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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Epilepsias focales autolimitadas de la infancia (y III): epilepsia Rolándica. Comorbilidades.

    Epilepsia rolándicaEpilepsia rolándica

    Los niños con crisis Rolándicas pueden desarrollar, por lo general, anomalías lingüísticas, cognitivas y de comportamiento leves y reversibles durante la fase activa de la enfermedad1-7. Estas pueden ser más graves en niños con inicio de las crisis antes de los 6 o 7 años. Estudios neuropsicológicos detallados han mostrado déficits en muchos subdominios, incluyendo la atención y las funciones ejecutivas, la memoria verbal y visual, habilidades motoras finas, velocidad de procesamiento, habilidades visuoespaciales / visomotoras2. En estudios que investigaron resultados estandarizados de lenguaje y memoria verbal, el rendimiento de los pacientes con epilepsia Rolándica fue inferior al de controles sanos de la misma edad, además el rendimiento puede ser más bajo en tareas visuoespaciales y memoria no verbal, fluidez verbal, denominación rápida y tareas de comprensión de instrucciones, peor a una edad de inicio más temprana2. Un metaanálisis de 23 estudios sobre habilidades lingüísticas y de alfabetización muestra que los déficits más prominentes se encuentran en la lectura de palabras simples, el lenguaje receptivo y expresivo, y el procesamiento fonológico en niños con epilepsia Rolándica4. Pueden existir dificultades en el lenguaje a nivel de palabras, oraciones y discurso, así como dificultades en la lectura y comprensión. También se han observado trastornos del comportamiento: se han documentado comportamientos agresivos, problemas sociales, de atención, autocontrol, impulsividad e interiorizantes (ansiedad, depresión, etcétera), mostrando correlación con problemas de sueño2,4. Existe claramente una mayor incidencia de trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH)3. Este TDAH puede ir, con frecuencia, asociado a trastornos del aprendizaje (hasta el 40%) y, por lo tanto, problemas académicos2,3. Los niños con crisis epilépticas de inicio temprano tienen puntajes más bajos en pruebas de lenguaje, especialmente en fluidez verbal y comprensión. La intensidad de los déficits cognitivos puede mostrar cierta correlación con la abundancia de descargas epileptiformes nocturnas, aunque esto no es siempre constante. No todos los trabajos muestran un efecto cognitivo negativo de la actividad epileptiforme abundante con un tratamiento antiepiléptico agresivo, que normalmente no es necesario1,6.

    Por otro lado, con el desarrollo los pacientes tienden a mejorar, existiendo estudios que no ven diferencias significativas en memoria, lenguaje o funciones ejecutivas entre adolescentes y adultos jóvenes que se han recuperado de la epilepsia Rolándica, con un desarrollo, adaptación social e historia laboral de adulto adecuado, o con pequeñas diferencias no significativas en el lenguaje y las habilidades cognitivas6. Por lo tanto, la enfermedad en sí misma puede formar parte del desarrollo y resultado de la epilepsia y no sólo la actividad de puntas centrotemporales en EEG o los fármacos antiepilépticos1,2.

    El tratamiento farmacológico de la epilepsia Rolándica depende de la frecuencia de crisis, de la intensidad, generalización y número de anomalías en el EEG y de otros factores, que debe de analizar detalladamente un neuropediatra. No siempre debe de pautarse, pero en algunas ocasiones es necesario. Del mismo modo, es importante que el neuropediatra trate las comorbilidades asociadas como el TDAH, o los trastornos de aprendizaje y la patología neuropsiquiátrica, de ser necesario, y no sólo controlar las crisis epilépticas.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Nissenkorn A, Pappo A, Feldmann Y, Heimer G, Bar-Yosef O, Tzadok M, et al. Influence of epileptic activity during sleep on cognitive performance in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Eur J Paediatr Neurol 2017;21:858-63.

    2. Bureau M GP, Dravet C, Antonio D-E, Guerrini R, Alberto TC. Epileptic síndromes of infancy, childhood and adolescence. In: Bureau M GP, Dravet C, Antonio DE, Guerrini R, Alberto TC, et al., ed. Epileptic Syndromes In Infancy, Childhood and Adolescence. 6th ed. Montrouge, France: John Libbey Eurotext; 2019.

    3. Kim EH, Yum MS, Kim HW, Ko TS. Attention-deficit/hyperactivity disorder and attention impairment in children with benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsy Behav 2014;37:54-8.

    4. Smith AB, Bajomo O, Pal DK. A meta-analysis of literacy and language in children with rolandic epilepsy. Dev Med Child Neurol 2015;57:1019-26.

    5. Berg AT, Rychlik K, Levy SR, Testa FM. Complete remission of childhood-onset epilepsy: stability and prediction over two decades. Brain 2014;137:3213-22.

    6. Vannest J, Tenney JR, Altaye M, Byars AW, Spencer C, Maloney TC, et al. Impact of frequency and lateralization of interictal discharges on neuropsychological and fine motor status in children with benign epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsia 2016;57:e161-7.

    7. Perez-Villena A, Lopez-Marin L, Garcia-Penas JJ, Calleja-Gero ML, Castano-De la Mota C, Losada-Del Pozo R, et al. Epilepsias benignas de la infancia: dificultades académicas y alteraciones comportamentales. Rev Neurol 2012;54:17-23.

  • Epilepsias focales autolimitadas de la infancia (II): epilepsia Rolándica. Etiología. Patofisiología. Evolución y pronóstico.

    Epilepsia rolándicaEpilepsia rolándica

    La epilepsia Rolándica está determinada genéticamente, pero tanto los factores genéticos como el espectro completo del fenotipo de este síndrome epiléptico son complejos1-3. Al estudiar la genética se abordan las tres características principales dentro de los miembros de la familia de pacientes con epilepsia Rolándica, a saber, trastorno del sonido del habla/dislexia, los puntas centro-temporales del electroencefalograma (EEG) y las crisis Rolándicas7. Estos pacientes tienen 2.5 veces más probabilidades que la población general de tener un trastorno del sonido del habla y 6 veces más probabilidades de tener dislexia5. Este mismo trastorno del sonido del habla y dislexia también aparecen en familiares de pacientes con epilepsia Rolándica, aunque estos mismos familiares no tienen epilepsia2,5. La ocurrencia reportada de crisis febriles varía del 10 al 20%2.

    Las puntas centro-temporales (CTS) del EEG son un componente integral y central del síndrome epiléptico. La prueba de que el CTS del EEG es un rasgo autosómico dominante altamente penetrante se obtuvo en estudios familiares del CTS del EEG2.

    Se han asociado genéticamente las CTS del EEG con alteraciones genéticas como la de los intrones de ELP4 utilizando tanto análisis basados en familias como análisis de casos y controles. ELP4 podría anular parcialmente la función transcripcional de proteínas nucleares y citoplasmáticas, regulando la migración de múltiples tipos celulares, específicamente hacia las funciones del habla/tracto vocal centro-temporales y los circuitos neuronales. Estos resultados podrían explicar el trastorno del sonido del habla premórbido que se presenta en los primeros dos años de vida antes de la edad mediana de inicio de las crisis Rolándicas2,4-7. El análisis de ligamiento genómico completo de las CTS del EEG se ha correlacionado con el cromosoma 11p13. Claramente, hay más genes de epilepsia no definidos además de ELP4, ya que el síndrome se ha vinculado a otros dos loci cromosómicos, a saber, 15q14, 16p13-11.2 (especialmente la duplicación de 16p11.2), entre otros, existiendo una heterogeneidad genética evidente. Además, se han reportado mutaciones en SRPX2, en KCNQ2, KCNQ3 o GRIN2A, un gen en el cromosoma que codifica una subunidad del receptor de glutamato N-metil-D-aspartato, en estos pacientes y en otros síndromes, RBFOX1, RBFOX3, GABRG2, ZDHHC9, PAX6, entre otros2.

    En conclusión, estudios recientes han proporcionado heterogeneidades genéticas y fenotípicas; respaldando un patrón de herencia poligénica y compleja.

    Fisiopatología

    La zona epileptogénica en la epilepsia Rolándica involucra redes neuronales dentro de la corteza del mismo nombre que rodea la fisura central bilateralmente1-7. Esto es congruente con la sintomatología de las crisis. La detención del habla se debe a la anartria atribuida a la pérdida de la potencia y coordinación de la musculatura responsable de la articulación de las palabras. No hay deterioro de las redes de lenguaje corticales2. La hipersalivación se relaciona con la participación de la cisura de Silvio. Por lo tanto, en contraste con las epilepsias focales sintomáticas del adulto de topografía comparable pero más discretamente localizada, la epilepsia Rolándica refleja una inestabilidad madurativa relacionada con la edad de dicha corteza Rolándica inferior (somatosensorial) que representa la cara y la orofaringe bilateralmente2.

    Epilepsia rolándica_2Epilepsia rolándica_2

    Evolución y pronóstico

    El pronóstico para las crisis Rolándicas es invariablemente excelente, con probablemente menos del 2% de riesgo de desarrollar crisis de ausencia y con menos frecuencia crisis tónico-clónicas generalizadas en la vida adulta1-3.

    Raramente (<1%) la epilepsia Rolándica puede evolucionar hacia síndromes más graves con déficits lingüísticos, conductuales y neuropsicológicos, como el síndrome de Landau-Kleffner, la epilepsia focal atípica de la infancia o la epilepsia con punta-onda continua durante el sueño y mioclonías negativas1,5. La remisión generalmente ocurre dentro de los 2-4 años desde el inicio y antes de los 16 años de edad2. El número total de crisis es bajo. La mayoría de los pacientes tienen menos de 10 crisis; entre el 10% y el 20% tienen solo una5. Alrededor del 10% al 20% pueden tener crisis frecuentes, pero estas también remiten con la edad2,5.

  • Epilepsias focales autolimitadas de la infancia (I): epilepsia Rolándica. Síntomas.

    Las epilepsias focales autolimitadas de la infancia, anteriormente consideradas como epilepsias focales idiopáticas, son muy frecuentes. Afectan al 25% de los niños con crisis no febriles (éstas constituyen un capítulo aparte). Comprenden tres síndromes identificables reconocidos por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): la epilepsia Rolándica, el síndrome de Panayiotopoulos (SP), que suele incluir crisis versivas (mirada hacia un lado) de los ojos y síntomas autonómicos (palidez, vómitos, etcétera) y la epilepsia occipital infantil idiopática de Gastaut (EOII-G), que es una epilepsia idiopática fotosensible occipital, menos común que la anterior.Epilepsia rolándicaEpilepsia rolándica

    También hay niños con síndromes benignos de crisis focales con síntomas predominantemente afectivos, y otros síndromes infrecuentes asociados con focos apreciables en el electroencefalograma (EEG) en el lóbulo frontal anterior, de línea media o parietales. Los estados neurológicos y mentales y la imagen cerebral son normales, aunque debido a su alta prevalencia, cualquier tipo de crisis focal benigna de la niñez puede ocurrir incidentalmente en niños con déficits neurocognitivos o exploraciones cerebrales anormales. La prueba de diagnóstico más útil es el EEG. Todas estas condiciones pueden estar vinculadas en un amplio síndrome o predisposición de "susceptibilidad a crisis benigna de la infancia (BCSSS)", relacionada con la edad y limitada en el tiempo, que puede estar genéticamente determinado. La realidad es que las epilepsias focales que comienzan durante la niñez son a menudo autolimitadas y generalmente de causa desconocida.

    Hoy hablaremos solo de los síntomas de la epilepsia más frecuente de la infancia: la epilepsia Rolándica (epilepsia autolimitada de la infancia con puntas centrotemporales). El inicio de la enfermedad varía entre el primer y los 14 años, aunque la inmensa mayoría de los casos (75%) comienzan entre los 7 y 10 años. Su prevalencia es alta: al menos el 15% en niños de 1 a 15 años con crisis no febriles.

    Las crisis Rolándicas suelen ser breves, con una duración de 1-3 min. Tres cuartos de las crisis ocurren durante el sueño de movimientos oculares no rápidos (NREM), principalmente al inicio del sueño o justo antes del despertar.

    Las características principales consisten en:

    • Síntomas sensitivos y motores faciales (de la cara) unilaterales, que suelen estar localizadas en el labio inferior o se propagan hacia otras artes de la cara ya veces a la mano ipsilateral (del mismo lado) o incluso hacia el miembro inferior, acabando a veces con una crisis tónico-clónica generalizada. La desviación tónica ipsilateral concurrente de la boca también es común. Los síntomas sensoriales hemifaciales consisten en entumecimiento unilateral principalmente en la comisura de la boca.
    • Manifestaciones orofaringolaringeas. Son síntomas sensoriomotores unilaterales dentro de la boca: entumecimiento o parestesias (hormigueo, pinchazos, sensación de frío). Los síntomas motores de este tipo producen sonidos extraños, como ronquidos, gorgoteos, gruñidos y sonidos guturales, y combinaciones: "Durante su sueño, estaba haciendo ruidos guturales, con la boca hacia la derecha, como si estuviera masticando su lengua". "La escuchamos hacer ruidos extraños como rugidos y la encontramos sin respuesta, con la cabeza levantada de la almohada, los ojos bien abiertos, ríos de saliva saliendo de su boca, rígida".
    • Detención del habla. Las crisis hemifaciales suelen estar asociadas con la incapacidad para hablar e hipersalivación: "El lado izquierdo de mi boca se sentía adormecido y comenzó a moverse y tirar hacia la izquierda, y no podía hablar para decir lo que me estaba sucediendo". Se han reportado signos localizados en una pierna en algunos casos raros. La detención del habla es una forma de anartria. El niño no puede pronunciar una sola palabra inteligible e intenta comunicarse con gestos. "Mi boca se abrió y no podía hablar. Quería decir que no podía hablar. Al mismo tiempo, era como si alguien me estuviera estrangulando".
    • Hipersalivación. Es una manifestación autonómica prominente, a menudo está asociada con crisis hemifaciales, síntomas orofaringolaringeos y detención del habla: "De repente mi boca está llena de saliva, sale como un río y no puedo hablar".

    No todos los signos aparecen en todos los pacientes. Las manifestaciones ictales indicativas de compromiso del lóbulo temporal no ocurren en la epilepsia Rolándica, y el término "centro-temporal" se refiere solo a la topografía de los picos y es en parte un término incorrecto (ver sección de EEG a continuación).

    La conciencia y la recurrencia se mantienen completamente en más de la mitad de las crisis Rolándicas: "Sentí que el aire se me obligaba en la boca, no podía hablar y no podía cerrar la boca. Podía entender bien todo lo que se me decía. Otras veces siento que hay comida en mi boca y también hay mucha salivación. No puedo hablar". En el resto, la conciencia se ve afectada (con frecuencia parcialmente) durante el progreso de la crisis y en un tercio no hay recuerdo de los eventos. La progresión a hemicrisis o crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) ocurre en alrededor de la mitad de los niños y las hemicrisis pueden ser seguidas por hemiparesia de Todd postictal (una parálisis o paresia de un miembro o dos miembros del mismo lado del cuerpo).

  • Síndrome cognitivo afectivo del cerebelo: Un diagnóstico a tener en cuenta.

    El cerebelo es una región del encéfalo, situado a modo de "mochila" en la fosa craneal posterior, detrás del tronco del encéfalo.

    síndrome cognitivosíndrome cognitivo

    Su función principal es de integrar las vías sensitivas y las vías motoras. La participación del cerebelo en procesos motores a través de esta integración, mediante la coordinación del movimiento, es conocida desde hace no menos de doscientos años. Sin embargo, no es hasta bien entrado el siglo XX, cuando algunos científicos involucran al cerebelo funciones diferentes, no motoras, como el procesamiento cognitivo o las emociones.

    Adolescente tristeAdolescente triste

    Existe un patrón de anomalías denominado síndrome cerebeloso cognitivo afectivo, que incluye deficiencias de las funciones ejecutivas (planificación, fluidez verbal, memoria de trabajo, déficit de atención: esto es, muchas de las funciones afectadas en niños con trastorno de atención con/sin hiperactividad -TDAH-), disfunción visoespacial, cambios de personalidad, embotamiento del afecto, tristeza, desinhibición o comportamiento inapropiado y diversas dificultades del habla. Es importante conocer que la baja velocidad de procesamiento, clínica y neuropsicológica es prácticamente constante, aunque los síntomas y signos presentes dependerán del área o áreas del cerebelo y sus conexiones con otras regiones encefálicas involucradas.

    Este síndrome fue descrito por primera vez por Schmahmann y Sherman en 1998. Puede ser secundario a numerosos trastornos diferentes que afecten al cerebelo, como un tumor benigno cerebeloso y/o como secuela de su extirpación quirúrgica, una afectación vascular (más frecuente el recién nacido prematuro), entre otras, siendo la secuela (transitoria o crónica) de la ataxia cerebelosa aguda con o sin cerebelitis (la causa más común de ataxia aguda en la infancia y la adolescencia), habitualmente precedida de una infección viral, la causa más frecuente del síndrome cognitivo afectivo del cerebelo.

    A pesar de su descripción clara y su confirmación como entidad, es relativamente desconocida para profesionales, pacientes y familiares. Es importante evitar el tópico de que las afectaciones cerebelosas se limitan a disfunciones motoras y de coordinación y detectar la presencia de los problemas psiquiátricos y cognitivos propios del síndrome (completo o incompleto), de cara a un tratamiento adecuado pedagógico, psicológico y farmacológico (que puede ser eficaz en numerosos casos).



  • Síndrome de Pitt-Hopkins

    Por su interés, traducimos al español este ensayo publicado en la revista BRAIN, obra de ciencia ficción basada en las experiencias de los padres de niños con el síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética extremadamente rara causada por una mutación de novo o eliminación en el gen del factor de transcripción TCF4, que organiza el tejido neural durante el desarrollo embrionario. El autor es Brian Routledge, padre de un niño llamado Chris, afecto del síndrome de Pitt-Hopkins.

    Síndrome Pitt-HopkinsSíndrome Pitt-Hopkins

    Nacido en las profundidades del Sol, el neutrino brotó, expulsado por una enorme llamarada solar, y se dirigió hacia el espacio, donde ocho minutos después cambiaría el mundo de alguien. Atravesó el núcleo de Mercurio indemne, evitó a Venus que se encontraba, en ese momento, en el otro lado del Sol, y se sumergió en la frágil atmósfera de un planeta azul y blanco. Sin obstáculos por la materia sólida, pasó sin esfuerzo a través del aire, las tejas del techo, las paredes de ladrillo y el suelo de madera de la casa hasta que encontró materia orgánica. Se deslizó a través de los intersticios moleculares del tejido blando y chocó contra la doble hélice de una célula a punto de dividirse, antes de continuar su camino eterno.

    Las enzimas de reparación de ácidos nucleicos neonatales inmaduros no detectaron el daño al gen de control vital que, entre otras funciones, organizaba el desarrollo neural embrionario.

    Los nuevos padres colocaron al niño dormido en la cuna recién construida. Su abrazo apretado y el tierno beso hablaban de su alegría, esperanzas y expectativas. Las sospechas de la madre surgieron antes, pero la revisión del desarrollo al año confirmó sus peores temores. Siguieron la incredulidad, la ira, la confusión y el dolor, de los cuales surgió una determinación firme de brindar la mejor vida posible a su hijo y maximizar su potencial. Se exploraron todas las posibilidades, y años de terapia intensiva se tradujeron en mejoras en el desarrollo.

    Se logró caminar, pero tarde. Se estableció un nivel de comunicación, aunque no verbal. Actos simples como sostener una cuchara y alimentarse a sí mismos se celebraban como si fuera Navidad. Los padres y hermanos gradualmente reconocieron y aprendieron a leer y comprender la personalidad y el carácter de su hijo, mientras emergía del caos genético que el neutrino había creado.

    Pero se alcanzó un punto en el que parecía que se lograba poco o ningún progreso adicional. La familia amaba al niño por quien era, no por cómo era.

    El hombre con el traje oscuro colocó el expediente en la mesa de la conferencia, junto a sus gafas, y se recostó, estirando los músculos del cuello y los hombros. Las caras expectantes de quienes estaban reunidos se centraron en él, esperando su reacción y respuesta. "Así que funciona: reparación genómica completa y resecuenciación", dijo. Las cabezas asintieron. "¿No hay efectos secundarios o consecuencias ocultas?" "No que hayamos identificado", dijo el hombre con bata blanca al otro extremo de la mesa. "Los animales mostraron una restauración completa de la función del producto génico. Las pruebas metabólicas y de comportamiento no parecen desviarse de las normas de control establecidas".

    El hombre hizo una pausa, sumido en sus pensamientos antes de anunciar: "Se han acordado las bases para la creación de la empresa derivada y se están elaborando los documentos necesarios. Recibirán los contratos cuando estén listos. Esto pondrá cierta distancia entre la universidad como institución de investigación y el desarrollo de los aspectos comerciales". Miró a los demás por encima del borde de las gafas que descansaban en su nariz.

    "Damas y caballeros, les felicito. Estamos al borde de una nueva era en la que las enfermedades genéticas raras serán eliminadas para siempre del genoma humano. Sus nombres estarán junto a los de Mendel, Crick, Watson, Franklyn, Charpentier y Doudna en el panteón de los Héroes Genéticos". Se puso de pie.

    La tos del hombre con la bata blanca atrajo la atención del Hombre de Negro.

    "Si me permiten decir algo", comenzó. "Estoy de acuerdo con sus afirmaciones sobre el futuro de las terapias génicas, pero los resultados del tejido de la línea germinal no son tan convincentes como para las células somáticas. Hemos documentado células de línea germinal no funcionales y, en algunos casos, incluso aberrantes. La técnica, en un pequeño número de casos, parece introducir errores adicionales en la línea germinal. Recomendaría, en este momento, si me permiten ser tan audaz de aconsejar, que lo mejor que podemos ofrecer es una corrección de una sola generación".

    —Entendido —dijo el hombre con el traje negro—. ¿Puede resolverse el problema?

    —Con tiempo y suficiente dinero —respondió el hombre de la bata blanca. Las cabezas asintieron nuevamente.

    —Bien, da el siguiente paso —dijo el Hombre de Negro sobre su hombro mientras salía de la habitación.

    Las caras reunidas se dirigieron ahora hacia el otro extremo de la mesa de conferencias. "Lo que necesitamos ahora", observó el Científico Jefe, "es un candidato adecuado. ¿Alguna idea?"

    El anuncio hizo que las ondas del aire y la ciberesfera zumbasen de actividad. Se convirtió en el primer tema de las versiones matutina, de mediodía y nocturna de las noticias televisadas. Reporteros de las estaciones de noticias de 24 horas buscaron a cualquier científico, líder religioso o filósofo dispuesto a dar un comentario y/o una opinión. Las líneas telefónicas para programas de radio con participación del público se iluminaron intensamente cuando el tema se convirtió en el último centro de debate. Organizaciones benéficas y grupos de apoyo en línea para enfermedades raras, y algunas no tan raras, se vieron inundados de solicitudes de más información sobre dónde y cuándo estaría disponible la técnica.

    Ningún padre renuncia nunca a la esperanza para su hijo y la promesa de una cura inmediata abrió una antigua herida, incluso en familias que habían aprendido a aceptar a su hijo, discapacidades incluidas. El Dorado de la normalidad, la Tierra Prometida, la Utopía donde su hijo ahora podría convertirse en el individuo que habían deseado y anhelado en un principio, parecía estar a punto de hacerse realidad.

    Hubo un proceso de selección inicial que incluía la secuenciación del gen dañado del niño, seguido de un análisis psicológico exhaustivo de los padres, sondeando su motivación para considerar el procedimiento para su hijo y evaluando sus capacidades para hacer frente, a corto y largo plazo, a las circunstancias familiares cambiadas que surgirían. Se brindó capacitación mediática para preparar a la familia para el escrutinio público que inevitablemente resultaría cuando se hiciera pública la noticia. Se crearon páginas de financiación colectiva, se hicieron apelaciones y se organizaron eventos patrocinados para proporcionar la financiación necesaria, y donantes adinerados famosos contribuyeron a cambio de un reconocimiento público.

    El hombre con el traje negro dejó el informe. Los presentes esperaban con la respiración contenida.

    —En opinión de los expertos, el niño no tiene la capacidad de entender ni la capacidad de comunicarse más allá de unos pocos signos simples. No hay indicación detectable de funciones cognitivas superiores. Concluyen que el niño no puede otorgar un consentimiento informado. La decisión final queda en manos de los padres.

    Se tomó tiempo para preparar todo, pero finalmente llegó el día para administrar la terapia. El Científico Jefe y el hombre con el traje negro se habían escapado de la abarrotada conferencia de prensa y ahora estaban de pie fuera de la sala de tratamiento. Dentro, los padres se tomaban de las manos y hablaban en voz baja al niño como distracción del dolor causado por la inserción del tubo en una vena a través del cual se administraría el agente de reparación y resecuenciación. La enfermera conectó el tubo a la bolsa, abrió la válvula y apretó suavemente la bolsa. La audiencia reunida permaneció en silencio mientras las primeras gotas se formaban en la línea intravenosa, se transformaban lentamente en un flujo y finalmente fluían hacia el brazo del niño sujeto a la cama. Se desató un aplauso.

    Tengo miedo. Algo está sucediendo. Sentí la preocupación de mis padres esta mañana y luego me trajeron aquí y ahora no puedo moverme. Realmente no me gustan los hospitales, los olores y la iluminación me hacen sentir un poco asustado. Recuerdo que si estoy en un hospital, me suceden cosas malas, como ahora que me clavaron una aguja en el brazo. No me siento mal y no tengo dolor. Me han hecho muchas preguntas recientemente por personas extrañas y he escuchado la palabra 'dañado' muchas veces. Realmente no sé lo que significa, pero creo que indica que soy diferente. No me siento dañado. Traté de responder sus preguntas, pero no sabían cómo hablar conmigo. Mis padres no estaban presentes, así que no pudieron preguntarme ni me han explicado por qué estoy aquí. Intento responder a todos porque me gustan las personas, pero todo es tan difícil y agotador, ya que mi cuerpo no hará lo que quiero. Puede pasar mucho tiempo antes de que mis pensamientos se conviertan en acciones. Puede llevar tiempo recordar las cosas. Sé que nunca he podido hacer muchas de las cosas que hace mi hermano porque siempre he tenido dificultades para hacer que mi cuerpo funcione correctamente. Dicen que pronto podré hacerlo porque me están 'reparando'. No siempre entiendo rápidamente todo lo que me dicen, pero he mejorado en ello y sigo aprendiendo a medida que crezco, aunque lentamente. Todavía soy un niño.

    Creo que algunas personas tienen miedo de mí. Mis padres fueron impacientes al principio, pero ahora se dan cuenta y me comprenden más, así que esperan. He aprendido a pedir comida con signos simples que puedo manejar, y mi madre puede interpretar fácilmente mis estados de ánimo. No creo que esté dañado. Me enojo, me rio, sonrío, disfruto de estar vivo. Soy feliz. Amo a mis padres y sé que me aman, aunque sea diferente. No soy un monstruo ni un fenómeno. Me siento un poco extraño ahora y mi cabeza empieza a doler. Si me están reparando, ¿qué cambiará? ¿Seguiré siendo yo? ¿Seguiré disfrutando de los plátanos? ¿Incluso podré seguir hablando? ¿Mi color favorito seguirá siendo el azul? ¿Seguiré prefiriendo Star Trek a Star Wars? ¿Quizás ya no amaré a mis padres y hermanos? ¿Quizás no amarán la nueva versión de mí?


    Bibliografía: https://academic.oup.com/brain/article/147/1/2/7510886Este enlace se abrirá en una ventana nueva.


    Copyright © 2024, © The Author(s) 2023. Publicado por Oxford University Press en nombre de Guarantors of Brain.


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