Epilepsia con crisis mioclónico-atónicas: el antiguo síndrome de Doose (parte 1)

Epilepsia

La epilepsia con crisis mioclónico-atónicas es un síndrome epiléptico de la infancia. Durante muchos años se ha conocido como epilepsia mioclónico-astática o síndrome de Doose. En la clasificación actual de la ILAE se prefiere el término epilepsia con crisis mioclónico-atónicas, porque describe mejor el tipo de crisis más característico: una sacudida breve, seguida de una pérdida brusca de tono, que puede provocar una caída.

Es un síndrome poco frecuente, pero muy importante en neuropediatría porque puede comenzar de forma llamativa, con muchas crisis en poco tiempo, y porque a menudo genera gran preocupación en las familias. Además, puede confundirse con otros síndromes epilépticos de la infancia, como el síndrome de Lennox-Gastaut, el síndrome de Dravet, algunas epilepsias genéticas o metabólicas, y otros cuadros con caídas bruscas.

El objetivo de esta entrada es explicar, de forma comprensible para familias, qué es este síndrome, cómo se reconoce, qué papel tienen el EEG, la resonancia y la genética, y qué sabemos hoy sobre su evolución.

¿A qué edad aparece?

La epilepsia con crisis mioclónico-atónicas suele comenzar en la infancia, típicamente entre los 2 y los 5 años, aunque los criterios diagnósticos aceptan un rango aproximado entre los 6 meses y los 8 años. Es más frecuente en niños que en niñas.

Muchos niños han tenido un desarrollo previo normal. En otros puede existir algún retraso leve del lenguaje, del desarrollo motor o del aprendizaje antes del inicio de las crisis. Este dato es importante, no para alarmar, sino porque ayuda a valorar mejor el pronóstico y a decidir si conviene hacer estudios genéticos más amplios.

También puede haber antecedentes familiares de epilepsia o de crisis febriles. Esto no significa necesariamente que la familia haya "transmitido" directamente una enfermedad concreta, sino que en algunos casos existe una predisposición genética a tener crisis.

¿Cómo son las crisis?

La crisis más característica es la crisis mioclónico-atónica. Primero aparece una sacudida breve, como un sobresalto o una contracción brusca. Inmediatamente después se produce una pérdida de tono muscular. Si el niño está de pie, puede caerse al suelo; si está sentado, puede dar una cabezada brusca o desplomarse hacia delante.

Para las familias, estas crisis suelen ser muy impactantes porque las caídas pueden ser repentinas y provocar golpes. A veces se confunden con torpeza, tropiezos, desmayos o problemas de equilibrio, sobre todo al principio.

Además de las crisis mioclónico-atónicas, pueden aparecer otros tipos de crisis:

• Crisis tónico-clónicas generalizadas, a veces con fiebre.
• Crisis mioclónicas, que son sacudidas breves sin caída clara.
• Crisis atónicas, en las que predomina la pérdida brusca de tono.
• Crisis de ausencia, que no siempre son una simple "desconexión", porque pueden acompañarse de pequeños movimientos de párpados, cara o extremidades.
• Episodios de estado epiléptico no convulsivo, en los que el niño puede estar durante horas o incluso días más lento, confuso, somnoliento, inestable o con pequeñas sacudidas repetidas.

En algunos niños el inicio es explosivo, con muchas crisis en pocos días o semanas. A esto algunos autores lo llaman una fase "tormentosa". Aunque impresiona mucho, los estudios recientes sugieren que un inicio muy aparatoso no siempre implica un mal pronóstico por sí mismo.

¿Por qué se considera una encefalopatía epiléptica y del desarrollo?

Este síndrome se incluye dentro de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Esta expresión puede sonar muy dura, pero conviene entenderla bien.

Significa que las crisis y las descargas epilépticas pueden interferir con el desarrollo del niño, con su atención, su lenguaje, su aprendizaje, su conducta o su sueño. También significa que en algunos niños puede existir una causa de base -por ejemplo genética- que contribuya tanto a la epilepsia como a las dificultades del desarrollo.

La parte positiva de este concepto es que controlar la epilepsia puede ayudar a mejorar la evolución cognitiva y conductual. En muchos niños, cuando las crisis se controlan y el EEG mejora, también mejora la atención, el rendimiento, la conducta y el funcionamiento diario.

Por eso no hay que mirar solo las crisis. Hay que valorar al niño completo: lenguaje, motricidad, atención, conducta, sueño, aprendizaje, autonomía y estado emocional de la familia.

¿Qué se ve en el electroencefalograma (EEG)?

El EEG es una prueba muy importante. Lo más típico es encontrar descargas generalizadas de punta-onda o polipunta-onda, generalmente entre 2 y 6 Hz. Estas descargas pueden aumentar con el sueño, con la privación de sueño o con maniobras de activación como la hiperventilación.

A veces las descargas generalizadas se fragmentan y pueden parecer focales o multifocales. Esto puede generar dudas, pero en este síndrome no debería existir una alteración focal persistente siempre en la misma zona. Si aparece una anomalía focal constante, hay que pensar en otras causas.

Durante una crisis mioclónico-atónica, el componente mioclónico se relaciona con una punta o polipunta generalizada; después aparece una onda lenta, que se corresponde con la pérdida de tono. En centros especializados, el vídeo-EEG con registro muscular puede demostrar esta secuencia con mucha precisión, aunque no siempre es imprescindible para el diagnóstico.

¿Hace falta una resonancia magnética?

La resonancia magnética cerebral suele ser normal. En mi opinión debe realizarse bien para diagnosticar el síndrome cuando el cuadro clínico y el EEG son algo atípicos, pero se realiza con frecuencia para descartar otras causas, especialmente si hay datos atípicos.

La presencia de una lesión estructural que explique las crisis obliga a replantear el diagnóstico. Lo mismo ocurre si el niño tiene crisis claramente focales, una exploración neurológica anormal o alteraciones focales persistentes en el EEG.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es clínico y electroencefalográfico. Se sospecha cuando un niño de la edad adecuada presenta crisis mioclónico-atónicas, con inicio relativamente brusco de varios tipos de crisis generalizadas, y un EEG compatible.

Hay datos que apoyan el diagnóstico:

• Inicio en la infancia.
• Crisis con sacudida y caída.
• Crisis generalizadas de varios tipos.
• EEG con descargas generalizadas.
• Resonancia normal.
• Ausencia de una lesión cerebral estructural que explique el cuadro.

Y hay datos que obligan a ser prudentes y pensar en otros diagnósticos:

• Inicio antes de los 6 meses o después de los 8 años.
• Espasmos epilépticos.
• Crisis focales claras.
• Crisis tónicas muy precoces, especialmente si aparecen en el primer año desde el inicio.
• Hipsarritmia.
• Actividad rápida paroxística generalizada durante el sueño.
• Punta-onda lenta generalizada menor de 2,5 Hz, más típica de Lennox-Gastaut.
• Exploración neurológica claramente anormal.
• Deterioro del desarrollo moderado o grave antes de empezar las crisis.
• Lesión estructural en la resonancia.

En resumen: no basta con que un niño se caiga o tenga mioclonías. Hay que unir edad, tipo de crisis, EEG, desarrollo previo, exploración y evolución.