidades individuales de los estudiantes, se facilita su participación y comprensión, lo que puede mejorar su rendimiento escolar.

    La aplicación de medidas educativas inclusivas facilita el desarrollo de habilidades sociales, por ejemplo, en el caso del alumnado TEA, ya que entre las adaptaciones previstas también se pueden incluir estrategias para fomentar las habilidades sociales y la interacción exitosa con sus compañeros.

    Sólo a través de la detección y la aplicación de las medidas adaptativas oportunas, se conseguirá la prevención de estigmas asociados a los distintos trastornos, aprendiendo a valorar la diversidad neurocognitiva, y a su vez, estaremos preparando a ese porcentaje del alumnado que, al igual que el resto, tendrán que enfrentarse a la etapa adulta, en la que tendrán que aplicar las habilidades necesarias para enfrentar desafíos en la vida cotidiana y, posteriormente, en el ámbito laboral.

    DM: ¿Me harías un resumen final?

    EV: La aplicación de medidas de adaptación es fundamental para garantizar que todos los estudiantes tengan acceso a una educación de calidad y para promover un entorno educativo inclusivo y enriquecedor. Proporcionar las medidas adecuadas a cada individuo va de la mano de la capacitación del docente para detectar, en edades tempranas, posibles dificultades que puedan limitar el acceso a la educación.


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