Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 20259jul
Narcolepsia: diagnóstico (III parte)
En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I
El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.
Las pruebas más utilizadas son:
- Polisomnografía nocturna (PSG): un estudio del sueño que se realiza en un laboratorio para descartar otras causas de somnolencia.
- Test de latencias múltiples de sueño (MSLT): mide la facilidad con la que una persona se duerme durante el día y si entra en sueño REM rápidamente. Un SOREMP (del inglés, Sleep Onset REM Period) es un episodio en el que la persona entra en la fase de sueño REM en los primeros 15 minutos tras quedarse dormida, en lugar de hacerlo después de 60-90 minutos como ocurre normalmente (TABLA I).
- Determinación de orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR): en casos dudosos, se puede analizar el nivel de orexina en LCR mediante una punción lumbar, si es <110 pg/mL es un marcador altamente sensible y el más específico para el diagnóstico de la NT1. Debe realizarse siempre cuando no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con los criterios clínicos y los resultados del PSG y el MSLT, por ejemplo: 1) El paciente presenta síntomas compatibles con narcolepsia, pero los resultados del MSLT son ambiguos, no concluyentes o no se han podido realizar en condiciones óptimas. 2) Hay sospecha clínica de NT1, pero no se observa cataplejía clara o los episodios son atípicos. 3) Cuando se requiere una confirmación definitiva del diagnóstico, porque hay dudas varias (el diagnóstico puede ser muy complicado en niños, ya que los síntomas pueden ser menos claros y confundirse con otros trastornos).
- Pruebas analíticas genéticas: existe una fuerte asociación entre el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) DQB1*0602 y la NT1.
- Resonancia magnética cerebral: suele ser normal, pero está indicada para descartar causas alternativas de somnolencia excesiva, sobre todo en presencia de hallazgos neurológicos focales o antecedentes que sugieran un aumento de la presión intracraneal.
BIBLIOGRAFÍA
1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.
4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.
5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.
6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.
7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.
8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.
9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
- 20253jul
Narcolepsia, el trastorno del sueño que va más allá de la somnolencia (II parte)
Narcolepsia en niños y adolescentes
Aproximadamente un tercio de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 15 años de edad. Puede aparecer a partir de los cinco o seis años de edad, pero en raras ocasiones puede manifestarse incluso en la edad preescolar. En la infancia y adolescencia, la narcolepsia puede confundirse fácilmente con otros problemas, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión o la ansiedad. Cuando la narcolepsia comienza en la infancia, como suele ocurrir, puede presentar varias características únicas, síntomas diferentes a los adultos, entre ellas cataplejía atípica caracterizada por hipotonía facial que llama la atención por lo inusual del gesto, o signos motores extraños habitualmente de tipo coreiforme, pubertad precoz, aumento de peso rápido e inexplicable y somnolencia diurna que se manifiesta principalmente como siestas habituales o irritabilidad e hiperactividad. La debilidad facial puede manifestarse como una caída de la mandíbula, descenso de los párpados (ptosis), movimientos de balanceo de la cabeza o protrusión de la lengua. Este cuadro ha dado lugar al término "facies catapléctica", que constituye una característica clínica distintiva de la narcolepsia infantil. Esta debilidad suele corresponder a una cataplejía parcial y sostenida, que no necesariamente se desencadena por emociones. Otras manifestaciones atípicas de la cataplejía en la infancia pueden incluir signos motores positivos, como elevación de las cejas, movimientos periorales y balanceo de la cabeza o el tronco6.
Además, en los niños, la narcolepsia a menudo se pasa por alto como causa de somnolencia incapacitante, y es frecuente que se retrase el diagnóstico. Uno de los motivos es que los niños con somnolencia diurna por narcolepsia pueden ser confundidos con "vagos" y convertirse en el blanco de comentarios negativos de sus compañeros. Las quejas de mala memoria y niveles reducidos de concentración son casi universales. Lo más probable es que estos síntomas reflejen una disminución de la vigilancia o breves episodios de (micro) sueño y pueden ser extremadamente incapacitantes o incluso peligrosos. Como tal, los problemas relacionados con la disminución de la memoria y la concentración siempre deben abordarse específicamente en la entrevista diagnóstica y el seguimiento4. Estas manifestaciones conductuales de la somnolencia se perciben como síntomas intensos de TDAH, aunque el TDAH también puede ser una comorbilidad de la narcolepsia7.
¿Por qué se tarda tanto en diagnosticarla?
El diagnóstico de la narcolepsia suele retrasarse muchos años, a veces más de una década. Esto se debe a que sus síntomas se confunden con otros trastornos más frecuentes, como insomnio, apnea del sueño, depresión o incluso problemas de comportamiento. Además, la presencia de otras enfermedades asociadas (comorbilidades) puede enmascarar los síntomas principales y dificultar el reconocimiento del problema.
Impacto en la vida diaria
La narcolepsia afecta de forma importante la calidad de vida. No solo dificulta el rendimiento escolar o laboral, sino que también puede afectar las relaciones sociales, la autoestima y el estado de ánimo. Incluso con tratamiento, muchas personas experimentan limitaciones en su vida cotidiana.
Conclusión
La narcolepsia es mucho más que "tener sueño". Es un trastorno complejo, a menudo infradiagnosticado, que requiere una mayor conciencia social y médica. Reconocer sus síntomas y entender que puede afectar a niños y adultos es el primer paso para mejorar la vida de quienes la padecen.
BIBLIOGRAFÍA
1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.
4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.
5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.
6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.
7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.
8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.
9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
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