Epilepsia con crisis mioclónico-atónicas: el antiguo síndrome de Doose (parte 2)

Epilepsia

La epilepsia con crisis mioclónico-atónicas es un síndrome epiléptico de la infancia. Durante muchos años se ha conocido como epilepsia mioclónico-astática o síndrome de Doose. En la clasificación actual de la ILAE se prefiere el término epilepsia con crisis mioclónico-atónicas, porque describe mejor el tipo de crisis más característico: una sacudida breve, seguida de una pérdida brusca de tono, que puede provocar una caída.

Es un síndrome poco frecuente, pero muy importante en neuropediatría porque puede comenzar de forma llamativa, con muchas crisis en poco tiempo, y porque a menudo genera gran preocupación en las familias. Además, puede confundirse con otros síndromes epilépticos de la infancia, como el síndrome de Lennox-Gastaut, el síndrome de Dravet, algunas epilepsias genéticas o metabólicas, y otros cuadros con caídas bruscas.

El objetivo de esta entrada es explicar, de forma comprensible para familias, qué es este síndrome, cómo se reconoce, qué papel tienen el EEG, la resonancia y la genética, y qué sabemos hoy sobre su evolución.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial es muy importante. Algunas epilepsias pueden parecerse mucho al inicio.

El síndrome de Lennox-Gastaut puede producir caídas y varios tipos de crisis, pero suele asociar crisis tónicas, especialmente durante el sueño, punta-onda lenta generalizada y actividad rápida paroxística en sueño.

El síndrome de Dravet suele comenzar antes, con crisis prolongadas desencadenadas por fiebre o enfermedad, a menudo durante el primer año de vida. Más adelante pueden aparecer mioclonías, pero no es típico que la crisis mioclónico-atónica sea la forma principal.

La epilepsia mioclónica del lactante puede empezar antes, pero las crisis no suelen tener la secuencia clara de sacudida seguida de pérdida de tono con caída.

También hay que considerar epilepsias con activación por sueño, epilepsias genéticas concretas, encefalopatías epilépticas del desarrollo y enfermedades metabólicas. Entre estas últimas, una de las más importantes es el déficit de GLUT1.

¿Qué es el déficit de GLUT1 y por qué importa?

El déficit de GLUT1 es una enfermedad causada por alteraciones en el gen SLC2A1. Este gen participa en el transporte de glucosa al cerebro. Cuando falla, el cerebro puede recibir menos combustible del que necesita.

El déficit de GLUT1 puede parecerse a una epilepsia con crisis mioclónico-atónicas. Puede asociar crisis, ausencias, movimientos anormales, problemas de coordinación, dificultades cognitivas o empeoramiento con el ayuno o el esfuerzo.

Es importante porque su diagnóstico cambia el tratamiento: la dieta cetogénica puede ser especialmente eficaz, ya que ofrece al cerebro una fuente alternativa de energía. Por eso, cuando el cuadro lo sugiere, debe considerarse de forma específica.

¿Tiene una causa genética?

Esta es una de las áreas que más ha cambiado en los últimos años. Antes se hablaba mucho del síndrome de Doose como si fuera una entidad bastante homogénea. Hoy sabemos que la epilepsia con crisis mioclónico-atónicas es más compleja.

En muchos niños no se encuentra una única causa genética clara. Puede existir una predisposición familiar o poligénica, parecida a la que se observa en otras epilepsias generalizadas. En estos casos, hay una susceptibilidad genética, pero no necesariamente una mutación única que explique todo.

En otros niños sí se identifican variantes en genes concretos. No existe "el gen del síndrome de Doose". Se han descrito muchos genes posibles, relacionados con canales iónicos, receptores, sinapsis, transportadores, regulación del desarrollo cerebral y funcionamiento neuronal. Entre los genes descritos en la literatura están SLC2A1, SLC6A1, CHD2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SYNGAP1, STXBP1, NEXMIF y otros.

Esto no debe asustar a las familias. La genética no significa fatalidad. Significa información. Puede ayudar a confirmar una causa, orientar el pronóstico, evitar pruebas innecesarias, ajustar el seguimiento, estudiar a la familia si procede y, en algunos casos, modificar el tratamiento.

¿Qué prueba genética conviene?

Durante años se han usado paneles de genes de epilepsia. Son útiles, pero tienen limitaciones: pueden quedarse cortos si no incluyen genes recientemente descritos o si la cobertura técnica no es adecuada.

Por eso, cada vez se recomienda más considerar estudios genéticos amplios, especialmente el exoma, sobre todo cuando hay datos atípicos, retraso del desarrollo, epilepsia resistente, afectación cognitiva, trastornos del movimiento, antecedentes familiares relevantes o evolución no esperada.

El exoma tiene una ventaja importante: si hoy no se encuentra una causa, puede reanalizarse en el futuro, cuando se descubran nuevos genes o nuevas asociaciones clínicas.

Dicho de forma sencilla: un estudio genético negativo no descarta el diagnóstico, y un estudio positivo no determina por sí solo el futuro del niño. La genética es una pieza más del puzzle.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico es variable. Algunos niños evolucionan muy bien, consiguen controlar las crisis y pueden incluso retirar medicación con el tiempo. Otros presentan epilepsia resistente, dificultades cognitivas, problemas de atención, alteraciones de conducta o discapacidad intelectual.

En la literatura reciente se insiste en una idea muy importante: el comienzo aparatoso, con muchas crisis al principio, no siempre predice una mala evolución. En cambio, el desarrollo global del niño antes y alrededor del inicio de la epilepsia parece ser un dato pronóstico muy relevante.

Esto significa que, además de contar crisis, hay que valorar lenguaje, motricidad, conducta, atención, sueño, aprendizaje y autonomía. La pregunta no es solo "¿cuántas crisis tiene?", sino también "¿cómo está funcionando el niño?".

El TDAH y las dificultades ejecutivas son frecuentes. Algunos niños tienen problemas de atención, impulsividad, inquietud, planificación, conducta o regulación emocional. Estos problemas pueden mejorar al controlar las crisis, pero a veces necesitan intervención específica: apoyo escolar, neuropsicología, logopedia, terapia ocupacional, orientación familiar o tratamiento farmacológico si está indicado.

¿Cómo se trata?

El tratamiento debe individualizarse. No hay una receta única válida para todos los niños.

Entre los fármacos clásicos utilizados en este síndrome están el valproato, las benzodiacepinas, la etosuximida cuando predominan ausencias, y otros fármacos según el tipo de crisis y el perfil del niño. En algunos casos pueden usarse combinaciones.

La dieta cetogénica tiene un papel importante, especialmente en casos resistentes y de forma muy especial si se sospecha o confirma déficit de GLUT1. No debe improvisarse: requiere un equipo con experiencia, seguimiento nutricional y control médico.

También es importante evitar fármacos que puedan empeorar algunas epilepsias generalizadas, dependiendo del caso. Por eso el diagnóstico sindrómico es tan relevante: no todas las caídas ni todas las mioclonías se tratan igual.

Los tratamientos más nuevos pueden ser útiles en situaciones concretas, pero la evidencia específica para este síndrome todavía es limitada. En una entrada dirigida a familias conviene ser prudentes: lo fundamental sigue siendo diagnosticar bien, valorar el desarrollo, tratar las crisis y acompañar al niño en su conjunto.

¿Qué deben vigilar las familias?

Las familias deben consultar si aparecen caídas bruscas repetidas, cabezadas repentinas, sacudidas breves, episodios de desconexión, empeoramiento del equilibrio, somnolencia extraña, cambios bruscos de conducta o periodos de confusión.

También deben vigilar el impacto en el colegio: atención, lenguaje, aprendizaje, memoria, conducta, sueño y fatiga. A veces el problema no es solo la crisis visible, sino el efecto acumulado de la actividad epiléptica, el sueño alterado, los tratamientos y la preocupación familiar.

En los niños con caídas frecuentes, la prevención de traumatismos es esencial. Puede ser necesario adaptar actividades, valorar protección craneal en fases de muchas caídas, informar al colegio y evitar situaciones de riesgo hasta que las crisis estén mejor controladas.

Mensaje final

La epilepsia con crisis mioclónico-atónicas, antes llamada síndrome de Doose, es una epilepsia infantil compleja, pero reconocible. Su signo más característico es la crisis con sacudida breve y pérdida brusca de tono, que puede provocar caídas repentinas.

Hoy sabemos que no es una enfermedad única y simple. Puede tener bases genéticas diferentes, evolución variable y necesidades distintas según cada niño. Por eso es importante hacer un diagnóstico cuidadoso, descartar otros síndromes, valorar el EEG, considerar la resonancia cuando proceda y no olvidar el estudio genético, especialmente si hay datos de alarma o evolución atípica.

Para las familias, el mensaje debe ser realista, pero no fatalista. Algunos niños tienen una evolución difícil al principio y luego mejoran mucho. Otros necesitan tratamientos prolongados y apoyos específicos. En todos los casos, el objetivo no es solo reducir crisis, sino proteger el desarrollo, el aprendizaje, la conducta, el sueño y la calidad de vida del niño y su familia.