Conoce las ventajas del examen prenatal que te ayudará a detectar patologías en tu bebé, el estudio de amniocentesis.

Texto elaborado por la doctora María Hueso, jefa de Diagnóstico Prenatal de Quirónsalud Valencia.

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto. Por lo general, la prueba se realiza durante las semanas 15 y 20 del embarazo.

La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico. El líquido amniótico es una sustancia transparente o amarillenta que rodea y protege al feto durante el embarazo. Contiene células que entregan información importante sobre la salud del feto.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico durante el embarazo y gracias a esta prueba se puede detectar si el bebé tiene un problema de salud específico y los resultados son precisos.

Líquido amniótico

El líquido amniótico es un fluido transparente-amarillento que está en el saco amniótico, donde se encuentra el feto, está producido por el propio bebé y la placenta, y su función es rodearlo protegiéndolo, amortiguando los golpes y movimientos, presiones del cordón umbilical, manteniendo la temperatura corporal, y también ayuda a madurar los pulmones fetales.

El bebe lo traga y también está formado por orina fetal. En el tercer trimestre hay de 600-800 ml.

Qué se diagnostica con la amniocentesis

La amniocentesis se usa para diagnosticar ciertos problemas de salud en un feto. Por lo general se usa para encontrar:
Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:

• Síndrome de Down: Trastorno que causa discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.
• Fibrosis quística: Afección de las glándulas mucosas y sudoríparas que causa mucosidad gruesa, lo que provoca problemas respiratorios y digestivos.
• Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causan anemia y otros problemas de salud.
• Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno que destruye células nerviosas, causa problemas mentales y físicos y causa la muerte en la infancia temprana (poco común).

Esta prueba también puede utilizarse para:

• Revisar el desarrollo pulmonar del bebé si usted está en riesgo de dar a luz demasiado pronto (parto prematuro). En este caso, la amniocentesis se realiza más adelante en el embarazo.
• Diagnosticar una infección u otras ciertas afecciones en el bebé.

¿Es necesaria la prueba de amniocentesis?

La prueba de amniocentesis no es necesaria. Esta prueba se realiza de la semana 15-21 de la gestación.

La indicación de realizarla en pacientes puede surgir ante:

-Test prenatal de elevado riesgo: screening de s 12, el del primer trimestre, de riesgo elevado (eco y analítica de sangre con estudio de beta hCG y PAPP-A), o ante test prenatal en sangre materna de riesgo elevado (el que estudia ADN fetal libre).

- Cuando existen antecedentes personales o familiares de enfermedades hereditarias, o los progenitores son portadores conocidos de alguna enfermedad genética, o riesgo de enfermedad monogénicas con diagnóstico molecular o bioquímico disponible en líquido amniótico.

- Antecedentes de anomalía cromosómica en gestación previa.

- Ante hallazgo de anomalías en estudio ecográfico.

- Defecto del crecimiento fetal precoz (< 24 semanas) o severo.

- Anomalía discordante en gemelos monocoriales biamnióticos

- Riesgo de infección fetal con PCR disponible (CMV, toxoplasma, parvovirus-B19, varicela, rubeola, herpes 1-2, enterovirus)

- Riesgo de coriomanionitis o inflamación intraamniótica.

Amniocentesis, la prueba

La prueba es ambulatoria, no precisa ingreso, ni anestesia, ni medicación previa.

En Quirónsalud es realizada por el ginecólogo especialista en Diagnóstico Prenatal, guiado por ecografía y visualizando al bebe en todo momento, se introduce una aguja mediante una punción cutánea (similar sensación a una extracción sanguínea, pero en el abdomen) y se extrae una mínima cantidad de líquido amniótico, el cual el feto lo reemplaza de forma natural, y tan solo requiere un reposo posterior por precaución.

Riesgos de la prueba diagnóstica

Este tipo de prueba no está exenta de riesgos ya que se introduce una aguja en la bolsa amniótica, pero lo cierto es que con una técnica adecuadamente realizada en manos expertas, la frecuencia de complicaciones es muy baja.

Entre los riesgos podemos mencionar:

• Pérdida de líquido amniótico (sobre todo a través de la vagina y suele remitir espontáneamente),
• aborto espontáneo (0,1%),
• sensibilización al factor RH y posterior incompatibilidad Rh en los casos de Rh materno negativo y Rh fetal positivo (esto se evita con la administración de la vacuna gamma-globulina anti-D en madres Rh negativas posteriormente a la amniocentesis),
• e infección (por contaminación o transmisión de infección materna, riesgo muy bajo).

Para este tipo de pruebas es muy importante consultar con un especialista de confianza. En Qiurónsalud contamos con un equipo de ginecólogos que te escucharán y acompañarán durante esta etapa.

Si quieres saber más sobre este tipo de pruebas diagnósticas del bebé, nuestros especialistas de Quirónsalud Valencia te responden.