Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202515ene
Los hábitos (I parte)
Para este post hemos contado con la inestimable colaboración de Sandra Igiel Casado, psicóloga general sanitaria y psicopedagoga con una sólida formación académica y más de 15 años de experiencia profesional en el ámbito de la psicología educativa. Cuenta con especializaciones en TDAH, intervención logopédica y trastornos de la conducta alimentaria.
Desde 2014, Sandra desempeña un papel fundamental en el Centro CADE, donde su labor se enfoca principalmente en proporcionar apoyo educativo y terapéutico a niños y adolescentes que enfrentan desafíos como el TDAH y dificultades de aprendizaje, incluyendo la dislexia. A lo largo de su trayectoria, ha desarrollado su labor en diversos entornos, desde instituciones educativas hasta consultas especializadas, lo que le ha permitido desarrollar una perspectiva integral y versátil en su enfoque terapéutico.
Ha complementado su formación con cursos en técnicas de estudio, regulación emocional e intervención en impulsividad y agresividad, así como con un Máster en Coaching y Psicología Personal. También ha participado en investigaciones relacionadas con la promoción del apego seguro, ampliando su experiencia y sus conocimientos en áreas clave del desarrollo infantil y juvenil.
Es una profesional comprometida y apasionada por el ámbito educativo, con un enfoque holístico e interdisciplinar y una vocación por potenciar el aprendizaje y bienestar de los niños y adolescentes con los que trabaja.
Con la ayuda de Sandra, abordaremos un tema fundamental en el desarrollo humano: los hábitos. Son aquellas acciones que realizamos sin pensar, de manera casi automática, que hemos incorporado a nuestra rutina diaria y que forman parte fundamental de la vida cotidiana: madrugar, cepillarnos los dientes, hacer ejercicio, mirar el móvil, comer, etc.
Pero no todos los hábitos son iguales. Existen buenos hábitos, aquellos que nos ayudan a avanzar y nos acercan a nuestros objetivos, pero también hay malos hábitos, que nos mantienen estancados o nos alejan de lo que realmente queremos lograr en la vida, como la procastrinación: un mal hábito.
D.M. Efectivamente. Uno de los malos hábitos más comunes es la procrastinación, ¿pero en qué consiste exactamente?
S.I. La procrastinación es la acción de postergar actividades que deben atenderse (como tareas importantes o urgentes), reemplazándolas por otras irrelevantes, placenteras o agradables. Cuando este comportamiento se vuelve recurrente, se transforma en un hábito perjudicial que puede afectar negativamente nuestra productividad y bienestar general.
Contrariamente a lo que muchas personas creen, la procrastinación no es un problema de pereza o de mala gestión del tiempo. Es una reacción negativa que surge al enfrentar tareas que percibimos como demasiado exigentes, monótonas o aburridas (estudiar a diario, realizar un proyecto largo, etc.). En su lugar, las sustituimos por otras menos importantes (pasar los apuntes a limpio, hacer las portadas de los cuadernos de las asignaturas, etc.) con el objetivo de sentirnos productivos. El problema radica en que estas actividades no aportan valor significativo y, al final, nos falta tiempo para hacer lo que realmente importa.
D.M. ¿Podemos identificar algunas causas que favorezcan este hábito?
S.I. Sin duda existen factores desencadenantes, como el entorno, un ambiente desorganizado o lleno de distracciones puede dificultar la concentración en una tarea. La falta de confianza en nuestras habilidades puede llevarnos a evitar tareas que consideramos difíciles o fuera de nuestro alcance. El exceso de confianza nos lleva a pensar que podemos hacerlo todo en el último minuto. La falta de energía y motivación puede llevarnos a postergar la tarea en cuestión.
D.M. ¿Existen diferentes tipos de procrastinadores?
S.I. Las personasproclives a procrastinar pueden encuadrarse en cinco grupos diferentes:
- El perfeccionista: siempre busca la perfección y se estresa porque nada parece estar lo suficientemente bien.
- El soñador: vive en un mundo de fantasía y sueños, pero no toma medidas concretas para alcanzar sus metas.
- El generador de crisis: cree que trabaja mejor bajo presión y tiende a dejar las cosas hasta el último minuto.
- El atormentado: siente que la vida no vale la pena y posterga las tareas para evitar enfrentar la realidad.
- El sobrecargado: abarca mucha responsabilidad y no sabe decir NO. Lleva muchas mochilas y, al final, no puede con todo, por lo que va aplazando las tareas.
D.M. ¿Podemos decir que la procrastinación es un ciclo que discurre por diferentes etapas?
S.I. Efectivamente, cuando procrastinas, tu mente discurre por diferentes fases:
- En primer lugar, te autoimpones una obligación: tu mente te dice "tengo que ponerme a estudiar".
- A continuación, tu mente busca protegerte y anticipa el sufrimiento "si me pongo a estudiar lo voy a pasar mal y me voy a cansar".
- Comienza el período de negociación: ¿y si estudio mañana?
- Llegando así a la fase de aplazamiento.
- Puedes experimentar un placer a corto plazo por posponer la obligación.
- Dando paso a la fase de culpa: "otro día que no estudias".
- Convirtiéndose finalmente en un hábito cuando se repite este ciclo.
D.M. ¿Y cuál es la consecuencia más inmediata de este "bucle de la procrastinación"?
S.I. Disminuye tu autoestima, haciendo que no te sientas capaz.
- 20257ene
Síndrome de Jeavons: lo que los padres deben saber
El síndrome de Jeavons (SJ) es un tipo de epilepsia que puede pasar desapercibido, pero es importante reconocerlo para ayudar a los niños que lo padecen. Este síndrome, aunque no tan conocido, tiene características muy específicas que pueden facilitar su diagnóstico. A continuación, te explicamos lo que necesitas saber.
¿Qué es el síndrome de Jeavons?
Es una forma de epilepsia generalizada que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su principal característica es que las crisis se desencadenan al cerrar los ojos en un ambiente luminoso. Esto provoca movimientos rápidos e incontrolables de los párpados (llamados mioclonías palpebrales) y, en algunos casos, pequeñas ausencias o "desconexiones" breves. Aunque puede sonar preocupante, este síndrome tiene un patrón bien definido, lo que significa que con el tratamiento adecuado se puede manejar y mejorar la calidad de vida del niño.
¿Cuándo aparece y a quién afecta más?
- Edad de inicio: generalmente comienza entre los 6 y 7 años, aunque puede aparecer desde el primer año de vida hasta la adolescencia.
- Más común en niñas: este síndrome afecta más frecuentemente a las niñas que a los niños.
¿Cómo reconocerlo?
El SJ tiene síntomas específicos que pueden ayudarte a identificarlo:
1. Movimientos rápidos de los párpados (mioclonías palpebrales):
- Estos movimientos ocurren principalmente cuando el niño cierra los ojos en ambientes con luz.
- Pueden ir acompañados de una desviación de los ojos hacia arriba o pequeños movimientos de la cabeza.
2. Crisis de ausencias:
- Son episodios breves donde el niño parece "desconectarse" por unos segundos.
- Estas ausencias pueden ocurrir solas o junto con las mioclonías palpebrales.
3. Crisis tónico-clónicas generalizadas:
- En algunos casos, el niño puede tener crisis más fuertes, especialmente si está cansado, no ha dormido bien o ha estado expuesto a luces intermitentes.
4. Factores desencadenantes:
- Privación del sueño (dormir poco o mal).
- Fatiga.
- Luz intermitente (como la de pantallas o luces estroboscópicas).
Es importante mencionar que algunos niños pueden intentar evitar cerrar los ojos en ambientes luminosos para no experimentar estos episodios. Esto puede confundirse con tics nerviosos, pero en realidad es una estrategia del niño para evitar las crisis.
¿Qué causa este síndrome?
Existe una base genética, lo que significa que puede haber antecedentes familiares de epilepsia u otros problemas neurológicos. Aunque no siempre se hereda directamente, puede deberse a mutaciones de novo en el propio paciente.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico requiere una evaluación cuidadosa por parte del neurólogo. Las herramientas clave incluyen:
- Historia clínica detallada: es fundamental describir al médico los episodios observados en casa.
- Vídeo - Electroencefalograma (EEG): este estudio registra la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones específicos cuando el niño cierra los ojos o está expuesto a luces intermitentes.
- En función del caso pueden ser necesarios estudios genéticos y pruebas de imagen como la resonancia magnética. se han identificado varios genes asociados al síndrome de Jeavons (CHD2, SYNGAP1, NEXMIF, RORB, entre otros) aunque la información genética aún está en desarrollo y no todos los casos tienen una base genética conocida.
¿Tiene tratamiento?
¡Sí! Aunque no siempre es fácil controlar las crisis al 100%, existen tratamientos efectivos:
1. Medicamentos antiepilépticos:
- El ácido valproico suele ser el medicamento más utilizado y efectivo.
- En casos más complejos, se pueden combinar o usar otros medicamentos como lamotrigina o etosuximida.
2. Evitar factores desencadenantes:
- Asegúrate de que tu hijo duerma lo suficiente.
- Limita la exposición a luces intermitentes (por ejemplo, videojuegos con efectos visuales intensos).
Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico regular, muchos niños logran reducir significativamente las crisis e incluso llevar una vida completamente normal.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico depende de cada caso. Algunos niños experimentan una disminución de las crisis con el tiempo e incluso pueden dejar de necesitarlos medicamentos en la edad adulta. Sin embargo, otros pueden continuar teniendo crisis ocasionales durante toda la vida. En general:
- Las formas leves tienen un buen pronóstico y no afectan significativamente el desarrollo cognitivo ni académico.
- Las formas más severas o aquellas con inicio temprano pueden estar asociadas a dificultades escolares o problemas conductuales, por lo que podrían requerir apoyo adicional en la escuela.
¿Qué pueden hacer los padres?
Como mamá o papá, tu papel es fundamental para ayudar a tu hijo:
- Observa y registra: Lleva un registro detallado de las crisis (cuándo ocurren, cuánto duran y qué las desencadenó). Esto será muy útil para el médico.
- Cumple con el tratamiento: Asegúrate de seguir las indicaciones médicas al pie de la letra y no suspendas los medicamentos sin consultar al neurólogo.
- Crea un ambiente seguro: Minimiza la exposición a factores desencadenantes como luces intermitentes o fatiga excesiva.
- Habla con su escuela: Informa a los maestros sobre el diagnóstico para que puedan estar atentos y apoyar al niño si ocurre alguna crisis durante las clases.
- Busca apoyo emocional: Tanto tú como tu hijo podrían beneficiarse de hablar con grupos de apoyo o profesionales especializados en epilepsia infantil.
Conclusión
El síndrome de Jeavons puede ser desafiante al principio, pero con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, tu hijo puede llevar una vida razonablemente plena y feliz. Si sospechas que tu hijo podría tener este síndrome, consulta con un neurólogo pediátrico.
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TDAH: la vida en un cuaderno
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una afección crónica que afecta aproximadamente a un 6% de niños y jóvenes, e incluye una combinación de problemas persistentes, tales como dificultad para mantener la atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo.
El Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, profundiza en este trastorno, los diferentes tipos, sus causas, su incidencia y los posibles tratamientos disponibles.
El Dr. Daniel Martín Fernández Mayoralas, neurólogo infantil de los hospitales universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo, indica los diferentes síntomas que afectan a los pacientes que padecen este trastorno. Además, detalla los diferentes procedimientos de diagnóstico y el seguimiento del TDAH en pacientes adultos.
En el tratamiento psicológico, la Dra. Paloma Méndez de Miguel, psicóloga de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, nos explica cómo se evalúa a los pacientes con pruebas de función ejecutiva y de inteligencia para determinar el diagnóstico y el tratamiento psicológico correcto.
- 202419dic
Problemas de desabastecimiento de los fármacos para el TDAH
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra de los Hospitales Universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo analiza en la entrevista en el programa Más de Uno Sierra de Onda Cero los problemas de desabastecimiento en los fármacos utilizados para el tratamiento del Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y advierte de los riesgos de su consumo sin seguir las pautas recomendadas por un médico.
- 202416dic
Epilepsia focal con características auditivas (EAF)
¿Alguna vez te has preguntado cómo sería escuchar voces o música que nadie más puede oír? Para algunas personas, esta experiencia no es producto de la imaginación, sino un síntoma de un fascinante trastorno neurológico conocido como epilepsia focal con características auditivas (EAF). Este tipo de epilepsia nos sumerge en el intrigante mundo donde el cerebro, la audición y la genética se entrelazan de maneras sorprendentes.
Imagina por un momento que estás tranquilamente en tu casa y de repente escuchas una melodía que parece venir de ninguna parte. No hay radio encendida, ni televisión, ni dispositivo alguno reproduciendo música. Sin embargo, la melodía es clara y real para ti. Esta es solo una de las formas en que la EAF puede manifestarse, ofreciéndonos una ventana única a la complejidad del cerebro humano.
La EAF no es solo un trastorno médico más; es un enigma científico que ha cautivado a investigadores y médicos por igual. Desde su primera descripción documentada en 1883, ha sido objeto de intenso estudio, revelando conexiones fascinantes entre nuestros genes, la estructura cerebral y cómo percibimos el mundo que nos rodea.
En este artículo, nos adentraremos en el mundo de la EAF, explorando sus síntomas únicos, los avances en su comprensión genética y cómo está cambiando nuestra percepción de la epilepsia. Descubriremos por qué esta condición es mucho más que simples "alucinaciones auditivas" y cómo su estudio está abriendo nuevas vías para entender y tratar diversos trastornos neurológicos.
Prepárate para un viaje fascinante a través de la neurociencia moderna, donde los sonidos imaginarios pueden tener orígenes muy reales en nuestro cerebro, y donde cada descubrimiento nos acerca un poco más a descifrar los misterios de la mente humana.
Características clínicas de la EAF
La epilepsia focal con características auditivas se clasifica dentro de los síndromes focales con inicio a edad variable según la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) de 2021. Este término abarca tanto la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (ADLTE) como la epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas (ADPEAF), diferenciando entre formas heredadas (EAF Familiar) y esporádicas (EAF no familiar) sin diferencias clínicas significativas entre ellas.
Síntomas auditivos
Los síntomas auditivos son el rasgo distintivo de la EAF. Se clasifican en:
- Alucinaciones auditivas simples: sonidos monótonos como zumbidos o murmullos, similares al tinnitus.
- Alucinaciones auditivas complejas: percepción de voces o música, conocidas como alucinaciones auditivas verbales.
Edad de aparición
La EAF puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más común en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes suelen tener un historial normal en términos de desarrollo físico y neurológico.
Tipos de crisis
Las crisis pueden incluir:
- Crisis focales sensoriales conscientes con síntomas auditivos.
- Crisis cognitivas conscientes (como afasia receptiva).
- Crisis focales con alteración de la conciencia.
- Evolución hacia crisis generalizadas.
Es importante señalar que estas crisis a menudo ocurren durante el sueño y pueden ser pasadas por alto o malinterpretadas como problemas psiquiátricos.
Diagnóstico
El diagnóstico de EAF requiere una evaluación clínica detallada y el uso de herramientas complementarias:
- Electroencefalograma (EEG): a menudo normal, pero puede mostrar anomalías focales temporales.
- Resonancia magnética cerebral (RM): se utiliza para descartar lesiones subyacentes como displasias corticales o tumores glioneuronales.
- Diferenciación clínica: es crucial distinguir entre EAF y otros trastornos que presentan síntomas similares, como tinnitus o esquizofrenia.
Aspectos genéticos
La EAF tiene una base genética compleja. Algunos genes clave relacionados son:
- LGI1: asociado al 30% de las familias con epilepsia lateral del lóbulo temporal familiar.
- RELN: encontrado en aproximadamente el 20% de las familias con EAF.
- DEPDC5: relacionado con anomalías en la vía mTOR, fundamental para diversas funciones celulares.
- SCN1A: comúnmente asociado con otros tipos de epilepsia, pero también identificado en algunos casos esporádicos de EAF.
La investigación continúa para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en esta enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento principal para la EAF es farmacológico. La carbamacepina ha demostrado ser efectiva en muchos casos. En situaciones específicas donde se identifican lesiones estructurales subyacentes, puede considerarse la cirugía como opción terapéutica.
Conclusión
La epilepsia focal con características auditivas es un síndrome neurológico único que combina síntomas sensoriales específicos con una base genética compleja. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica minuciosa y el uso adecuado de herramientas diagnósticas como el EEG y la RM. Aunque aún queda mucho por investigar sobre su genética y fisiopatología, el tratamiento farmacológico ofrece buenos resultados en la mayoría de los casos. Este síndrome destaca por su relevancia tanto clínica como científica, ayudando a comprender mejor las conexiones entre las funciones cerebrales y los trastornos epilépticos.
A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la EAF, se abre un mundo nuevo lleno de posibilidades para mejorar no solo el diagnóstico y tratamiento de esta condición específica, sino también para arrojar luz sobre otros trastornos neurológicos relacionados. La investigación continua promete desvelar más sobre los misterios del cerebro humano y sus complejas interacciones con nuestras percepciones sensoriales.
BIBLIOGRAFÍA
1. Furia A, Licchetta L, Muccioli L, et al. Epilepsy With Auditory Features: From Etiology to Treatment. Front Neurol 2021;12:807939.
2. d'Orsi G, Tinuper P. "I heard voices...": from semiology, a historical review, and a new hypothesis on the presumed epilepsy of Joan of Arc. Epilepsy Behav 2006;9:152-7.
3. Michelucci R, Pulitano P, Di Bonaventura C, et al. The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations. Epilepsy Behav 2017;68:103-7.
4. Schildkrout B. What caused Joan of Arc's neuropsychiatric symptoms? Medical hypotheses from 1882 to 2016. J Hist Neurosci 2023;32:332-56.
5. Di Donato N, Guerrini R, Billington CJ, et al. Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. Brain 2022;145:3274-87.
6. Pippucci T, Licchetta L, Baldassari S, et al. Epilepsy with auditory features: A heterogeneous clinico-molecular disease. Neurol Genet 2015;1:e5.
Epilepsia focal - EAF - trastorno neurológico - síndromes focales - epilepsia lateral temporal autosómica dominante - ADLTE - epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas - ADPEAF - alucinaciones auditivas - electroencefalograma - EEG - Resonancia Magnética - RM - carbamacepina - Quirónsalud - Hospital Universitario Ruber Juan Bravo - Hospital Universitario Quirónsalud Madrid - Dr. Daniel Martín - neuropediatra0 comentarios
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