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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • El Síndrome 5p- (Maullido del gato o Cri Du Chat) y la comunicación

    En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

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    Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

    Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

    Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

    1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

    2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

    3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

    4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

    5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

    6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

    Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".


  • La lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrollo

    La lectura es un acto cognitivo complejo. La escritura representa el habla, esto es, unidades fonológicas, proporcionando un medio para grabar palabras y proporcionar un mensaje al lector. Para leer, el individuo debe controlar con precisión la atención visual, transformar los símbolos en representaciones fonológicas, extraer el significado de las palabras, actualizar las representaciones mentales del texto, inhibir las asociaciones sin importancia y hacer inferencias apropiadas.

    La lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrolloLa lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrollo

    La lectura no es un aprendizaje adquirido de forma automática. Al contrario que el lenguaje, la lectura requiere la adaptación de varios circuitos cerebrales mediante una instrucción adecuada para que se desarrolle adecuadamente. El aprendizaje de la lectura no solo depende de la escuela, sino que tiene una estrecha relación con la genética, el contexto familiar y social, de hecho, la mayoría de las lenguas del mundo carecen de forma escrita. En los hogares, el uso obsesivo y abusivo de medios audiovisuales, evita que el niño pase tiempo suficiente dedicado a la lectura y el juego libre, tan relevantes para un correcto neurodesarrollo. Además, en las zonas con menor nivel socioeconómico, el consumo de pantallas e internet es aún mayor y la práctica de la lectura se realiza en menor medida, cuando cada vez es más evidente que el hábito lector ayuda a mitigar los efectos de la pobreza.

    La práctica de la lectura contribuye a un mejor desarrollo de diversas áreas cognitivas del cerebro, proporcionando un mejor vocabulario y una más extensa gramática y una mayor variedad de temas en las conversaciones. Por ello y otros factores, leer podría contribuir al adecuado desarrollo de las emociones (evitando hasta cierto punto los trastornos interiorizantes, como la depresión o la ansiedad) y además estimula el juego y la imaginación.

    Respecto a la imaginación, durante el proceso lector, se combina la actividad técnica de decodificar y comprender las palabras escritas, con la imaginativa. La imaginación parte de la comprensión del lector, que da vida a los signos escritos al conectar, trasportándose emocionalmente a la historia de un personaje donde se describen miradas, gestos, voces, tactos, etcétera, enriqueciendo así el conocimiento acerca de sí mismo y de los demás, sintiendo reacciones impregnadas de historia colectiva, individual, o irreal (como imaginarse viviendo en un tomate gigante).

    A grandes rasgos, desde el punto de vista neuro-anatómico, son muchas las estructuras del sistema nervioso involucradas en la lectura. Éstas funcionan de forma plástica y articulada: la corteza occipital izquierda, donde convergen las aferencias visuales de ambos hemisferios cerebrales, es la encargada del procesamiento visual. La información resultante se proyectaría a la encrucijada témporo-parieto-occipital izquierda, que participa en la integración de la información visual-verbal, con especial implicación del giro angular ipsilateral en la decodificación del lenguaje escrito ("centro de las imágenes visuales de las palabras"). El giro angular, o área 39 de Brodmann, se encuentra en la región antero-lateral del lóbulo parietal, cerca del borde superior del lóbulo temporal e inmediatamente posterior a la circunvolución supramarginal.

    Su importancia radica en transferir información visual al área de Wernicke, ubicada en la corteza temporal posterior, con el fin de dar significado a las palabras percibidas visualmente (acceso a la semántica). Es decir, leer e interpretar lo escrito. También participa en otros procesos relacionados con el lenguaje, el procesamiento numérico y la cognición espacial, la recuperación de la memoria, la atención y la teoría de la mente. La lesión de esta parte del cerebro puede producir síntomas del síndrome de Gerstmann: agnosia de los dedos (no saber que dedo es el pulgar o el índice, por ejemplo), alexia (incapacidad para leer), acalculia (incapacidad para usar operaciones aritméticas), agrafia (incapacidad para copiar) y confusión de izquierda a derecha.

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    El giro supramarginal es un área de asociación situada en el lóbulo parietal inferior, justo por encima de la cisura de Silvio y en estrecha vinculación con el giro angular y el área de Wernicke. Una de las funciones más conocidas del giro supramarginal es la de permitir, junto al giro angular, la lectoescritura. Para poder leer y escribir necesitamos ser capaces de realizar la integración de material visual y sonoro de tal manera que podamos asociar fonemas y grafemas, es decir los sonidos y las letras que los representan. Son ambos giros, el angular y el supramarginal, los que también permiten asociar representación visual y significado. El giro supramarginal, además, es un área de percepción y sobre todo, de reconocimiento, de estímulos táctiles y debido a sus conexiones con la corteza prefrontal dorsolateral es muy relevante para la actualización de la memoria de trabajo. Stephen K. Bailey et al descubrieron que la mayoría de las redes en estado de reposo contribuyen a la red de lectura, siendo muy importantes la atención y la función ejecutiva.

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    Desde la corteza temporal posterior la información se emite al área de Broca a través del fascículo arqueado. El área de Broca está ubicada en la corteza frontal inferior izquierda, y es la responsable de la programación motora del habla.

    La memoria procedimental, un complejo aprendizaje sustentado en complejos circuitos en paralelo, es esencial en el aprendizaje de la lectura, afectando fundamentalmente a su automatización, y se ubica en los ganglios basales del cerebro, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. Está bien establecido, en el mundo desarrollado, que los niños con lectura pobre tienen problemas emocionales y un riesgo importante de ansiedad y en menor grado, de depresión o distimia. Un estudio de mostró mejoría de ésta cuando se utilizaba una intervención que abarcaba las dificultades lectoras y las interiorizantes. A título personal, como refiere mi amigo el Doctor Ezpeleta: leer es uno de los placeres de la vida. Nos atreveríamos a decir que la lectura sosegada baja la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y el cortisol plasmático, y por ende, disminuye la ansiedad.Aquellos niños a quienes sus padres les leen en voz alta de forma regular (por ejemplo, compartiendo tiempo de lectura en voz alta por las noches antes de dormir) aprenden a leer antes que sus coetáneos, mejoran su rendimiento en matemáticas, alcanzan una mayor riqueza de vocabulario y obtienen mejor éxito académico. Además, esta actividad compartida favorece el vínculo afectivo entre padres e hijos. Numerosas actividades realizadas en edad temprana, como juegos de palabras, lectura en voz alta o la posesión de libros infantiles, ayudan a la adquisición de un correcto aprendizaje de la lectura. En una sociedad en la que la tecnología adquiere un papel tan importante, utilizándose desde edades cada vez más precoces, ofrecer la alternativa de la lectura en voz alta será otra herramienta que ayude a la infancia a mejorar su rendimiento escolar, además de a crear un ambiente propicio para la expresión de las emociones.

    La literatura científica demuestra que la participación en programas de promoción de la lectura (aconsejando su práctica y aportando libros infantiles) mejora el hábito lector en la infancia. Sustenta que el consejo de la lectura en voz alta desde el nacimiento impartido desde atención primaria ayuda a mejorar el desarrollo emocional. Defiende que ofrece beneficios a las interacciones entre padres e hijos y que las intervenciones que aumentan el tiempo que los padres pasan con sus hijos leyendo consiguen de éstos mejores logros académicos. Por ejemplo, el estudio con análisis multivariante de Garach-Gómez y colaboradores, que trató de evaluar el resultado de una intervención mediante un programa de promoción de la lectura, en una zona de exclusión social, desde las consultas de atención primaria, proporcionando libros a las familias e incluyendo éstos en sus preferencias de juego, encontró un mejor posicionamiento de la lectura con respecto a otras alternativas de ocio en los niños del grupo del programa con respecto al control (18,8% de posicionamiento en último lugar vs. 33,9%; p = 0,003). Sin duda, un reto muy difícil que tenemos que ir mejorando en años venideros.


  • Síndrome de Klinefelter (continuación)

    Como continuación a los posts que en su día hicimos sobre el Síndrome de Klinefelter, https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-primera-parte y https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-segunda-parte, la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ha publicado el siguiente tríptico informativo -por el que les felicitamos- que queremos compartir con todos vosotros:

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_1Síndrome de Klinefelter (continuación)_1

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_2Síndrome de Klinefelter (continuación)_2

  • TDAH y estilo de vida

    El estilo de vida son los intereses, las opiniones, los comportamientos y las orientaciones de un individuo, grupo o cultura (Adler, A. The Case of Miss R The Interpretation of a Life Story, Routledge, New York).

    TDAH y estilo de vida

    Los niños con TDAH tienen casi el doble de probabilidades de tener un estilo de vida menos saludable, incluso después del ajuste por edad, sexo, cociente intelectual, uso de medicamentos para el TDAH , ingresos del hogar o trastornos psiquiátricos comórbidos. Wassenberger et al. exploró el impacto de los síntomas del TDAH en la salud y el estilo de vida de más de 1000 adultos checos. Encontró que los síntomas del TDAH se asociaban a una dieta poco saludable y al consumo de cannabis. Otros factores clásicamente asociados al trastorno en la edad adulta como el abuso de otras drogas como la cocaína o la nicotina no fueron significativos.

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    TDAH y diferentes opciones de estilo de vida

    Las razones por las que las personas con TDAH pueden sufrir de un estilo de vida menos saludable pueden deberse a la relación entre TDAH y:

    • Los mecanismos cerebrales de recompensa

    • La motivación

    • El propio déficit de atención

    TDAH y obesidad

    La percepción sobre el TDAH es la de que son individuos hiperactivos con una gran energía, que no deberían tener sobrepeso, sin embargo, un estudio de registro sueco de más de 2,5 millones de participantes demostró que los individuos con TDAH tenían un riesgo tres veces mayor de obesidad en comparación con los que no tenían TDAH, así como con familiares (hermanos y primos) sin TDAH5. Un metanálisis encontró que, en comparación con las personas con un desarrollo típico, los niños y adolescentes con TDAH (no medicados) tenían un 20% más de probabilidades de tener sobrepeso u obesidad. En el caso de los adultos con TDAH no medicados, el 50% tenía más probabilidades de tener sobrepeso u obesidad.

    TDAH y consumo de alcohol

    Un metanálisis con más de 20 000 participantes encontró que el TDAH se asoció con una probabilidad dos veces mayor de trastornos por consumo de alcohol.

    TDAH y consumo de agua

    Whalen et al., observando el comportamiento de adolescentes con niveles bajos, moderados y altos de TDAH, vieron que aquellos con menos síntomas de TDAH eran más propensos a beber zumos, leche o agua (22.1% versus 17.9%) y menos a beber gaseosas azucaradas (6.8% versus 10.4%).

    TDAH y ejercicio

    Holton y Nigg informaron que (según encuestas hechas a los padres) los niños con TDAH tendían a hacer menos ejercicio (el 35% hacían ejercicio durante más de 7 horas en una semana) que los niños sin TDAH (49%) Mecurio et al estudiaron la actividad física de niños estadounidenses, dividida en dos categorías (diario versus no diario), según la recomendación de la Academia de Pediatría. Los niños con un diagnóstico de TDAH tenían un 21% de razón de probabilidad ajustada más baja de participar en actividades diarias de actividad física que los niños sin TDAH. Además, los niños con TDAH tenían menor probabilidad de añadir días adicionales de ejercicio en comparación a aquellos sin un diagnóstico de TDAH. Se han mostrado resultados similares para el ejercicio en adultos con TDAH.

    Interacciones entre el TDAH y los estilos de vida

    El consumo ocasional intenso de alcohol en la edad adulta temprana se asocia con mayor riesgo de aumentar de peso y pasar a tener sobrepeso/obesidad. En un estudio de cohorte holandés, los síntomas del TDAH a los 6 años se asociaron con un puntaje de calidad de la dieta más bajo a los 8 años, existiendo una relación entre los síntomas del TDAH y la calidad de la dieta (pero no al revés). Las asociaciones no se diferenciaron por el estado de sobrepeso o entre niños y niñas. Un estudio de población a nivel nacional utilizando el Registro Sueco de Gemelos identificó casi 18.000 gemelos que completaron una encuesta basada en la web que examinaba la relación entre los subtipos de inatención e hiperactividad/impulsividad y hábitos dietéticos. Ambos subtipos de TDAH tenían más probabilidades de comer alimentos con alto contenido de azúcar y descuidar las frutas y verduras, pero la relación se estableció con la falta de atención, siendo no significativo para la hiperactividad/impulsividad.

    Intervención - Farmacológica

    TDAH y obesidad

    Mellstrom et al mostraron una disminución en las puntuaciones de desviación estándar del índice de masa corporal (IMC) a los tres años de tratamiento farmacológico del TDAH. La disminución fue beneficiosamente mayor en niños con sobrepeso/obesidad en comparación con niños con peso normal. Esto sugiere que la medicación (metilfenidato, LDX, atomoxetina…) puede facilitar un peso favorable y menor obesidad durante el desarrollo de los niños con TDAH. Un metanálisis mostró que los adultos no medicados con TDAH tenían un 40 % más de probabilidades de ser obesos que la población general. La medicación para el TDAH, además, no se asocia con una mayor tasa de abuso de sustancias, incluyendo el alcohol. En el estudio de Chang et al, en realidad, la tasa de abuso de sustancias durante 2009 fue un 31 % más baja entre los que recibieron medicación para el TDAH en 2006, incluso después de controlar los tipos de tratamiento y otras covariables. Además, cuanto mayor sea la duración de la medicación, menor será la tasa de abuso de sustancias. Se sugirieron reducciones de riesgo similares entre los niños, confirmadas cuando se investigó la asociación entre la medicación estimulante para el TDAH y el abuso concomitante a corto plazo. Para terminar, advertir que otro tipo de terapias, como mindfulness o el tratamiento cognitivo conductual, pueden ser muy útiles y con frecuencia tan necesarias como el tratamiento farmacológico, que hacer ejercicio físico es esencial en todo niño y adolescente, y aún más si padece TDAH.

  • Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid habla acerca del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad.

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