Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202517sep
Cuando tu hijo no puede esperar: la vejiga hiperactiva en la infancia
Imagina la escena: llegas con tu hijo a casa después de un día largo. Has subido en el ascensor, sacas las llaves, y de repente tu hijo empieza a dar saltitos, cruzar las piernas y decir: "¡Me hago pis, me hago pis!". Apenas os da tiempo a abrir la puerta del piso, y a veces no lo consigue.
Aunque a muchos padres les parece una anécdota graciosa o "algo normal en los niños", cuando este tipo de situaciones se repite con frecuencia, puede ser señal de un problema: la vejiga hiperactiva.
¿Qué es la vejiga hiperactiva?
La vejiga es como un globo que se llena y se vacía. En la mayoría de los niños, hacia los 4 o 5 años ya han aprendido a controlarla: saben cuándo está llena y pueden esperar hasta llegar al baño.
Pero en algunos casos, la vejiga "se adelanta" y manda una señal de urgencia antes de estar completamente llena. El niño siente una necesidad repentina y muy difícil de frenar, como si el cuerpo le gritara: "¡Ve al baño ya o te mojas!".
Esto es lo que llamamos síndrome de vejiga hiperactiva. Se produce en ausencia de causas neurológicas, anatómicas u orgánicas identificables y se manifiesta con:
Ganas repentinas e intensas de orinar, es decir, urgencia urinaria (sensación súbita y difícil de posponer de necesidad de orinar) con o sin incontinencia urinaria (la dificultad para retener acaba con escapes de orina).
Micciones muy frecuentes durante el día (aumento en la frecuencia miccional).
En algunos casos, también enuresis nocturna (nicturia).
Según los criterios diagnósticos internacionalmente aceptados por la International Children’s Continence Society y otras sociedades científicas, no existe un número mínimo específico de episodios de urgencia urinaria requerido para establecer el diagnóstico de vejiga hiperactiva pediátrica.
¿Por qué ocurre?
No se trata de que tu hijo sea "vago" o que "no sepa aguantarse". La explicación está en cómo madura su sistema nervioso.
El control de la vejiga no depende solo de los riñones o de la vejiga misma: el cerebro juega un papel fundamental. Varias zonas cerebrales están implicadas en decidir si "aguantar" o "dejar salir" la orina:
Corteza prefrontal: es la parte del cerebro encargada del autocontrol y de tomar decisiones conscientes. Gracias a ella, el niño puede "decidir" esperar hasta encontrar un baño. Cuando esta zona todavía está madurando, la capacidad de frenar el impulso no siempre funciona.
Giro cingulado anterior (en azul hasta el punto blanco): actúa como una especie de "alarma interna". Evalúa la sensación de urgencia y la convierte en prioridad ("esto es importante, hay que ir al baño ya"). Si esta alarma se activa demasiado pronto, aparece la urgencia exagerada.
Tronco del encéfalo: coordina los reflejos básicos de la micción. Es como el "piloto automático" que abre o cierra la vejiga sin que pensemos en ello.
Lóbulo frontal en general (en rojo): sigue madurando hasta la adolescencia. Por eso algunos niños mejoran con el tiempo: sus circuitos de control se van reforzando poco a poco.
En resumen, cuando hablamos de vejiga hiperactiva, hablamos de un reloj desajustado entre la vejiga y el cerebro. El "globo" de la orina manda señales demasiado pronto, y los centros cerebrales que deberían frenar ese impulso todavía no siempre responden con eficacia.
Visión de la corteza cerebral desde su cara interna (ver texto).
El papel del condicionamiento: la "llave en la cerradura"
Además de la maduración cerebral, hay algo muy curioso: el condicionamiento. Igual que los perros de Pavlov salivaban al oír la campanita porque la asociaban con la comida, muchos niños (y también adultos) asocian la llegada a casa con la necesidad urgente de orinar. Basta con entrar al portal, esperar el ascensor o girar la llave de la puerta para que la vejiga se active como si fuese un resorte. Por eso esa famosa escena de "me orino delante de la puerta" no es solo un chiste: refleja cómo el cerebro, sin que lo notemos, puede ligar ciertos lugares o rutinas con el impulso de vaciar la vejiga.
Factores que influyen
Historia familiar: a veces los padres tuvieron problemas similares en la infancia.
Estreñimiento: cuando el intestino está lleno, presiona la vejiga y la irrita.
Ansiedad: la preocupación o el estrés pueden disparar la urgencia.
TDAH u otros trastornos del desarrollo: en algunos niños, la dificultad para regular impulsos también afecta al control de esfínteres. Este vínculo no significa que todos los niños con TDAH tengan problemas urinarios, pero sí se observa con frecuencia que ambos problemas caminan de la mano. ¿Por qué ocurre? El TDAH no afecta solo a la atención o al comportamiento en clase: está relacionado con cómo el cerebro regula los impulsos en general. Y el control de la vejiga es, en buena parte, un asunto de autocontrol.
Los niños con TDAH suelen tener más dificultad para inhibir respuestas automáticas. Igual que les cuesta esperar su turno o frenar una acción impulsiva, también pueden tener problemas para "frenar" el reflejo de orinar cuando la vejiga aprieta.
La corteza prefrontal, que es la región del cerebro encargada de la planificación, la regulación de la conducta y la capacidad de posponer gratificaciones, suele mostrar una maduración más lenta en el TDAH. Esto impacta directamente en la capacidad de aguantar las ganas de orinar hasta llegar a un baño.
El giro cingulado anterior, implicado en priorizar y evaluar qué urgencia atender, puede enviar señales de alarma desproporcionadas, de modo que el niño percibe como inaplazable lo que en otros casos se podría controlar.
¿Qué se observa en la práctica? Mayor riesgo de incontinencia diurna (escapes durante el día).Más episodios de enuresis nocturna (mojar la cama después de la edad esperada). Dificultad para seguir rutinas de baño regulares, porque a menudo están distraídos o demasiado centrados en otras actividades.
Mayor impacto emocional: si ya de por sí un niño con TDAH puede sentirse diferente o criticado en la escuela, sumar los escapes de orina aumenta la vergüenza y la ansiedad. El círculo se retroalimenta: la hiperactividad y la impulsividad favorecen los escapes, y los escapes generan tensión y estrés, lo que a su vez agrava la urgencia urinaria.
En bastantes niños, al mejorar los síntomas del TDAH con estrategias educativas o, curiosamente, pero de forma frecuente, con el tratamiento farmacológico, también mejora el control de esfínteres.
¿Cómo afecta al niño?
Más allá de los escapes y la incomodidad, la vejiga hiperactiva puede tener un impacto importante en la vida del niño:
Autoestima: se sienten distintos o avergonzados, sobre todo si tienen accidentes en el colegio o en juegos con amigos.
Relaciones sociales: evitan excursiones, fiestas de pijamas o campamentos por miedo a "hacerse pis".
Rutina familiar: los padres viven en alerta constante, buscando siempre un baño cercano o cargando ropa de recambio.
¿Qué se puede hacer?
La buena noticia es que la mayoría de los niños mejoran solos, con medidas sencillas y, en sólo en algunos casos, con ayuda médica.
Algunas recomendaciones:
Rutinas de baño: animar al niño a orinar cada 3-4 horas, incluso si dice que no tiene ganas. Aunque la programación de micciones regulares junto con la educación familiar y el refuerzo positivo es una intervención segura, apropiada y eficaz para la mayoría de los niños con urgencia urinaria situacional sin patología neurogénica, según la International Children’s Continence Society y la literatura médica relevante, creo que no hay que ser excesivamente estricto, se trata más de adquirir hábitos lógicos (orinar antes de acostarse, antes de un viaje, por ejemplo) que de convertir las rutinas en una tiranía insoportable para el niño. En resumen: La evidencia y las recomendaciones actuales de la International Children’s Continence Society y la literatura médica relevante apoyan que las rutinas programadas de micción deben implementarse de manera flexible, adaptándose a las necesidades y contexto del niño, y no de forma estricta o rígida. El objetivo principal de la uroterapia estándar es promover hábitos miccionales saludables y sostenibles, evitando que las intervenciones se conviertan en una carga o generen resistencia en el niño.
Beber bien: evitar tanto el exceso como la falta de líquidos; reducir refrescos o bebidas con cafeína.
Manejar el estreñimiento: más agua, frutas, verduras y, si hace falta, ayuda del pediatra. Muy útil.
Apoyo emocional. Explicarle que no es su culpa y que no está solo.Nunca castigar ni regañar por los accidentes, sino reforzar los logros.
Trabajo conjunto entre pediatra, urólogo (en edad pediátrica, en España, el Cirujano infantil) y con menos frecuencia con psicólogo/neurólogo infantil: tratar la vejiga y el TDAH a la vez mejora los resultados.
En algunos casos, cuando las medidas básicas no son suficientes, el pediatra o el urólogo infantil pueden recomendar tratamientos específicos, como medicamentos o terapias de estimulación eléctrica, siempre adaptados a la edad y necesidades del niño.
En resumen
La vejiga hiperactiva en los niños es mucho más que un "problemilla de pis". Es una condición frecuente, con raíces neurológicas y conductuales, que puede marcar la vida escolar y social si no se atiende a tiempo. El diagnóstico se basa en la presencia recurrente de urgencia urinaria (sensación súbita y difícil de posponer de necesidad de orinar), con o sin incontinencia, generalmente acompañada de aumento en la frecuencia miccional y, a veces, nicturia, en ausencia de causas neurológicas, anatómicas u orgánicas identificables.
Si tu hijo es de los que siempre tiene que correr al baño, si llega al portal y parece que no aguanta ni un segundo más, o si sigue mojando la cama con frecuencia después de los 6-7 años, no lo ignores ni lo regañes. Consulta con su pediatra: cuanto antes se detecte, antes se puede ayudar, pero no suele ser un diagnóstico "preocupante".
Y recuerda: detrás de cada "carrera desesperada al ascensor" puede haber un cerebro y una vejiga que todavía están aprendiendo a coordinarse. Con paciencia, estrategias adecuadas y apoyo, casi todos los niños logran superar este obstáculo y vivir su infancia con confianza y tranquilidad.
Bibliografía
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- 202523jul
Narcolepsia: tratamiento (V parte)
El objetivo principal es mejorar la somnolencia diurna, controlar la cataplejía y mejorar el sueño nocturno. El tratamiento suele combinar medidas no farmacológicas y fármacos.
Medidas no farmacológicas:
- Mantener horarios regulares de sueño (al menos 10 horas para los niños en edad escolar y al menos 8 horas para los adolescentes).
- Siestas programadas durante el día pueden mitigar la somnolencia durante unas horas. Se pueden programar siestas de 15 a 30 minutos en la escuela o al volver a casa, y la mayoría de los pacientes se sienten más despiertos después.
- El consumo de cafeína no produce un efecto estimulante sostenido en las personas con narcolepsia.
- Higiene del sueño: evitar pantallas y comidas pesadas antes de dormir, crear un ambiente adecuado (por ejemplo: no alcohol, no marihuana).
- Técnicas de relajación y actividad física regular (mejora el estado de alerta).
- Psico-educación y apoyo psicológico para el paciente y la familia. Ayudas en el colegio (recordemos las siestas, por ejemplo).
Tratamiento farmacológico:
La narcolepsia es un trastorno crónico. No existen terapias curativas y el tratamiento es sintomático, pero imprescindible en el 99% de los casos. Me limitaré a dar algunos apuntes sin entrar en profundidad, dado lo limitado del post. Las agencias reguladoras aprueban los fármacos de forma muy diferente entre países, así que nombraré los que aparecen en las revisiones actualizadas y advertir que, hasta mi conocimiento, Pitolisant (desde los 6 años) y oxibato de sodio (desde los 7 años) son los únicos fármacos aprobados en Europa continental y España para el tratamiento de la narcolepsia en población pediátrica. Modafinilo, solriamfetol lo están sólo en adultos. El uso de armodafinilo en narcolepsia en España sería considerado "off-label" y no está disponible como opción comercial autorizada. El resto de los fármacos enumerados son también de uso off-label en nuestro país (metilfenidato y las anfetaminas de corta duración, por ejemplo, está autorizadas en USA a partir de los 6 años). Por otro lado, las dosis, los efectos adversos, complicaciones, etcétera, son cosa de profesionales.
- Oxibato de sodio: ideal si cataplejía problemática y somnolencia diurna. Según la experiencia clínica, los oxibatos también pueden ser útiles para el tratamiento de la alteración del sueño nocturno, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.
- Pitolisant: un nuevo fármaco actúa sobre la histamina cerebral (es un agonista inverso del receptor H3 de la histamina) y mejora tanto la somnolencia como la cataplejía (ésta más levemente que el Oxibato).
- Modafinilo y armodafinilo: estimulantes emparentados que, junto a Solriamfetol, mejoran la somnolencia, la vigilia y no parecen claramente eficaces sobre la cataplejía.
- Estimulantes tradicionales (Metilfenidato y Lisdexanfetamina): ideales para los niños con somnolencia diurna predominante.
- Antidepresivos: como alternativa, se puede combinar un estimulante tradicional con un antidepresivo con efectos anticatapléjicos (por ejemplo, sertralina, fluoxetina o venlafaxina o incluso antiguos como la amitriptilina); este enfoque a veces se tolera mejor que los oxibatos y puede ser útil en pacientes con cataplejía o depresión/ansiedad comórbida.
Tratamientos en investigación
Actualmente se están desarrollando nuevos fármacos, que podrían ofrecer mejores resultados en el futuro, como inmunoterapias, mazindol, agonistas de los receptores de la orexina (como TAK-861/Oveporexton), entre otros.
Consideraciones especiales
La elección del tratamiento debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, el estilo de vida, las comorbilidades y las preferencias del paciente. Es fundamental evitar fármacos que puedan empeorar los síntomas o interactuar con otros medicamentos, especialmente en mujeres en edad fértil, personas mayores o con enfermedades cardiovasculares. ya que se trata de un trastorno crónico que conlleva múltiples comorbilidades (por ejemplo, obesidad, ansiedad, depresión, pubertad precoz y disfunción autonómica).
Por ejemplo, solemos derivar a los niños con narcolepsia y pubertad precoz a endocrinología para evaluar uso de GnRH, por ejemplo. Hay que advertir que la inmensa mayoría de los pacientes mejoran con el tiempo: los niños con narcolepsia duermen más al inicio de la enfermedad, pero la cantidad de sueño se normaliza, o casi, a lo largo de los primeros 2/3 años (los peores habitualmente). Sin embargo, como salvedad, hay que advertir que los pacientes pediátricos con la forma de cataplejía con afectación facial persistente (facies catapléjica) a una edad más temprana suelen evolucionar a tener la cataplejía clásica desencadenada por emociones, y además la gravedad de los síntomas puede fluctuar en función de las experiencias vitales (p. ej., el estrés, los cambios en los horarios/hábitos de sueño, la pubertad, etcétera).
Conclusión
La narcolepsia es un trastorno complejo que requiere un abordaje multidisciplinar. Reconocer sus síntomas, entender sus complicaciones y conocer las opciones de tratamiento permite mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La información y el apoyo son claves para afrontar este reto.
BIBLIOGRAFÍA
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- 202517jul
Narcolepsia: comorbilidades (IV parte)
Narcolepsia secundaria.
A su vez, aunque la narcolepsia es idiopática en la mayoría de los casos, las lesiones estructurales que afectan el diencéfalo y/o el tronco encefálico ocasionalmente pueden precipitar narcolepsia secundaria, posiblemente a través de la alteración en la secreción de orexina. Los tipos de tumores son muy variados e incluyen gliomas, tumores del plexo coroideo, linfomas del sistema nervioso central y neoplasias vasculares. Por ejemplo, los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo suelen ser más bajos en hasta el 95% de los sujetos con una lesión cerebral traumática aguda4. Se ha asociado la narcolepsia secundaria en niños con múltiples patologías (TABLA II).
Comorbilidades frecuentes (TABLA II)
La narcolepsia rara vez viene sola. Es frecuente que los pacientes presenten otras enfermedades asociadas, que pueden complicar el diagnóstico y el tratamiento:
- Trastornos del sueño: apnea del sueño, insomnio, trastornos del ritmo circadiano. Otros trastornos centrales de la hipersomnolencia más raros pueden causar somnolencia diurna grave a partir de la infancia, como los siguientes:
1) Hipersomnia idiopática. Los pacientes con hipersomnia idiopática no tienen cataplejía, pero en raras ocasiones pueden presentar características como alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ataques de sueño. Suelen tener un aumento de las horas de sueño en un período de 24 horas. Para el diagnóstico de hipersomnia idiopática se requiere una PSG seguida de un MSLT, siendo los hallazgos distintos de la narcolepsia (latencia media del sueño acortada pero menos de dos períodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).
2) Síndrome de Kleine-Levin (KLS). Raro. Hipersomnia episódica que dura de días a semanas. Durante estos episodios se producen alteraciones cognitivas (deterioro de la memoria, desrealización, apatía grave), hiperfagia e hipersexualidad.
3) Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction (ROHHAD). Obesidad de inicio rápido, hipoventilación, disfunción hipotalámica y autonómica. Rarísima somnolencia adquirida en niños. Generalmente comienza en la primera década (2-4 años) y muestra un ligero predominio femenino. Hay un inicio brusco de hiperfagia que conduce rápida y dramáticamente a obesidad e hipoventilación relacionada con el sueño. La hipoventilación alveolar central es una característica prominente y su manejo es un determinante importante del pronóstico. La disautonomía se manifiesta por estreñimiento, bradicardia y alteración en la regulación de la temperatura corporal. Puede haber hiponatremia o hipernatremia, hiperprolactinemia y alteraciones neuroconductuales Es relevante señalar que alrededor del 40% de los pacientes desarrollan posteriormente tumores de la cresta neural, como ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas4. No se ha encontrado una etiología específica y la enfermedad es progresiva. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva o la traqueotomía combinada con un ventilador domiciliario.
4) Síndrome de Prader-Willi (PWS). Comparte características con el ROHHAD, siendo la obesidad de inicio temprano un síntoma principal en ambos trastornos, junto con disfunción autonómica y ventilatoria. Sin embargo, estas enfermedades son distinguibles y presentan una fisiopatología diferente. Además de la obesidad, el PWS se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura y fenotipo peculiar. La disfunción hipotalámica es un hallazgo común, manifestándose en inestabilidad de la temperatura corporal, alteraciones endocrinas e hiperfagia. La somnolencia diurna excesiva (EDS) también es un síntoma frecuente y no se explica completamente por los trastornos respiratorios del sueño, que son otra característica prevalente. De hecho, la hipersomnia parece ser un fenómeno primario y se han realizado comparaciones con la narcolepsia, especialmente en el contexto de la desregulación del sueño REM observada en los registros de sueño y en los informes de cataplejía. Curiosamente, mientras que un estudio reportó niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, un estudio post mortem en ocho casos adultos mostró un recuento normal de células productoras de hipocretina.
- Trastornos psiquiátricos: ansiedad, trastornos del estado de ánimo. Hasta un tercio de los pacientes pueden tener depresión. Existe un mayor riesgo de conductas agresivas, dificultades sociales, TDAH, así como un descenso en el rendimiento y la implicación escolar. También se han descrito múltiples déficits cognitivos (ejecutivos, atencionales, memoria, y muchos más) asociados a la narcolepsia en niños8.
- Trastornos neuropsiquiátricos y neurológicos: TDAH: junto a los anteriores deterioran gravemente la calidad del paciente y su familia. Takahashi et al. encontraron que el riesgo genético para la narcolepsia presenta una asociación significativa con los rasgos del TDAH9. A partir de un estudio previo de asociación del genoma completo (GWAS) sobre narcolepsia y somnolencia diurna excesiva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Los análisis de enriquecimiento génico revelaron que existen vías relacionadas con la señalización dopaminérgica, el sistema inmunológico, el metabolismo del hierro y la función de las células gliales implicadas tanto en la narcolepsia como en el TDAH. Estos hallazgos indican que ambos trastornos están genéticamente relacionados y que podrían compartir mecanismos biológicos subyacentes comunes. La prevalencia del TDAH en personas con narcolepsia (~35%) es mayor que en la población general (~5%)7,9.
La cataplejía en niños a veces se confunde con crisis epilépticas atónicas o síncope vasovagal. A diferencia de la cataplejía, ambas suelen estar asociadas con pérdida del conocimiento cuando el paciente se cae, entre otras diferencias.
- Problemas cardiovasculares y metabólicos: obesidad, hipertensión, diabetes. El riesgo de obesidad es mayor, especialmente en niños y adolescentes, y puede aparecer pubertad precoz. El mecanismo del aumento de peso, que a menudo es repentino, aún no está claro; se ha observado una disminución del gasto energético, así como una disminución de la tasa metabólica basal. A los pocos años del diagnóstico, aproximadamente dos tercios de los niños con narcolepsia tienen sobrepeso o son obesos. El 25 % de los pacientes pueden cumplir los criterios diagnósticos de un trastorno alimentario, sobre todo una forma incompleta de trastorno por atracones. La pubertad precoz también ocurre con mayor frecuencia en niños con narcolepsia, afectando a casi el 20% de los niños con narcolepsia. El hipotálamo, además de influir directamente en las vías neuronales, puede afectar el sueño a través de mecanismos hormonales. Por ejemplo, la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) promueve el sueño, mientras que la hormona liberadora de tirotropina (TRH) inhibe el sueño no REM. Tanto la corticotropina como la TRH favorecen la vigilia4.
- 20259jul
Narcolepsia: diagnóstico (III parte)
En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I
El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.
Las pruebas más utilizadas son:
- Polisomnografía nocturna (PSG): un estudio del sueño que se realiza en un laboratorio para descartar otras causas de somnolencia.
- Test de latencias múltiples de sueño (MSLT): mide la facilidad con la que una persona se duerme durante el día y si entra en sueño REM rápidamente. Un SOREMP (del inglés, Sleep Onset REM Period) es un episodio en el que la persona entra en la fase de sueño REM en los primeros 15 minutos tras quedarse dormida, en lugar de hacerlo después de 60-90 minutos como ocurre normalmente (TABLA I).
- Determinación de orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR): en casos dudosos, se puede analizar el nivel de orexina en LCR mediante una punción lumbar, si es <110 pg/mL es un marcador altamente sensible y el más específico para el diagnóstico de la NT1. Debe realizarse siempre cuando no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con los criterios clínicos y los resultados del PSG y el MSLT, por ejemplo: 1) El paciente presenta síntomas compatibles con narcolepsia, pero los resultados del MSLT son ambiguos, no concluyentes o no se han podido realizar en condiciones óptimas. 2) Hay sospecha clínica de NT1, pero no se observa cataplejía clara o los episodios son atípicos. 3) Cuando se requiere una confirmación definitiva del diagnóstico, porque hay dudas varias (el diagnóstico puede ser muy complicado en niños, ya que los síntomas pueden ser menos claros y confundirse con otros trastornos).
- Pruebas analíticas genéticas: existe una fuerte asociación entre el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) DQB1*0602 y la NT1.
- Resonancia magnética cerebral: suele ser normal, pero está indicada para descartar causas alternativas de somnolencia excesiva, sobre todo en presencia de hallazgos neurológicos focales o antecedentes que sugieran un aumento de la presión intracraneal.
BIBLIOGRAFÍA
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- 20253jul
Narcolepsia, el trastorno del sueño que va más allá de la somnolencia (II parte)
Narcolepsia en niños y adolescentes
Aproximadamente un tercio de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 15 años de edad. Puede aparecer a partir de los cinco o seis años de edad, pero en raras ocasiones puede manifestarse incluso en la edad preescolar. En la infancia y adolescencia, la narcolepsia puede confundirse fácilmente con otros problemas, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión o la ansiedad. Cuando la narcolepsia comienza en la infancia, como suele ocurrir, puede presentar varias características únicas, síntomas diferentes a los adultos, entre ellas cataplejía atípica caracterizada por hipotonía facial que llama la atención por lo inusual del gesto, o signos motores extraños habitualmente de tipo coreiforme, pubertad precoz, aumento de peso rápido e inexplicable y somnolencia diurna que se manifiesta principalmente como siestas habituales o irritabilidad e hiperactividad. La debilidad facial puede manifestarse como una caída de la mandíbula, descenso de los párpados (ptosis), movimientos de balanceo de la cabeza o protrusión de la lengua. Este cuadro ha dado lugar al término "facies catapléctica", que constituye una característica clínica distintiva de la narcolepsia infantil. Esta debilidad suele corresponder a una cataplejía parcial y sostenida, que no necesariamente se desencadena por emociones. Otras manifestaciones atípicas de la cataplejía en la infancia pueden incluir signos motores positivos, como elevación de las cejas, movimientos periorales y balanceo de la cabeza o el tronco6.
Además, en los niños, la narcolepsia a menudo se pasa por alto como causa de somnolencia incapacitante, y es frecuente que se retrase el diagnóstico. Uno de los motivos es que los niños con somnolencia diurna por narcolepsia pueden ser confundidos con "vagos" y convertirse en el blanco de comentarios negativos de sus compañeros. Las quejas de mala memoria y niveles reducidos de concentración son casi universales. Lo más probable es que estos síntomas reflejen una disminución de la vigilancia o breves episodios de (micro) sueño y pueden ser extremadamente incapacitantes o incluso peligrosos. Como tal, los problemas relacionados con la disminución de la memoria y la concentración siempre deben abordarse específicamente en la entrevista diagnóstica y el seguimiento4. Estas manifestaciones conductuales de la somnolencia se perciben como síntomas intensos de TDAH, aunque el TDAH también puede ser una comorbilidad de la narcolepsia7.
¿Por qué se tarda tanto en diagnosticarla?
El diagnóstico de la narcolepsia suele retrasarse muchos años, a veces más de una década. Esto se debe a que sus síntomas se confunden con otros trastornos más frecuentes, como insomnio, apnea del sueño, depresión o incluso problemas de comportamiento. Además, la presencia de otras enfermedades asociadas (comorbilidades) puede enmascarar los síntomas principales y dificultar el reconocimiento del problema.
Impacto en la vida diaria
La narcolepsia afecta de forma importante la calidad de vida. No solo dificulta el rendimiento escolar o laboral, sino que también puede afectar las relaciones sociales, la autoestima y el estado de ánimo. Incluso con tratamiento, muchas personas experimentan limitaciones en su vida cotidiana.
Conclusión
La narcolepsia es mucho más que "tener sueño". Es un trastorno complejo, a menudo infradiagnosticado, que requiere una mayor conciencia social y médica. Reconocer sus síntomas y entender que puede afectar a niños y adultos es el primer paso para mejorar la vida de quienes la padecen.
BIBLIOGRAFÍA
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