El síndrome de Klippel-Trénaunay: una enfermedad rara que exige atención médica multidisciplinar

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El Síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT) es una enfermedad congénita poco frecuente que se manifiesta desde el nacimiento. Se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, junto con un crecimiento anormal de tejidos y huesos. Estas alteraciones provocan una asimetría corporal, principalmente en las extremidades, aunque pueden afectar otras partes del cuerpo, como rostro, brazos o torso, generando dolor constante y afectando la calidad de vida del paciente.

Según el Dr. Pablo Gallo González, jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Ruber Internacional, el tratamiento para este trastorno es altamente personalizado y busca aliviar los síntomas y prevenir complicaciones graves, ya que no existe una cura definitiva. "El síndrome exige una atención médica multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen", destaca el especialista.

Principales características del síndrome

El SKT presenta diversos síntomas que pueden variar entre pacientes. Entre los signos más comunes, el Dr. Gallo menciona:

• Mancha en vino de Oporto: Esta marca rojiza aparece en el 98% de los casos y puede extenderse a tejidos más profundos como músculos, huesos y, en ocasiones, órganos internos, lo que aumenta el riesgo de sangrados.
• Malformaciones venosas: Las venas varicosas suelen ser evidentes en la extremidad afectada y tienden a aparecer cuando el niño comienza a caminar. Estas también pueden localizarse en abdomen, pelvis o brazos.
• Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos: Esta anomalía genera asimetría corporal, afectando la movilidad y la calidad de vida.
• Malformaciones linfáticas: Provocan hinchazón (edema) y contribuyen a la asimetría.

Además, pueden presentarse otros síntomas menos frecuentes, como asimetría facial, glaucoma, displasia de cadera, cataratas y anomalías dentales. Estas manifestaciones requieren un abordaje médico integral.

Complicaciones asociadas

El Dr. Gallo advierte que la insuficiencia venosa crónica, junto con la mala cicatrización de heridas, puede derivar en úlceras recurrentes, infecciones cutáneas y, en casos más severos, trombosis venosa profunda. Por ello, resulta fundamental realizar un seguimiento médico continuo.

Opciones terapéuticas

Aunque no existe cura para el SKT, sí hay tratamientos enfocados en mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas:

1. Medidas higiénico-dietéticas: Uso de medias de compresión, fisioterapia y posturas adecuadas para evitar el deterioro de la condición.
2. Terapias quirúrgicas: En casos avanzados, se realizan intervenciones para eliminar venas varicosas ineficaces y tratar complicaciones como úlceras venosas.
3. Manejo del linfedema: Combina cuidados de la piel, fisioterapia y compresión para controlar el edema y prevenir infecciones graves.

Apoyo emocional y visibilización

El Dr. Gallo subraya la importancia de brindar apoyo emocional a los pacientes, ya que el SKT no solo afecta físicamente, sino que puede impactar significativamente la autoestima y el bienestar psicológico. "El respaldo de grupos de ayuda y la intervención psicológica son fundamentales para evitar el aislamiento social", señala.

Asimismo, el especialista recalca la necesidad de visibilizar este tipo de enfermedades raras para fomentar una sociedad más empática. "Es crucial prevenir el bullying, ya que muchos niños con SKT son vulnerables debido a las diferencias físicas que esta enfermedad genera", concluye.