Las epilepsias focales autolimitadas de la infancia, anteriormente consideradas como epilepsias focales idiopáticas, son muy frecuentes. Afectan al 25% de los niños con crisis no febriles (éstas constituyen un capítulo aparte). Comprenden tres síndromes identificables reconocidos por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): la epilepsia Rolándica, el síndrome de Panayiotopoulos (SP), que suele incluir crisis versivas (mirada hacia un lado) de los ojos y síntomas autonómicos (palidez, vómitos, etcétera) y la epilepsia occipital infantil idiopática de Gastaut (EOII-G), que es una epilepsia idiopática fotosensible occipital, menos común que la anterior.Epilepsia rolándica

También hay niños con síndromes benignos de crisis focales con síntomas predominantemente afectivos, y otros síndromes infrecuentes asociados con focos apreciables en el electroencefalograma (EEG) en el lóbulo frontal anterior, de línea media o parietales. Los estados neurológicos y mentales y la imagen cerebral son normales, aunque debido a su alta prevalencia, cualquier tipo de crisis focal benigna de la niñez puede ocurrir incidentalmente en niños con déficits neurocognitivos o exploraciones cerebrales anormales. La prueba de diagnóstico más útil es el EEG. Todas estas condiciones pueden estar vinculadas en un amplio síndrome o predisposición de "susceptibilidad a crisis benigna de la infancia (BCSSS)", relacionada con la edad y limitada en el tiempo, que puede estar genéticamente determinado. La realidad es que las epilepsias focales que comienzan durante la niñez son a menudo autolimitadas y generalmente de causa desconocida.

Hoy hablaremos solo de los síntomas de la epilepsia más frecuente de la infancia: la epilepsia Rolándica (epilepsia autolimitada de la infancia con puntas centrotemporales). El inicio de la enfermedad varía entre el primer y los 14 años, aunque la inmensa mayoría de los casos (75%) comienzan entre los 7 y 10 años. Su prevalencia es alta: al menos el 15% en niños de 1 a 15 años con crisis no febriles.

Las crisis Rolándicas suelen ser breves, con una duración de 1-3 min. Tres cuartos de las crisis ocurren durante el sueño de movimientos oculares no rápidos (NREM), principalmente al inicio del sueño o justo antes del despertar.

Las características principales consisten en:

• Síntomas sensitivos y motores faciales (de la cara) unilaterales, que suelen estar localizadas en el labio inferior o se propagan hacia otras artes de la cara ya veces a la mano ipsilateral (del mismo lado) o incluso hacia el miembro inferior, acabando a veces con una crisis tónico-clónica generalizada. La desviación tónica ipsilateral concurrente de la boca también es común. Los síntomas sensoriales hemifaciales consisten en entumecimiento unilateral principalmente en la comisura de la boca.
• Manifestaciones orofaringolaringeas. Son síntomas sensoriomotores unilaterales dentro de la boca: entumecimiento o parestesias (hormigueo, pinchazos, sensación de frío). Los síntomas motores de este tipo producen sonidos extraños, como ronquidos, gorgoteos, gruñidos y sonidos guturales, y combinaciones: "Durante su sueño, estaba haciendo ruidos guturales, con la boca hacia la derecha, como si estuviera masticando su lengua". "La escuchamos hacer ruidos extraños como rugidos y la encontramos sin respuesta, con la cabeza levantada de la almohada, los ojos bien abiertos, ríos de saliva saliendo de su boca, rígida".
• Detención del habla. Las crisis hemifaciales suelen estar asociadas con la incapacidad para hablar e hipersalivación: "El lado izquierdo de mi boca se sentía adormecido y comenzó a moverse y tirar hacia la izquierda, y no podía hablar para decir lo que me estaba sucediendo". Se han reportado signos localizados en una pierna en algunos casos raros. La detención del habla es una forma de anartria. El niño no puede pronunciar una sola palabra inteligible e intenta comunicarse con gestos. "Mi boca se abrió y no podía hablar. Quería decir que no podía hablar. Al mismo tiempo, era como si alguien me estuviera estrangulando".
• Hipersalivación. Es una manifestación autonómica prominente, a menudo está asociada con crisis hemifaciales, síntomas orofaringolaringeos y detención del habla: "De repente mi boca está llena de saliva, sale como un río y no puedo hablar".

No todos los signos aparecen en todos los pacientes. Las manifestaciones ictales indicativas de compromiso del lóbulo temporal no ocurren en la epilepsia Rolándica, y el término "centro-temporal" se refiere solo a la topografía de los picos y es en parte un término incorrecto (ver sección de EEG a continuación).

La conciencia y la recurrencia se mantienen completamente en más de la mitad de las crisis Rolándicas: "Sentí que el aire se me obligaba en la boca, no podía hablar y no podía cerrar la boca. Podía entender bien todo lo que se me decía. Otras veces siento que hay comida en mi boca y también hay mucha salivación. No puedo hablar". En el resto, la conciencia se ve afectada (con frecuencia parcialmente) durante el progreso de la crisis y en un tercio no hay recuerdo de los eventos. La progresión a hemicrisis o crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) ocurre en alrededor de la mitad de los niños y las hemicrisis pueden ser seguidas por hemiparesia de Todd postictal (una parálisis o paresia de un miembro o dos miembros del mismo lado del cuerpo).

Por su interés, traducimos al español este ensayo publicado en la revista BRAIN, obra de ciencia ficción basada en las experiencias de los padres de niños con el síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética extremadamente rara causada por una mutación de novo o eliminación en el gen del factor de transcripción TCF4, que organiza el tejido neural durante el desarrollo embrionario. El autor es Brian Routledge, padre de un niño llamado Chris, afecto del síndrome de Pitt-Hopkins.

Síndrome Pitt-Hopkins

Nacido en las profundidades del Sol, el neutrino brotó, expulsado por una enorme llamarada solar, y se dirigió hacia el espacio, donde ocho minutos después cambiaría el mundo de alguien. Atravesó el núcleo de Mercurio indemne, evitó a Venus que se encontraba, en ese momento, en el otro lado del Sol, y se sumergió en la frágil atmósfera de un planeta azul y blanco. Sin obstáculos por la materia sólida, pasó sin esfuerzo a través del aire, las tejas del techo, las paredes de ladrillo y el suelo de madera de la casa hasta que encontró materia orgánica. Se deslizó a través de los intersticios moleculares del tejido blando y chocó contra la doble hélice de una célula a punto de dividirse, antes de continuar su camino eterno.

Las enzimas de reparación de ácidos nucleicos neonatales inmaduros no detectaron el daño al gen de control vital que, entre otras funciones, organizaba el desarrollo neural embrionario.

Los nuevos padres colocaron al niño dormido en la cuna recién construida. Su abrazo apretado y el tierno beso hablaban de su alegría, esperanzas y expectativas. Las sospechas de la madre surgieron antes, pero la revisión del desarrollo al año confirmó sus peores temores. Siguieron la incredulidad, la ira, la confusión y el dolor, de los cuales surgió una determinación firme de brindar la mejor vida posible a su hijo y maximizar su potencial. Se exploraron todas las posibilidades, y años de terapia intensiva se tradujeron en mejoras en el desarrollo.

Se logró caminar, pero tarde. Se estableció un nivel de comunicación, aunque no verbal. Actos simples como sostener una cuchara y alimentarse a sí mismos se celebraban como si fuera Navidad. Los padres y hermanos gradualmente reconocieron y aprendieron a leer y comprender la personalidad y el carácter de su hijo, mientras emergía del caos genético que el neutrino había creado.

Pero se alcanzó un punto en el que parecía que se lograba poco o ningún progreso adicional. La familia amaba al niño por quien era, no por cómo era.

El hombre con el traje oscuro colocó el expediente en la mesa de la conferencia, junto a sus gafas, y se recostó, estirando los músculos del cuello y los hombros. Las caras expectantes de quienes estaban reunidos se centraron en él, esperando su reacción y respuesta. "Así que funciona: reparación genómica completa y resecuenciación", dijo. Las cabezas asintieron. "¿No hay efectos secundarios o consecuencias ocultas?" "No que hayamos identificado", dijo el hombre con bata blanca al otro extremo de la mesa. "Los animales mostraron una restauración completa de la función del producto génico. Las pruebas metabólicas y de comportamiento no parecen desviarse de las normas de control establecidas".

El hombre hizo una pausa, sumido en sus pensamientos antes de anunciar: "Se han acordado las bases para la creación de la empresa derivada y se están elaborando los documentos necesarios. Recibirán los contratos cuando estén listos. Esto pondrá cierta distancia entre la universidad como institución de investigación y el desarrollo de los aspectos comerciales". Miró a los demás por encima del borde de las gafas que descansaban en su nariz.

"Damas y caballeros, les felicito. Estamos al borde de una nueva era en la que las enfermedades genéticas raras serán eliminadas para siempre del genoma humano. Sus nombres estarán junto a los de Mendel, Crick, Watson, Franklyn, Charpentier y Doudna en el panteón de los Héroes Genéticos". Se puso de pie.

La tos del hombre con la bata blanca atrajo la atención del Hombre de Negro.

"Si me permiten decir algo", comenzó. "Estoy de acuerdo con sus afirmaciones sobre el futuro de las terapias génicas, pero los resultados del tejido de la línea germinal no son tan convincentes como para las células somáticas. Hemos documentado células de línea germinal no funcionales y, en algunos casos, incluso aberrantes. La técnica, en un pequeño número de casos, parece introducir errores adicionales en la línea germinal. Recomendaría, en este momento, si me permiten ser tan audaz de aconsejar, que lo mejor que podemos ofrecer es una corrección de una sola generación".

—Entendido —dijo el hombre con el traje negro—. ¿Puede resolverse el problema?

—Con tiempo y suficiente dinero —respondió el hombre de la bata blanca. Las cabezas asintieron nuevamente.

—Bien, da el siguiente paso —dijo el Hombre de Negro sobre su hombro mientras salía de la habitación.

Las caras reunidas se dirigieron ahora hacia el otro extremo de la mesa de conferencias. "Lo que necesitamos ahora", observó el Científico Jefe, "es un candidato adecuado. ¿Alguna idea?"

El anuncio hizo que las ondas del aire y la ciberesfera zumbasen de actividad. Se convirtió en el primer tema de las versiones matutina, de mediodía y nocturna de las noticias televisadas. Reporteros de las estaciones de noticias de 24 horas buscaron a cualquier científico, líder religioso o filósofo dispuesto a dar un comentario y/o una opinión. Las líneas telefónicas para programas de radio con participación del público se iluminaron intensamente cuando el tema se convirtió en el último centro de debate. Organizaciones benéficas y grupos de apoyo en línea para enfermedades raras, y algunas no tan raras, se vieron inundados de solicitudes de más información sobre dónde y cuándo estaría disponible la técnica.

Ningún padre renuncia nunca a la esperanza para su hijo y la promesa de una cura inmediata abrió una antigua herida, incluso en familias que habían aprendido a aceptar a su hijo, discapacidades incluidas. El Dorado de la normalidad, la Tierra Prometida, la Utopía donde su hijo ahora podría convertirse en el individuo que habían deseado y anhelado en un principio, parecía estar a punto de hacerse realidad.

Hubo un proceso de selección inicial que incluía la secuenciación del gen dañado del niño, seguido de un análisis psicológico exhaustivo de los padres, sondeando su motivación para considerar el procedimiento para su hijo y evaluando sus capacidades para hacer frente, a corto y largo plazo, a las circunstancias familiares cambiadas que surgirían. Se brindó capacitación mediática para preparar a la familia para el escrutinio público que inevitablemente resultaría cuando se hiciera pública la noticia. Se crearon páginas de financiación colectiva, se hicieron apelaciones y se organizaron eventos patrocinados para proporcionar la financiación necesaria, y donantes adinerados famosos contribuyeron a cambio de un reconocimiento público.

El hombre con el traje negro dejó el informe. Los presentes esperaban con la respiración contenida.

—En opinión de los expertos, el niño no tiene la capacidad de entender ni la capacidad de comunicarse más allá de unos pocos signos simples. No hay indicación detectable de funciones cognitivas superiores. Concluyen que el niño no puede otorgar un consentimiento informado. La decisión final queda en manos de los padres.

Se tomó tiempo para preparar todo, pero finalmente llegó el día para administrar la terapia. El Científico Jefe y el hombre con el traje negro se habían escapado de la abarrotada conferencia de prensa y ahora estaban de pie fuera de la sala de tratamiento. Dentro, los padres se tomaban de las manos y hablaban en voz baja al niño como distracción del dolor causado por la inserción del tubo en una vena a través del cual se administraría el agente de reparación y resecuenciación. La enfermera conectó el tubo a la bolsa, abrió la válvula y apretó suavemente la bolsa. La audiencia reunida permaneció en silencio mientras las primeras gotas se formaban en la línea intravenosa, se transformaban lentamente en un flujo y finalmente fluían hacia el brazo del niño sujeto a la cama. Se desató un aplauso.

Tengo miedo. Algo está sucediendo. Sentí la preocupación de mis padres esta mañana y luego me trajeron aquí y ahora no puedo moverme. Realmente no me gustan los hospitales, los olores y la iluminación me hacen sentir un poco asustado. Recuerdo que si estoy en un hospital, me suceden cosas malas, como ahora que me clavaron una aguja en el brazo. No me siento mal y no tengo dolor. Me han hecho muchas preguntas recientemente por personas extrañas y he escuchado la palabra 'dañado' muchas veces. Realmente no sé lo que significa, pero creo que indica que soy diferente. No me siento dañado. Traté de responder sus preguntas, pero no sabían cómo hablar conmigo. Mis padres no estaban presentes, así que no pudieron preguntarme ni me han explicado por qué estoy aquí. Intento responder a todos porque me gustan las personas, pero todo es tan difícil y agotador, ya que mi cuerpo no hará lo que quiero. Puede pasar mucho tiempo antes de que mis pensamientos se conviertan en acciones. Puede llevar tiempo recordar las cosas. Sé que nunca he podido hacer muchas de las cosas que hace mi hermano porque siempre he tenido dificultades para hacer que mi cuerpo funcione correctamente. Dicen que pronto podré hacerlo porque me están 'reparando'. No siempre entiendo rápidamente todo lo que me dicen, pero he mejorado en ello y sigo aprendiendo a medida que crezco, aunque lentamente. Todavía soy un niño.

Creo que algunas personas tienen miedo de mí. Mis padres fueron impacientes al principio, pero ahora se dan cuenta y me comprenden más, así que esperan. He aprendido a pedir comida con signos simples que puedo manejar, y mi madre puede interpretar fácilmente mis estados de ánimo. No creo que esté dañado. Me enojo, me rio, sonrío, disfruto de estar vivo. Soy feliz. Amo a mis padres y sé que me aman, aunque sea diferente. No soy un monstruo ni un fenómeno. Me siento un poco extraño ahora y mi cabeza empieza a doler. Si me están reparando, ¿qué cambiará? ¿Seguiré siendo yo? ¿Seguiré disfrutando de los plátanos? ¿Incluso podré seguir hablando? ¿Mi color favorito seguirá siendo el azul? ¿Seguiré prefiriendo Star Trek a Star Wars? ¿Quizás ya no amaré a mis padres y hermanos? ¿Quizás no amarán la nueva versión de mí?

Bibliografía: https://academic.oup.com/brain/article/147/1/2/7510886.

Copyright © 2024, © The Author(s) 2023. Publicado por Oxford University Press en nombre de Guarantors of Brain.