El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una afección crónica que afecta aproximadamente a un 6% de niños y jóvenes, e incluye una combinación de problemas persistentes, tales como dificultad para mantener la atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo.

El Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, profundiza en este trastorno, los diferentes tipos, sus causas, su incidencia y los posibles tratamientos disponibles.

El Dr. Daniel Martín Fernández Mayoralas, neurólogo infantil de los hospitales universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo, indica los diferentes síntomas que afectan a los pacientes que padecen este trastorno. Además, detalla los diferentes procedimientos de diagnóstico y el seguimiento del TDAH en pacientes adultos.

En el tratamiento psicológico, la Dra. Paloma Méndez de Miguel, psicóloga de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, nos explica cómo se evalúa a los pacientes con pruebas de función ejecutiva y de inteligencia para determinar el diagnóstico y el tratamiento psicológico correcto.

¿Alguna vez te has preguntado cómo sería escuchar voces o música que nadie más puede oír? Para algunas personas, esta experiencia no es producto de la imaginación, sino un síntoma de un fascinante trastorno neurológico conocido como epilepsia focal con características auditivas (EAF). Este tipo de epilepsia nos sumerge en el intrigante mundo donde el cerebro, la audición y la genética se entrelazan de maneras sorprendentes.

EEG

Imagina por un momento que estás tranquilamente en tu casa y de repente escuchas una melodía que parece venir de ninguna parte. No hay radio encendida, ni televisión, ni dispositivo alguno reproduciendo música. Sin embargo, la melodía es clara y real para ti. Esta es solo una de las formas en que la EAF puede manifestarse, ofreciéndonos una ventana única a la complejidad del cerebro humano.

La EAF no es solo un trastorno médico más; es un enigma científico que ha cautivado a investigadores y médicos por igual. Desde su primera descripción documentada en 1883, ha sido objeto de intenso estudio, revelando conexiones fascinantes entre nuestros genes, la estructura cerebral y cómo percibimos el mundo que nos rodea.

En este artículo, nos adentraremos en el mundo de la EAF, explorando sus síntomas únicos, los avances en su comprensión genética y cómo está cambiando nuestra percepción de la epilepsia. Descubriremos por qué esta condición es mucho más que simples "alucinaciones auditivas" y cómo su estudio está abriendo nuevas vías para entender y tratar diversos trastornos neurológicos.

Prepárate para un viaje fascinante a través de la neurociencia moderna, donde los sonidos imaginarios pueden tener orígenes muy reales en nuestro cerebro, y donde cada descubrimiento nos acerca un poco más a descifrar los misterios de la mente humana.

Características clínicas de la EAF

La epilepsia focal con características auditivas se clasifica dentro de los síndromes focales con inicio a edad variable según la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) de 2021. Este término abarca tanto la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (ADLTE) como la epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas (ADPEAF), diferenciando entre formas heredadas (EAF Familiar) y esporádicas (EAF no familiar) sin diferencias clínicas significativas entre ellas.

Síntomas auditivos

Los síntomas auditivos son el rasgo distintivo de la EAF. Se clasifican en:

• Alucinaciones auditivas simples: sonidos monótonos como zumbidos o murmullos, similares al tinnitus.
• Alucinaciones auditivas complejas: percepción de voces o música, conocidas como alucinaciones auditivas verbales.

Edad de aparición

La EAF puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más común en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes suelen tener un historial normal en términos de desarrollo físico y neurológico.

Tipos de crisis

Las crisis pueden incluir:

• Crisis focales sensoriales conscientes con síntomas auditivos.
• Crisis cognitivas conscientes (como afasia receptiva).
• Crisis focales con alteración de la conciencia.
• Evolución hacia crisis generalizadas.

Es importante señalar que estas crisis a menudo ocurren durante el sueño y pueden ser pasadas por alto o malinterpretadas como problemas psiquiátricos.

Diagnóstico

El diagnóstico de EAF requiere una evaluación clínica detallada y el uso de herramientas complementarias:

• Electroencefalograma (EEG): a menudo normal, pero puede mostrar anomalías focales temporales.
• Resonancia magnética cerebral (RM): se utiliza para descartar lesiones subyacentes como displasias corticales o tumores glioneuronales.
• Diferenciación clínica: es crucial distinguir entre EAF y otros trastornos que presentan síntomas similares, como tinnitus o esquizofrenia.

Aspectos genéticos

La EAF tiene una base genética compleja. Algunos genes clave relacionados son:

• LGI1: asociado al 30% de las familias con epilepsia lateral del lóbulo temporal familiar.
• RELN: encontrado en aproximadamente el 20% de las familias con EAF.
• DEPDC5: relacionado con anomalías en la vía mTOR, fundamental para diversas funciones celulares.
• SCN1A: comúnmente asociado con otros tipos de epilepsia, pero también identificado en algunos casos esporádicos de EAF.

La investigación continúa para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en esta enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento principal para la EAF es farmacológico. La carbamacepina ha demostrado ser efectiva en muchos casos. En situaciones específicas donde se identifican lesiones estructurales subyacentes, puede considerarse la cirugía como opción terapéutica.

Conclusión

La epilepsia focal con características auditivas es un síndrome neurológico único que combina síntomas sensoriales específicos con una base genética compleja. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica minuciosa y el uso adecuado de herramientas diagnósticas como el EEG y la RM. Aunque aún queda mucho por investigar sobre su genética y fisiopatología, el tratamiento farmacológico ofrece buenos resultados en la mayoría de los casos. Este síndrome destaca por su relevancia tanto clínica como científica, ayudando a comprender mejor las conexiones entre las funciones cerebrales y los trastornos epilépticos.

A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la EAF, se abre un mundo nuevo lleno de posibilidades para mejorar no solo el diagnóstico y tratamiento de esta condición específica, sino también para arrojar luz sobre otros trastornos neurológicos relacionados. La investigación continua promete desvelar más sobre los misterios del cerebro humano y sus complejas interacciones con nuestras percepciones sensoriales.

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