¿De verdad es tan "raro"?

Cada año, el último día de febrero está dedicado a aumentar la conciencia y el apoyo a las personas afectadas por enfermedades raras.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, y que existe una gran dificultad en el diagnóstico y falta de tratamientos específicos. Sin embargo, aun considerándose rara, afecta aproximadamente a 300 millones de personas a nivel global, 3 de ellos en España​​.

Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2024 02 29 De verdad es tan raro

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. Se trata de patologías que, de forma general, empiezan en una etapa precoz del desarrollo, en la infancia o adolescencia. Entre otros efectos o síntomas, provocan dependencia motora o intelectual, existe un riesgo vital por el curso de la enfermedad, y suelen aparecer dolores crónicos. El 65% de estas patologías están consideradas como graves o invalidantes. En cuanto al tratamiento, no existe o no efectivo para la casi la mitad de las enfermedades

La elección del último día de febrero para conmemorar este día tiene un significado especial, ya que el mes puede ser bisiesto o no, simbolizando la "rareza" de estas condiciones. Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero, ofreciendo una oportunidad única para sensibilizar sobre estas condiciones y movilizar apoyo tanto a nivel nacional como internacional​​.

Es esencial el apoyo gubernamental y de la sociedad para garantizar que el diagnóstico, los cuidados y los tratamientos específicos para este tipo de patologías, se conviertan en accesibles para un mayor número de pacientes. A vistas de que la prevalencia de estas patologías sigue siendo un desafío en aumento, el Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve como recordatorio para todos de la importancia de la empatía, la investigación y el apoyo colectivo hacia aquellas personas que se enfrentan a diagnósticos que les cambian la vida para siempre. A través de la concienciación y la educación, podemos contribuir a una sociedad más inclusiva y solidaria para las personas con enfermedades raras.

Para ello, el papel de la Enfermería se destaca como fundamental en el apoyo y cuidado de estas personas. Con su enfoque holístico y centrado en el paciente, ofrece un apoyo transcendental no solo en la gestión de los cuidados, sino también en el apoyo emocional y psicosocial tanto para los pacientes como para sus familias, así como en la innovación, desarrollo e investigación hacia un cuidado de excelencia que mejore el diagnóstico, pronóstico y calidad de vida de estas personas.

Fuente:

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Madrid; 2024. Disponible en: www.enfermedades-raras.org

Cortés MF. Las enfermedades raras. Rev Med Clin Condes. 2015;26(4):425-31. DOI: 10.1016/j.rmclc.2015.06.020