Narcolepsia: diagnóstico (III parte)

Narcolepsia

En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I

El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.

Las pruebas más utilizadas son:

• Polisomnografía nocturna (PSG): un estudio del sueño que se realiza en un laboratorio para descartar otras causas de somnolencia.
• Test de latencias múltiples de sueño (MSLT): mide la facilidad con la que una persona se duerme durante el día y si entra en sueño REM rápidamente. Un SOREMP (del inglés, Sleep Onset REM Period) es un episodio en el que la persona entra en la fase de sueño REM en los primeros 15 minutos tras quedarse dormida, en lugar de hacerlo después de 60-90 minutos como ocurre normalmente (TABLA I).
• Determinación de orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR): en casos dudosos, se puede analizar el nivel de orexina en LCR mediante una punción lumbar, si es <110 pg/mL es un marcador altamente sensible y el más específico para el diagnóstico de la NT1. Debe realizarse siempre cuando no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con los criterios clínicos y los resultados del PSG y el MSLT, por ejemplo: 1) El paciente presenta síntomas compatibles con narcolepsia, pero los resultados del MSLT son ambiguos, no concluyentes o no se han podido realizar en condiciones óptimas. 2) Hay sospecha clínica de NT1, pero no se observa cataplejía clara o los episodios son atípicos. 3) Cuando se requiere una confirmación definitiva del diagnóstico, porque hay dudas varias (el diagnóstico puede ser muy complicado en niños, ya que los síntomas pueden ser menos claros y confundirse con otros trastornos).
• Pruebas analíticas genéticas: existe una fuerte asociación entre el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) DQB1*0602 y la NT1.
• Resonancia magnética cerebral: suele ser normal, pero está indicada para descartar causas alternativas de somnolencia excesiva, sobre todo en presencia de hallazgos neurológicos focales o antecedentes que sugieran un aumento de la presión intracraneal.

Tabla I

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