La anemia de células falciformes: Una enfermedad hereditaria de la sangre

La anemia de células falciformes, también llamada drepanocitosis o enfermedad de sickle-cell (célula en forma de hoz), es una enfermedad genética que afecta a la sangre. Se trasmite de padres a hijos y provoca que la hemoglobina -proteína responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos- tenga una forma y un funcionamiento alterados.

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¿Cuál es la causa esta enfermedad? ¿A quién afecta?

El problema está en los genes. En las personas con anemia falciforme, una alteración en el ADN provoca que se forme una hemoglobina defectuosa, llamada "hemoglobina S". Esta alteración genética hace que los glóbulos rojos pierdan su forma redondeada y flexible y se vuelvan rígidos y con aspecto de hoz. Esto tiene, como veremos, un gran impacto en la salud.

En España, es poco frecuente, afecta a aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos. Es mucho más común en África, India, Oriente Medio y algunas regiones del Caribe. En nuestro país, los casos han aumentado en los últimos años por la migración desde áreas donde la enfermedad es más frecuente y por una mejor detección gracias a programas de cribado neonatal.

Una curiosidad: protección contra la malaria

Las personas que tienen solo una copia del gen alterado (portadores, sin enfermedad manifiesta) tienen cierta protección contra la malaria. Esta infección grave, está causada por un parásito del género plasmodium, se trasmite por mosquitos y es muy común en África.

El parásito de la malaria necesita entrar en los glóbulos rojos para reproducirse y le resulta más difícil sobrevivir si contienen hemoglobina S. Por esta razón, el gen ha permanecido en las poblaciones africanas, donde la malaria es común.

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Detección temprana en España

Desde 2021, en España todos los recién nacidos se someten a la "prueba del talón" que permite detectar la anemia falciforme de forma rápida en una pequeña muestra de sangre del recién nacido. Si se detecta pronto, se puede comenzar el tratamiento desde la infancia, mejorando el pronóstico y la calidad de vida.

¿Cómo afecta a los glóbulos rojos, y qué consecuencias tiene?

Normalmente, los glóbulos rojos normales tienen forma ovalada y son flexibles, lo que les permite pasar fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia falciforme, adoptan forma de hoz o de medialuna, son menos flexibles y se pueden romper fácilmente.

Esto tiene dos consecuencias. Por una parte, al ser más rígidos, pueden "atascarse" obstruir los vasos sanguíneos, especialmente los más pequeños, afectando a órganos como los pulmones, riñones, bazo, huesos… causando crisis de dolor intenso (crisis vasooclusivas). Por otro lado, estos glóbulos rojos dañados, se rompen con más facilidad y antes de tiempo, reduciendo la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos, dando lugar a anemia crónica, cansancio y debilidad.

Diagnóstico

El diagnóstico se confirma con análisis de sangre específicos que identifican la presencia de hemoglobina S y otras variantes anormales.

Tratamientos disponibles

El abordaje de la anemia de células falciformes es integral y va a depender de la gravedad de los síntomas y de la edad del paciente. El objetivo es doble: reducir las complicaciones y controlar los síntomas, para así mejorar la calidad de vida.
Los cuidados generales se basan en prevenir la aparición de manifestaciones de la enfermedad, como la vacunación para prevenir infecciones graves, uso de antibióticos de forma preventiva, mantener una buena hidratación y alimentación y seguir los controles periódicos indicados por su hematólogo. Esta actuación precoz, podrá disminuir las crisis de dolor, las infecciones…

El tratamiento más utilizado y que ha demostrado eficacia para disminuir la frecuencia e intensidad de las crisis dolorosas y otros episodios graves es un inhibidor de la encima ribonucleotido reductasa (inhibe la síntesis de ADN). En los últimos años, han aparecido nuevos tratamientos más específicos. Hay que destacar que, recientemente, se ha desarrollado un anticuerpo monoclonal que ayuda a prevenir las obstrucciones vasculares y reduce las crisis dolorosas.

Cuando ya se ha desarrollado una crisis, hay que utilizar analgésicos, antibióticos e hidratación. En caso de anemia grave, puede ser necesario recurrir a la transfusión de sangre. En casos graves, muy seleccionados (pacientes jóvenes con complicaciones graves y donante HLA idéntico) puede estar indicado realizar un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.

El futuro: terapia génica

La terapia génica se encuentra actualmente muy avanzada y representa una gran esperanza para la curación de esta enfermedad. Recientemente, se han desarrollado las primeras terapias génicas, basadas en la edición génica de las células madre del propio paciente.

Conclusión

La anemia falciforme ha dejado de ser una enfermedad sin opciones de tratamiento. Los avances en el cribado neonatal y los nuevos medicamentos están mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes. En un futuro, esperamos que la terapia génica represente una posibilidad real de curación para esta enfermedad.